Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследование мутаций в гене BTK.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный. Болеют мальчики. Женщины-носительницы остаются здоровыми. У матерей больных отмечается преимущественная лайонизация одной Х-хромосомы в В-лимфоцитах, но не в Т-лимфоцитах.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
BTK BRUTON AGAMMAGLOBULINEMIA TYROSINE KINASE – ген бета-тирозинкиназы). Ген расположен на Х-хромосоме в регионе Xq22.1. Состоит из 19 экзонов.
Мутации в этом гене приводят также к развитию классической Х-сцепленной агаммаглобулинемии.
Определение заболевания.
Наследственное Х-сцепленное заболевание, характеризующееся сочетанием симптомов иммунодефицита с задержкой роста.
Патогенез и клиническая картина.
Характерны низкорослость, отставание костного возраста и позднее начало полового созревания. Типичны рецидивирующие легочные инфекции. Иммунодефицит характеризуется отсутствием продукции специфических антител. У большинства больных отсутствуют иммуноглобулины всех типов. Типична также недостаточная реакция уровня гормона роста на инсулин и аргинин.
Частота встречаемости:
не установлена. Заболевание редкое .
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Сидоренко И.В. Лешкевич И.А., Кондратенко И.В., Гомес Л.А., Резник И.Б. "Диагностика и лечение первичных иммунодефицитов". Методические рекомендации для врачей Комитета здравоохранения Правительства Москвы. М.,2000
- Гомес Л.А. Современные возможности диагностики и терапии первичных иммунодефицитов. Современные проблемы аллергологии, клинической иммунологии и иммунофармакологии. М.,1998:192-207
- Conley, M. E., Burks, A. W., Herrod, H. G., Puck, J. M. Molecular analysis of X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency. J. Pediat. 119: 392-397, 1991.
- OMIM
