Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7864TAZ, Синдром Барта, TAZ м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене TAZ.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген TAZ (TAFAZZIN), расположен на Х-хромосоме в области Xq28. Содержит 11 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию дилятационной кардиомиопатии (ДКМП), Х-сцепленной, тип 3А.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген TAZ кодирует выработку белка тафаззина, который является необходимым структурным компонентом мембран скелетной и сердечной мышц, принимает участие в морфогенезе миокарда. При заболевании уменьшается количество полноценно функционирующих кардиомиоцитов, что приводит к расширению камер сердца и нарушению сократительной функции миокарда. 
    Как правило, у больных мальчиков наблюдается дилатационная кардиомиопатия, однако может выявляться и концентрическая гипертрофия миокарда. Частым симптомом у пациентов является эндокардиальный фиброэластоз. 
    Снижение количества нейтрофилов приводит к повышенной восприимчивости к инфекциям, в особенности гнойным инфекциям полости рта. У большинства больных наблюдается постоянная вялость, мышечная слабость. Как правило, рост больных отстает от возрастной нормы, темпы физического развития снижены, вес также снижен, даже при удовлетворительном питании. Костный возраст (определяется рентгенологически) снижен и отстает от паспортного на 1-2 года. Отмечаются транзиторный лактат-ацидоз, 3-метилглутаровая ацидурия. Выживаемость больных мальчиков, которым не поставлен правильный диагноз, не превышает 30% к возрасту 4 года. Своевременная диагностика, лечение и профилактика специфических осложнений позволяют поднять этот показатель до 85-90%.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Barth, P. Review of syndromes. X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (MIM 302060, Barth syndrome). Europ. J. Paediat. Neurol. 9: 117-120, 2005. 
    3. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Barth, P. Review of syndromes. X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (MIM 302060, Barth syndrome). Europ. J. Paediat. Neurol. 9: 117-120, 2005. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Barth, P. Review of syndromes. X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (MIM 302060, Barth syndrome). Europ. J. Paediat. Neurol. 9: 117-120, 2005. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Barth, P. Review of syndromes. X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (MIM 302060, Barth syndrome). Europ. J. Paediat. Neurol. 9: 117-120, 2005. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7864TAZ
    Цена:35 150 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 35270 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Синдром Барта, TAZ м.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх