Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7869GLI3, Синдром Грейга, GLI3 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене GLI3.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) расположен на хромосоме 7 в регионе 7р14.1. Содержит 14 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Паллистера-Холла, постаксиальной полидактилии тип А1 и В4, преаксиальной полидактилии тип IV, соматические мутации – к гипоталамической гамартоме.

    Определение заболевания.
    Редкая аутосомно доминантная аномалия, затрагивающая развитие черепа, лица и конечностей.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген GLI3 кодирует протеин, принадлежащий к классу протеинов цинковых пальцев, являющихся транскрипционными факторами. Протеин локализуются в цитоплазме, играет важную роль в эмбриогенезе. Заболевание характеризуется следующими аномалиями развития: преаксиальная полидактилия (увеличение количества I-IV пальцев ног), постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), полисиндактилия (сращение соседних пальцев как результат неполной редукции или отсутствия редукции межпальцевых перегородок в процессе эмбриогенеза) рук, расщепление концевых фаланг больших пальцев, гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), макроцефалия, черепно-лицевые мальформации.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Baraitser, M., Winter, R. M., Brett, E. M. Greig cephalopolysyndactyly: report of 13 affected individuals in three families. Clin. Genet. 24: 257-265, 1983. 
    4. Biesecker, L. G. The Grieg polysyndactyly syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 3: 10, 2008. 
    5. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Baraitser, M., Winter, R. M., Brett, E. M. Greig cephalopolysyndactyly: report of 13 affected individuals in three families. Clin. Genet. 24: 257-265, 1983. 
    4. Biesecker, L. G. The Grieg polysyndactyly syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 3: 10, 2008. 
    5. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Baraitser, M., Winter, R. M., Brett, E. M. Greig cephalopolysyndactyly: report of 13 affected individuals in three families. Clin. Genet. 24: 257-265, 1983. 
    4. Biesecker, L. G. The Grieg polysyndactyly syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 3: 10, 2008. 
    5. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    акрокаллезный синдром Шницеля, другие формы полисиндактилий.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Baraitser, M., Winter, R. M., Brett, E. M. Greig cephalopolysyndactyly: report of 13 affected individuals in three families. Clin. Genet. 24: 257-265, 1983. 
    4. Biesecker, L. G. The Grieg polysyndactyly syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 3: 10, 2008. 
    5. OMIM.
    Артикул: 7869GLI3
    Цена:105 290 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 105410 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Синдром Грейга, GLI3 м.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх