Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    + (996) 312-58-68-88
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7138, Катаракта, CRYGD м.

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене CRYGD.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген CRYGD гамма-Д-кристаллин (CRYSTALLIN, GAMMA-D) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q33-q35. Содержит 3 экзона.

    Определение заболевания.
    Врождённая изолированная катаракта - наследственное заболевание органа зрения, основным клиническим проявлением которого является помутнение хрусталика глаза. 
    На сегодняшний день известно более 20 форм врождённой изолированной катаракты, которые классифицируют на основе локализации, вида и степени помутнения в хрусталике. По этому принципу различают порошкообразную, ядерную (центральную), полную, кораллообразную, полярную (переднюю и заднюю), веретенообразную и атипичную формы врождённой катаракты. 
    Наиболее характерным является аутосомно-доминантный тип наследования. 
    Известно более 20 генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм врождённой изолированной катаракты. Среди них можно выделить две основные группы: гены коннексинов и гены кристаллинов.

    Патогенез и клиническая картина.
    Заболевание сопровождается снижением остроты зрения и может носить инвалидизирующий характер, приводя к полной потере зрения. Помутнение хрусталика выявляют сразу после рождения или в течение первых 3 месяцев жизни. Возможными клиническими проявлениями у ребёнка также могут быть нарушение фиксации взора, косоглазие, лейкокория (светлое отражение от зрачка - видимое проявление помутнения хрусталика) и нистагм. 
    При данной форме различные формы неядерной катаракты.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
    2. Hilal, L., Nandrot, E., Belmekki, M., Chefchaouni, M., El Bacha, S., Benazzouz, B., Hajaji, Y., Gribouval, O., Dufier, J.-L., Abitbol, M., Berraho, A. Evidence of clinical and genetic heterogeneity in autosomal dominant congenital cerulean cataracts. Ophthalmic Genet. 23: 199-208, 2002. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
    2. Hilal, L., Nandrot, E., Belmekki, M., Chefchaouni, M., El Bacha, S., Benazzouz, B., Hajaji, Y., Gribouval, O., Dufier, J.-L., Abitbol, M., Berraho, A. Evidence of clinical and genetic heterogeneity in autosomal dominant congenital cerulean cataracts. Ophthalmic Genet. 23: 199-208, 2002. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
    2. Hilal, L., Nandrot, E., Belmekki, M., Chefchaouni, M., El Bacha, S., Benazzouz, B., Hajaji, Y., Gribouval, O., Dufier, J.-L., Abitbol, M., Berraho, A. Evidence of clinical and genetic heterogeneity in autosomal dominant congenital cerulean cataracts. Ophthalmic Genet. 23: 199-208, 2002. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы катаракты.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
    2. Hilal, L., Nandrot, E., Belmekki, M., Chefchaouni, M., El Bacha, S., Benazzouz, B., Hajaji, Y., Gribouval, O., Dufier, J.-L., Abitbol, M., Berraho, A. Evidence of clinical and genetic heterogeneity in autosomal dominant congenital cerulean cataracts. Ophthalmic Genet. 23: 199-208, 2002. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7138
    Срок исполнения:
    Цена:10 560 сом.
    Итого: 10560 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Катаракта, CRYGD м.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.