Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7181, Псевдогипопаратиреоз GNAS м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене GNAS.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    GNAS (GUANINE NUCLEOTIDE-BINDING PROTEIN, ALPHA-STIMULATING ACTIVITY POLYPEPTIDE 1). Ген расположен на хромосоме 20 в регионе 20q13.32 . Содержит 13 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию акромегалии; синдрому МакКюна-Олбрайта; прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии, синдрому гипокоагуляции, брахидактилии и умственной отсталости, псевдогипопаратиреозу тип 1В, псевдогипопаратиреозу тип 1С, псевдопсевдогипопаратиреозу.

    Определение заболевания.
    Псевдогипопаратиреоз - это гетерогенная группа наследственных заболеваний, общей чертой для которых является резистетность к паратгормону. Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена фосфора и кальция, сопровождающееся низкорослостью и скелетными аномалиями (укорочение пястных и плюсневых костей). Возможна задержка умственного развития. Диагноз в типичных случаях заболевания устанавливают у детей в 5-10 лет

    Патогенез и клиническая картина.
    Мутации в гене GNAS, приводят к снижению активности Gs-белка, являющегося активатором аденилатциклазы. В конечном счете, это приводит к невосприимчивости тканей (почек и костей) к действию ПТГ и повышенному содержанию данного гормона в крови (что является важным диагностическим показателем). 
    Псевдогипопаратиреоз подразделяют на псевдогипопаратиреоз первого и второго типа. В свою очередь среди псевдогипопаратиреоза 1-го типа выделяют три подтипа: 1а, 1б и 1с. У больных наблюдаются низкий рост, короткая шея, круглое лицо, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей (чаще укорочение IV и реже II пальцев) - так называемый брахиметафалангизм. Отмечаются кальцификация мягких тканей, подкожные кальцификаты, которые могут выявляться уже при рождении; нередко наблюдается одновременное вовлечение других эндокринных желез: щитовидной железы (гипофункция), гонад, поджелудочной железы (сахарный диабет). Вследствие гипокальциемии нередко развиваются катаракта и дефект эмали зубов. 
    Со стороны нервной системы часто наблюдаются подкорковые нарушения: хореиформные гиперкинезы, атетоз, лицевой гемиспазм, паркинсонизм и др. Иногда мозжечковые явления: атаксия, нарушение координации. Но наиболее характерны тетанические судороги. 
    Умственная отсталость, чаще умеренной степени выраженности, выявляется примерно у 20% больных. Психические процессы замедлены, отмечается моторная неловкость. Могут отмечаться невротические реакции: страхи, тревога, беспокойство, плохой сон. 
    При биохимическом исследовании выявляются гипокальциемия, гиперфосфатемия, увеличение уровня паратиреоидного гормона в крови, гипофосфатурия, снижение уровня Gs-белка. При рентгенологическом исследовании костной системы обнаруживаются укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, генерализованная деминерализация, утолщение костей свода черепа. 
    Этот тип характеризуется помимо резистентности к паратгормону – резистентностью к другим гормонам – таким как тиреотропный и гонадотропины (ЛГ, ФСГ).

    Частота встречаемости: популяционная частота заболевания неизвестна. В литературе описано около 300 случаев.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Bastepe, M. The GNAS locus and pseudohypoparathyroidism. Adv. Exp. Med. Biol. 626: 27-40, 2008.
    4. Koo B.B., Schwindiger W. F., Levine M.A. Characterization of Albright hereditary osteodystrophy and related disorders. Acta Pediat Scan 1995; 36:1: 3-13.
    5. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Bastepe, M. The GNAS locus and pseudohypoparathyroidism. Adv. Exp. Med. Biol. 626: 27-40, 2008.
    4. Koo B.B., Schwindiger W. F., Levine M.A. Characterization of Albright hereditary osteodystrophy and related disorders. Acta Pediat Scan 1995; 36:1: 3-13.
    5. OMIM.
    Показания
    Характерная клиническая картина, множественные аномалии развития костного скелета, наличие гипокальциемии, гиперфосфатемии, нормальной или повышенной активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, уменьшенного выделения кальция и фосфора с мочой, повышенного содержания паратгормона в крови.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Bastepe, M. The GNAS locus and pseudohypoparathyroidism. Adv. Exp. Med. Biol. 626: 27-40, 2008.
    4. Koo B.B., Schwindiger W. F., Levine M.A. Characterization of Albright hereditary osteodystrophy and related disorders. Acta Pediat Scan 1995; 36:1: 3-13.
    5. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    гипопаратиреоз, гипотиреоз, синдром Барде-Бидля, синдром Прадера-Вилли, рахитоподобные заболевания.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Bastepe, M. The GNAS locus and pseudohypoparathyroidism. Adv. Exp. Med. Biol. 626: 27-40, 2008.
    4. Koo B.B., Schwindiger W. F., Levine M.A. Characterization of Albright hereditary osteodystrophy and related disorders. Acta Pediat Scan 1995; 36:1: 3-13.
    5. OMIM.
    Артикул: 7181
    Цена:49 230 сом.
    Итого: 49230 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Псевдогипопаратиреоз GNAS м.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх