Ваш город: Бишкек
    Выбрать город: Бишкек
    В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

    В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)» в Бишкеке и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

    Полезно знать Полезно знать

    №7811, Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

    Цена: 4 920 сом Взятие крови из вены:  70 сом Добавить в корзину
    • Описание
    • Подготовка
    • Показания
    • Интерпретация результатов
    • Литература
    ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!


    КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

    Генетические VIP-профили

    Репродуктивное здоровье

    Репродуктивное здоровье женщины
    Репродуктивное здоровье мужчины
    Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

    Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.

    Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.

    Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.

    Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.

    Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

    КариотипыБолезньКомментарии
    47,XXY; 48,XXXYСиндром КлайнфельтераПолисомия по
    X-хромосоме у мужчин
    45X0; 45X0/46XX;
    45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)
    Синдром
    Шерешевского - Тернера
    Моносомия по
    X-хромосоме,
    в т. ч. и мозаицизм
    47,ХХX; 48,ХХХХ;
    49,ХХХХХ
    Полисомии по
    X хромосоме
    Наиболее часто -
    трисомия X
    47,ХХ,+21; 47,ХY,+21Болезнь ДаунаТрисомия по
    21-й хромосоме
    47,ХХ,+18; 47,ХY,+18Синдром ЭдвардсаТрисомия по
    18-й хромосоме
    47,ХХ,+13; 47,ХY,+13Синдром ПатауТрисомия по
    13-й хромосоме
    46,XX, 5р-Синдром кошачьего крикаДелеция короткого плеча
    5-й хромосомы

    Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип.

    Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).

    Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО с обязательным заполнением специальной анкеты.
    • Бесплодие в браке.
    • Первичная аменорея.
    • Спонтанные выкидыши (два и более).
    • Неразвивающиеся беременности.
    • Случаи мёртворождения в семье.
    • Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
    • Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
    • Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
    • Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
    • Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
    • Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
    • Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

    Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей.

    Варианты заключений:

    • 46, XY - нормальный мужской;
    • 46, XX - нормальный женский.
    Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.
    1. Фок Р. Генетика эндокринных болезней. - Эндокринология / Под ред. Лавина Н. - М.: Практика, 1999.
    2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
    3. Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
    4. Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

    • ОСНОВНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
    • ПРИМЕРЫ РЕЗУЛЬТАТОВ
    • ДОКУМЕНТЫ К ЗАПОЛНЕНИЮ
    • Срок исполнения*

      до 17 рабочих дней

      *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

    • Исследуемый материал

      Цельная кровь (с гепарином, без геля)

    Примеры результатов на бланке*

    *Обращаем ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

    В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)» в Бишкеке и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.