Ваш город: Бишкек
    Выбрать город: Бишкек
    В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

    В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м.» в Бишкеке и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

    Полезно знать Полезно знать

    №7802CYI, Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м.

    Цена: 17 510 сом Взятие крови из вены:  70 сом Добавить в корзину
    • Описание
    • Подготовка
    • Показания
    • Интерпретация результатов
    • Литература
    Исследование частых мутаций в гене CYP21OHB.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания. CYP21A2 (CYP21OHB) (CYTOCHROME P450, FAMILY 21, SUBFAMILY A, POLYPEPTIDE 2)
    Ген 21-гидроксилазы. Картирован на хромосоме 6p21.33. Ген 21-гидроксилазы и псевдоген 21-гидроксилазы (CYP21OHA) организованы в тандем-повторы с генами С4В и С4А комплемента между генами гистосовместимости HLA-B и HLA-DR.. Ген CYP21OHB состоит из 10 экзонов, имеет длину 6.3 т.п.н. Ген и псевдоген гомологичны на 98%. Гипотетический продукт псевдогена полностью не функционален.
     
    Определение заболевания.
    Адреногенитальный синдром - заболевание, обусловленное генетическим дефектом ферментативных систем, участвующих в синтезе кортикостероидов, и сопровождающееся аномалиями полового и соматического развития, гиперандрогенией.

    Патогенез и клиническая картина.
    Наиболее часто встречается тип гиперплазии надпочечников, вызванный дефицитом 21-гидроксилазы. Встречаются также формы заболевания, обусловленные дефицитом других ферментов (и, соответственно, мутациями в других генах)- 3-β-дегидрогеназы, 11- β -гидроксилазы, 17-α-гидроксилазы, 18-гидроксилазы, прегненолонсинтетазы (десмолазы). Дефицит 21-гидроксилазы приводит к нарушению образования дезоксикортикостерона и 11-дезоксикортизола. Биосинтез андрогенов не нарушен, что приводит к их избыточной продукции еще при внутриутробном развитии. У новорожденных девочек отмечается разная степень маскулинизации от умеренной гипертрофии клитора до полного срастания губно-мошоночных складок с формированием предстательной железы, мошонки, полового члена с отверстием мочеиспускательного канала. Внутренние половые органы сформированы правильно, кариотип 46,ХХ. Отмечается гиперпигментация околососковой и генитальной областей. У мальчиков основными клиническими симптомами являются раннее половое развитие и низкий рост, связанный с преждевременным закрытием зон роста эпифизов.
    Для вирильной формы адреногенитального синдрома, составляющей 1/3 случаев, характерны данные признаки, при этом электролитный баланс, уровень кортизола и альдостерона в норме. Для данной формы характерна мутация I172N.
    Сольтеряющая форма составляет 2/3 классических случаев адреногенитального синдрома. Помимо вирилизации, наблюдается нарушение солевого обмена в результате дефицита минералокортикоидов и вовлечения в патологический процесс ренин-альдостероновой системы. Заболевание проявляется с первых дней жизни срыгиванием, рвотой, потерей веса, сонливостью, признаками дегидратации, гипонатриемией, гиперкалиемией, метаболическим ацидозом. Данная форма обусловлена делецией гена CYP21OHB (30% всех обнаруженных мутаций) и мутацией сайта сплайсинга во втором интроне (35% всех выявляемых мутаций). Для этой формы характерны такие мутации как Q318X, кластер миссенс-мутаций в экзоне 6 (I235N/ V236E/ M238K).
    При поздней (неклассической) форме адреногенитального синдрома отсутствуют симптомы вирилизации у девочек при рождении. Первые признаки появляются в подростковом возрасте. Для девочек характерно умеренное увеличение клитора, ускорение костного возраста, нарушение менструальной функции, маскулинное телосложение. У мальчиков признаки менее заметны, единственными симптомами могут быть увеличение костного возраста и преждевременное оволосение половых органов. Рост взрослых ниже среднего, фертильность снижена. Во всех случаях заболевания отмечается повышение в моче уровня 17-кетостероидов и прегнантриола. Для данной формы типичны мутации P30L, V281L, P453S.

    Частота встречаемости: 1:5000 новорожденных.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
    • Необъяснимые признаки нарушения солевого обмена у детей раннего возраста.
    • Положительные результаты биохимического скрининга новорожденных на АГС.
    • Ложный женский гермафродитизм. 
    • Позднее менархе, неустойчивый или нерегулярный менструальный цикл, олигоменоррея.
    • Гирсутизм. 
    • Выраженная угревая сыпь.
    • Повышение в крови уровня 17-ОН- прогестерона, дегидротестостерона и дегидроэпиандростерона-сульфата.  
    • Выявление мутаций в гене CYP21A2 у родственников
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.  
    2. При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак.

    Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    У девочек первых лет жизни следует проводить дифференциальную диагностику с дисгенезией гонад, анорхизмом, истинным гермафродитизмом; у мальчиков — с преждевременным половым развитием различного генеза, в том числе с опухолью яичка, с андрогенпродуцирующей опухолью надпочечника (андростерома). Сольтеряющую форму у новорожденных дифференцируют с пилороспазмом и пилоростенозом. У девочек старшего возраста при подозрении на врожденную дисфункцию коры надпочечников требуется исключить такие заболевания, как формы вирилизации яичникового генеза и аномалии половых хромосом.
     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
    1. Дедов И.И. Мельниченко Г.А., Фадеев В.Ф. Эндокринология. –М: ГЭОТАР- Медиа.- 2007.- 432 с. 
    2. Дзенис И.Г., Евгpафов О.В., Юдина Т.Н., Бахаpев В.А. Характеристика мутаций и пpенатальная диагностика пpи недостаточности 21-гидpоксилазы // I (III) Съезд медицинских генетиков Pоссии. Тезисы. - 1994. - С. 20-21. 
    3. Polyakov A., Dzenis I., Baharev V., Evgrafov O.V. (1997) High frequency of a splice mutation in intron 2 of the 21-hydroxylase gene in Russia could be partly explained by a founder effect. Human mutation, Mutation in brief. #33 (1997) On-line, or Hum Mutat. 1998; (6):S53-S54. 
    4. V.Polyakov, I.G.Dzenis, V.A.Baharev. PCR-based detection of mutations causing 21-hydroxylase deficiency. // 24 Ann. Meeting of European Soc. Hum. Genet. Abstr. - 1992.- P. 127. 
    5. OMIM
    • ОСНОВНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
    • ДОКУМЕНТЫ К ЗАПОЛНЕНИЮ
    • Срок исполнения*

      до 24 рабочих дней

      *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

    • Исследуемый материал

      Цельная кровь (с ЭДТА)

    • Метод определения

      ПЦР, секвенирование

      Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

    В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м.» в Бишкеке и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.