Ваш город: Бишкек
    Выбрать город: Бишкек
    В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

    В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2» в Бишкеке и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

    Полезно знать Полезно знать

    №154ГП, Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2

    Цена: 5 310 сом Взятие крови из вены:  70 сом Добавить в корзину
    • Описание
    • Подготовка
    • Показания
    • Интерпретация результатов
    • Литература
    Анализ наличия 8-ми наиболее частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2.

    Рак молочной (грудной) железы – самая частая форма рака среди женщин. У мужчин этот вид рака составляет менее 1 % от общего количества больных данным заболеванием, но очень часто диагностируется несвоевременно, на поздних стадиях заболевания, с изъязвлением и уже с метастазами в подмышечных лимфатических узлах. 

    Гены BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1&2) картированы на q-плечах 17 и 13 хромосом соответственно, кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции репарации ДНК (восстановления повреждений) и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии эти гены кодируют синтез протеинов, выступающих в качестве супрессора опухоли, подавляя её развитие и обеспечивая, таким образом, целостность генома. При возникновении инактивирующих мутаций начинается синтез дефектного белка репарации как следствие хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток грудной (молочной) железы и других органов. В случае выявления мутаций при отсутствии клинических признаков нет оснований для постановки диагноза, однако риск развития патологии в течение жизни у носителей мутаций возрастает по сравнению с общепопуляционными рисками. 

    На сегодняшний день известно большое количество различных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, повышающих риск развития РМЖ, яичников, предстательной железы, яичек, поджелудочной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. В лаборатории ИНВИТРО выполняется анализ, направленный на поиск 8-ми наиболее часто встречающихся мутаций в генах BRCA1, BRCA2. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы одна из мутаций присутствовала хотя бы в одном аллеле, т.е. была обнаружена в гетерозиготной форме. 

    Своевременное выявление генного дефекта и регулярное наблюдение здоровых носителей способствует ранней диагностике онкозаболевания, и, соответственно, раннему началу терапии, предупреждению развития тяжелых последствий, снижению объёма и травматичности оперативного вмешательства. Рекомендованы: диспансерное наблюдение у онколога, уролога, андролога. 

    РМЖ у мужчин встречается в 100 раз реже, чем у женщин. Наличие мутаций в генах BRCA1/2 у мужчин в возрасте до 50 лет повышает риск развития не только РМЖ, но и рака поджелудочной железы, рака яичек, рака простаты. Проявления носительства мутации в гене BRCA2 более выражены у мужчин, чем при изменениях в гене BRCA1. 

    Для оценки риска развития патологии у родственников I и II степени родства необходима консультация генетика.


    Тип ракаОбщий популяционный рискМутационный риск
    BRCA1BRCA2
    РМЖ (у женщин)12%50% - 80%40% - 70%
    РМЖ (у мужчин)0,1%1% - 2%5% - 10%
    Рак простаты15%<30%<39%
    Рак поджелудочной железы0,50%1% - 3%2% - 7%
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.
    • Впервые выявленные у пациента cимптомы РМЖ, рака простаты, яичек до 35 лет. 
    • Установленное сочетание у пациента двух и более опухолей:
      • в одной железе;
      • в обеих железах (билатеральный рак);
      • рак поджелудочной железы (РПЖ)+РМЖ/рак простаты. 
    • Наличие у пациента среди кровных родственников I степени родства:
      • двух родственников с РМЖ до менопаузы (до ~50лет);
      • билатерального РМЖ;
      • рецидив опухоли после проведённого лечения (любой локализации, в любом возрасте). 
    • Наличие у пациента среди кровных родственников I и/или II степени родства (любого возраста):
      • трёх родственников с РМЖ;
      • двух и более родственников с раком яичников (РЯ);
      • хотя бы одного родственника с сочетанием РМЖ+РЯ, РПЖ+РМЖ/РЯ. 
    • Наличие у пациента любого кровного родственника мужского пола с установленным диагнозом РМЖ.
    • Выявление у кровных родственников мутаций в генах BRCA1, BRCA2.

    Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Тип выдачи ответа - качественный, с описанием результатов врачом-генетиком.
    Интерпретация результатов:

    мутациярезультатыкомментарии
    BRCA1 5382insCN/NМутация не обнаружена
    BRCA1 4153delAN/N
    BRCA1 3819delGTAAAN/N
    BRCA1 185delAGN/N
    BRCA1 3875delGTCTN/N
    BRCA1 2080delA (insA)N/N
    BRCA2 6174delTN/N
    BRCA1 300T>GT/TМутация не обнаружена
    BRCA1 5382insCN/INSОбнаружена мутация в гетерозиготной форме
    BRCA1 4153delAN/DEL
    BRCA1 3819delGTAAAN/DEL
    BRCA1 185delAGN/DEL
    BRCA1 3875delGTCTN/DEL
    BRCA1 2080delA (insA)N/ DEL (INS)
    BRCA2 6174delTN/DEL
    BRCA1 300T>GT/G Обнаружена мутация в гетерозиготной форме
    • Поспехова Н.И. Комплексный анализ наследственной формы рака молочной железы и/или яичников: молекулярно-генетические и фенотипические характеристики // Автореферат диссертации на соискание учёной степени доктора биологических наук, Москва 2011
    • Karp S.E., Tonin P.N., Begin L.R. e.a. Influence of BRCA1 mutations on nuclear grade and estrogen receptor status of breast carcinoma in Ashkenazi Jewish women // Cancer.- 1997.- V. 80, N 3.- P. 435 - 441.  
    • Ursin G., Henderson B.E., Haile R.W. e.a. Does oral contraceptive use increase the risk of breast cancer in women with BRCA1/BRCA2 mutations more than in other women? // Cancer Res.- 1997.- V. 57, N 17.- P. 3678 - 3681.
    • http://omim.org/entry/113705 
    • http://omim.org/entry/600185
    • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/ 
    • www.cancer.gov (http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional, http://www.cancer.gov/cancertopics/prevention-genetics-causes/breast)
    • ОСНОВНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
    • ПРИМЕРЫ РЕЗУЛЬТАТОВ
    • ДОКУМЕНТЫ К ЗАПОЛНЕНИЮ
    • Срок исполнения*

      до 16 рабочих дней

      *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

    • Исследуемый материал

      Цельная кровь (с ЭДТА)

    • Метод определения

      ПЦР в режиме Real-Тime.

    Примеры результатов на бланке*

    *Обращаем ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

    В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2» в Бишкеке и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.