Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7987LOX12, Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене ALOX12B.

    Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная, OMIM242100) или аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз - клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации. Эти заболевания характеризующаяся шелушением кожи на всём теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллёзная врождённая эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, NCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорождённых. 
    Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, тёмные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы. При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

    Тип наследования.
    Аутосомно- рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген ALOX12B (ARACHIDONATE 12-LIPOXYGENASE, R TYPE) расположен на хромосоме 17 в регионе 17p13.1. Содержит 15 экзонов. 
    При врожденной ихтиозиформной эритродермии мутации в гене TGM1 встречаются в 38% случаев, в гене ALOXE3 – в 6,8% случаев и при мутациях в гене ALOX12B – в 6,8% случаев.

    Патогенез и клиническая картина.
    В основе патологического процесса в коже лежат нарушения ороговения, проявляющиеся избыточной продукцией кератина, обычно с изменением его структуры или замедлением процесса отторжения ороговевших клеток с поверхности кожи из-за цементирующего воздействия накоплений гликозаминогликанов в эпидермисе. Кодируемый геном ALOXE3фермент катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов. 
    Поражение кожи появляется на 4—5-м месяце внутриутробного развития. Кожа новорожденного покрыта панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серо-черного цвета толщиной до 10 мм, гладких и зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. Губы ребенка малоподвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено (едва проходит зонд). Нос и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; веки выворочены, волосы и ногти могут отсутствовать; отмечаются пороки развития конечностей — косорукость, косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки.  
    Вся кожа ребенка с момента рождения покрыта тонкой сухой желтовато-коричневого цвета пленкой, напоминающей коллодий («коллоидный» плод). Клинически при данной форме заболевания чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. При данной форме, как правило, отсутствует ладонно-подошвенный кератоз, У половины больных встречается дистрофия ногтей. Возможен эктропион. 
    Эритродермия слабо выражена. Проявления ихтиоза обычно выражены мягче, чем при мутациях в гене ALOX12B. 
    В ряде случаев чешуйки исчезают в грудном возрасте, в дальнейшем кожа на протяжении всей жизни остается нормальной.

    Частота встречаемости: 1:300-500 000 новорожденных.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Скрипкин Ю.К., Мордовцев В.М. Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. М., 1999. Т. 2. С. 655—669. 
    2. Джонс Р., Вулф К., Сюрмонд Д. Дерматология. М.: Изд-во Практика, 2007. С. 118—130. 
    3. DiGlovanna J.J., Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management // Am. J. Dermatol. 2003. Vol. 4. № 2. Р. 81—95. 
    4. Akiyama M., Sawamura D., Shimizu H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis // Clin. Exp. Dermatol. 2003. Vol. 28. № 3. Р. 235—240. 
    5. Eckl, K.-M., de Juanes, S., Kurtenbach, J., Natebus, M., Lugassy, J., Oji, V., Traupe, H., Preil, M.-L., Martinez, F., Smolle, J., Harel, A., Krieg, P., Sprecher, E., Hennies, H. C. Molecular analysis of 250 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis: evidence for mutation hotspots in ALOXE3 and allelic heterogeneity in ALOX12B. J. Invest. Derm. 129: 1421-1428, 2009. 
    6. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Скрипкин Ю.К., Мордовцев В.М. Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. М., 1999. Т. 2. С. 655—669. 
    2. Джонс Р., Вулф К., Сюрмонд Д. Дерматология. М.: Изд-во Практика, 2007. С. 118—130. 
    3. DiGlovanna J.J., Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management // Am. J. Dermatol. 2003. Vol. 4. № 2. Р. 81—95. 
    4. Akiyama M., Sawamura D., Shimizu H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis // Clin. Exp. Dermatol. 2003. Vol. 28. № 3. Р. 235—240. 
    5. Eckl, K.-M., de Juanes, S., Kurtenbach, J., Natebus, M., Lugassy, J., Oji, V., Traupe, H., Preil, M.-L., Martinez, F., Smolle, J., Harel, A., Krieg, P., Sprecher, E., Hennies, H. C. Molecular analysis of 250 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis: evidence for mutation hotspots in ALOXE3 and allelic heterogeneity in ALOX12B. J. Invest. Derm. 129: 1421-1428, 2009. 
    6. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Скрипкин Ю.К., Мордовцев В.М. Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. М., 1999. Т. 2. С. 655—669. 
    2. Джонс Р., Вулф К., Сюрмонд Д. Дерматология. М.: Изд-во Практика, 2007. С. 118—130. 
    3. DiGlovanna J.J., Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management // Am. J. Dermatol. 2003. Vol. 4. № 2. Р. 81—95. 
    4. Akiyama M., Sawamura D., Shimizu H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis // Clin. Exp. Dermatol. 2003. Vol. 28. № 3. Р. 235—240. 
    5. Eckl, K.-M., de Juanes, S., Kurtenbach, J., Natebus, M., Lugassy, J., Oji, V., Traupe, H., Preil, M.-L., Martinez, F., Smolle, J., Harel, A., Krieg, P., Sprecher, E., Hennies, H. C. Molecular analysis of 250 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis: evidence for mutation hotspots in ALOXE3 and allelic heterogeneity in ALOX12B. J. Invest. Derm. 129: 1421-1428, 2009. 
    6. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы ихтиоза.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Скрипкин Ю.К., Мордовцев В.М. Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. М., 1999. Т. 2. С. 655—669. 
    2. Джонс Р., Вулф К., Сюрмонд Д. Дерматология. М.: Изд-во Практика, 2007. С. 118—130. 
    3. DiGlovanna J.J., Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management // Am. J. Dermatol. 2003. Vol. 4. № 2. Р. 81—95. 
    4. Akiyama M., Sawamura D., Shimizu H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis // Clin. Exp. Dermatol. 2003. Vol. 28. № 3. Р. 235—240. 
    5. Eckl, K.-M., de Juanes, S., Kurtenbach, J., Natebus, M., Lugassy, J., Oji, V., Traupe, H., Preil, M.-L., Martinez, F., Smolle, J., Harel, A., Krieg, P., Sprecher, E., Hennies, H. C. Molecular analysis of 250 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis: evidence for mutation hotspots in ALOXE3 and allelic heterogeneity in ALOX12B. J. Invest. Derm. 129: 1421-1428, 2009. 
    6. OMIM.
    Артикул: 7987LOX12
    Цена:58 540 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 58660 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх