Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследование мутаций в гене PRPH2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
PRPH2 (PERIPHERIN 2) локализуется на хромосоме 6 (локус 6р21.2-р12.3) и состоит из трех экзонов.
Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как пигментная дегенерация сетчатки и хориоидальная дистрофия.
Определение заболевания.
Заболевание характеризуется двусторонними симметричными локальными субретинальными изменениями в области зрительной ямки.
Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном PRPH2 белок периферин представляет собой мембранный гликопротеин и образует комплекс с белком ROM1 на наружных сегментах фоторецепторов. Функции его пока еще не до конца изучены. Предполагают, что он может участвовать в процессах стабилизации мембран наружных сегментов фоторецепторов.
Заболевание развивается в возрасте 40-50 лет, и очаги поражения обычно имеют округлую форму и желтый цвет, диаметр их варьирует от 0,3 до 0,5 РД. Зрительные нарушения минимальные. В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения возникают в зрелом возрасте, имеют меньшие размеры и не прогрессируют.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
- Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
- Brecher, R., Bird, A. C. Adult vitelliform macular dystrophy. Eye 4: 210-215, 1990.
- OMIM
