Метод определения
Секвенирование
Исследование мутаций в гене CNGB3.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CNGB3 - бета-3-субъединицы G-белка (CYCLIC NUCLEOTIDE-GATED CHANNEL, BETA-3) расположен на хромосоме 8 в регионе 8q21.3. Содержит 18 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию ювенильной макулярной дегенерации. К развитию монохроматизма приводят также мутации в генах: ACHM4, ACHM5, ACHM6, ACHM2 и ВСМ.
Определение заболевания.
Ахроматопсия - отсутствие цветового зрения при сохранении черно-белого восприятия. Существуют две основные формы врожденной ахроматопсии: палочковый монохроматизм и монохроматизм синих колбочек. Мутации в гене CNGB3 приводят к палочковому монохроматизму.
Монохроматизм синих колбочек имеет Х-сцепленный тип наследования. При этой форме заболевания наблюдается неполная потеря цветового зрения с сохранением функции синих колбочек.
Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует бета-3-субъединицу G-белка. G-белки экспрессируются во всех клетках организма и играют главную роль в передаче сигналов от множества рецепторов с поверхности клетки.
Заболевание характеризуется полной неспособностью воспринимать цвета, низкой остротой зрения, нистагмом, фотодисфорией (ярко выраженной светобоязнью) в условиях дневной освещенности, является наиболее распространенной формой ахроматопсии. При палочковой монохроматопсии обычно наблюдается большая потеря остроты зрения, цветового зрения, и большая светочувствительность.
Частота встречаемости: 1: 30000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.
- Milunsky, A., Huang, X.-L., Milunsky, J., DeStefano, A., Baldwin, C. T. A locus for autosomal recessive achromatopsia on human chromosome 8q. Clin. Genet. 56: 82-85, 1999.
- OMIM.
