Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7214, Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование частых мутаций гена MED12.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный. Характеризуется высокой клинической вариабельностью и генетической гетерогенностью.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген MED12 (MEDIATOR COMPLEX SUBUNIT 12) расположен на хромосоме Х в регионе Xq13.1. Содержит 44 экзона. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Люджина-Фринса.

    Патогенез и клиническая картина .
    Протеин MED12 является звеном внутриклеточной передачи сигналов, регулирующих клеточную активность, такую как рост, миграция и дифференцировка. 
    Основными клиническими проявлениями данного синдрома являются задержка умственного развития, выраженная мышечная гипотония, неперфорированный анус, косоглазие, костно-лицевые аномалии (макроцефалия, долихоцефалия, маленькие, ротированные назад уши, высокий, широкий лоб с ростом волос на лбу вверх, птоз, гипертелоризм, опущенные внешние углы глазной щели, выступающий нос, открытый рот с тонкой верхней и полной нижней губой, высунутым языком и аномалиями прикуса). 
    Среди скелетных аномалий, свойственных таким больным выделяют крыловидные лопатки, узкие плечи, воронкообразная деформация грудной клетки, поясничный лордоз, косолапость, широкие большие пальцы рук, синдактилия, контрактуры суставов. Аномалии внутренних органов включают в себя пороки сердца, частичная или полная агенезия мозолистого тела, тяжелые запоры, связанные со структурными аномалиями кишечника и ануса. Иногда отмечается кожная синдактилия III-IV на руках, постнатальная задержка роста (средний рост — 145-160 см). 
    Среди психических отклонений в поведении выделяют гиперактивность, невнимательность, дружелюбие, беспокойство, и иногда импульсивное поведение со вспышками агрессии. Наблюдаются также судороги и умственная отсталость .Приблизительно одна треть людей с синдромом Опица-Каведжиа умирает в грудном возрасте, обычно из-за респираторной инфекции. Преждевременная смерть после грудного возраста редка.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    синдром Таунса—Брокса.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7214
    Цена:9 150 сом.
    Итого: 9150 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх