Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7229, Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в «горячих» участках гена UBA1.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный, рецессивный. Болеют мальчики. Лица женского пола являются носителями заболевания без фенотипических проявлений спинальной мышечной атрофии.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген UBA1 (UBIQUITIN-LIKE MODIFIER-ACTIVATING ENZYME 1) расположен на хромосоме Х в регионе Xp11.23. Содержит 27 экзонов.

    Определение заболевания.
    Тяжелое наследственное нейро-мышечное заболевание, характеризующееся врожденной гипотонией и арефлексией вследствие дегенерации и потери двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга.

    Патогенез и клиническая картина.
    Мутации в гене UBA1 приводят к уменьшению уровня функционального белка, а это, в свою очередь, может приводить к нарушению процессов его деградации. Накопление белка вызывает смерть клеток. Двигательные нейроны особенно чувствительны к повреждениям, вызываемым белковыми накоплениями. Это заболевание является второй формой спинальных амиотрофий с Х- сцепленным рецессивным типом наследования, описанной после спино- бульбарной амиотрофии Кеннеди. 
    Клинические проявления возникают с рождения и характеризуются симптомами вялого паралича, с преимущественным поражением мышц плечевого и тазового пояса и проксимальных отделов конечностей в сочетании с врожденными, или появляющимися в период новорожденности, контрактурами крупных суставов и/или переломами. Интеллектуальное развитие нормальное. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к смерти больных до трехмесячного возраста. В целом клинические проявления заболевания, а также морфологические и электромиографические признаки полностью соответствуют таковым при проксимальной спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана.  
    На электромиограмме выявляются специфические признаки поражения передних рогов спинного мозга в виде формирования "ритма частокола" - спонтанной ритмической активности. При морфологическом исследовании выявляется избыточная неравномерность диаметра мышечных волокон.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Baumbach, L., Best, B., Edwards, J., Schiavi, A., Greenberg, F. X-linked lethal infantile spinal muscular atrophy: from clinical description to molecular mapping. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 55 (suppl.): A211, 1994. 
    2. Ramser, J., Ahearn, M. E., Lenski, C., Yariz, K. O., Hellebrand, H., von Rhein, M., Clark, R. D., Schmutzler, R. K., Lichtner, P., Hoffman, E. P., Meindl, A., Baumbach-Reardon, L. Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy. Am. J. Hum. Genet. 82: 188-193, 2008. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Baumbach, L., Best, B., Edwards, J., Schiavi, A., Greenberg, F. X-linked lethal infantile spinal muscular atrophy: from clinical description to molecular mapping. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 55 (suppl.): A211, 1994. 
    2. Ramser, J., Ahearn, M. E., Lenski, C., Yariz, K. O., Hellebrand, H., von Rhein, M., Clark, R. D., Schmutzler, R. K., Lichtner, P., Hoffman, E. P., Meindl, A., Baumbach-Reardon, L. Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy. Am. J. Hum. Genet. 82: 188-193, 2008. 
    3. OMIM.
    Показания
    • типичная клиническая картина;  
    • наличие признаков поражения двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга при электромиографическом исследовании;  
    • исключение 5q-происхождения заболевания (отсутствие мутаций в гене SMNt, ответственном за развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии I-IV типа, имеющей схожий фенотип).
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Baumbach, L., Best, B., Edwards, J., Schiavi, A., Greenberg, F. X-linked lethal infantile spinal muscular atrophy: from clinical description to molecular mapping. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 55 (suppl.): A211, 1994. 
    2. Ramser, J., Ahearn, M. E., Lenski, C., Yariz, K. O., Hellebrand, H., von Rhein, M., Clark, R. D., Schmutzler, R. K., Lichtner, P., Hoffman, E. P., Meindl, A., Baumbach-Reardon, L. Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy. Am. J. Hum. Genet. 82: 188-193, 2008. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    проксимальной спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Baumbach, L., Best, B., Edwards, J., Schiavi, A., Greenberg, F. X-linked lethal infantile spinal muscular atrophy: from clinical description to molecular mapping. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 55 (suppl.): A211, 1994. 
    2. Ramser, J., Ahearn, M. E., Lenski, C., Yariz, K. O., Hellebrand, H., von Rhein, M., Clark, R. D., Schmutzler, R. K., Lichtner, P., Hoffman, E. P., Meindl, A., Baumbach-Reardon, L. Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy. Am. J. Hum. Genet. 82: 188-193, 2008. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7229
    Цена:9 160 сом.
    Итого: 9160 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх