Ваш город: Бишкек
    Выбрать город: Бишкек
    В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

    В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы» в Бишкеке и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

    Полезно знать Полезно знать

    №7312, Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы

    Цена: 5 500 сом Взятие крови из вены:  80 сом Добавить в корзину
    • Описание
    • Подготовка
    • Показания
    • Интерпретация результатов
    ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

    КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

    Репродуктивное здоровье
    Репродуктивное здоровье женщины
    Репродуктивное здоровье мужчины
    Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

    КариотипыБолезньКомментарии
    47,XXY; 48,XXXYСиндром КлайнфельтераПолисомия по X-хромосоме у мужчин
    45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)Синдром Шерешевского - ТернераМоносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
    47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХПолисомии по X хромосомеНаиболее часто - трисомия X
    47,ХХ,+21; 47,ХY,+21Болезнь ДаунаТрисомия по 21-й хромосоме
    47,ХХ,+18; 47,ХY,+18Синдром ЭдвардсаТрисомия по 18-й хромосоме
    47,ХХ,+13; 47,ХY,+13Синдром ПатауТрисомия по 13-й хромосоме
    46,XX, 5р-Синдром кошачьего крикаДелеция короткого плеча 5-й хромосомы

    Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).

    Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО с обязательным заполнением специальной анкеты.
    При подозрении на гематологические заболевания используйте тесты №777769KQ, Кариотип онкогематологический или №777731, Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип).
    • Бесплодие в браке.
    • Первичная аменорея.
    • Спонтанные выкидыши (два и более).
    • Неразвивающиеся беременности.
    • Случаи мёртворождения в семье.
    • Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
    • Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
    • Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
    • Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
    • Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
    • Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
    • Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

    Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:
    • 46, XY - нормальный мужской;
    • 46, XX - нормальный женский.
    Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.
    • ОСНОВНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
    • Срок исполнения*

      до 18 рабочих дней

      *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

    • Исследуемый материал

      Цельная кровь (с гепарином, без геля)

    • Метод определения

      Кариотипирование ФГА-стимулированных лимфоцитов периферической крови с QFH окрашиванием.

    В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

    В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы» в Бишкеке и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

    Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Бишкек смотрите здесь!