Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7765ZEB2, Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование всех известных мутаций в гене ZEB2.

    Тип наследования.
    Заболевание генетически гетерогенное с разными вариантами наследования. В случае если болезнь не является частью другого синдрома – тип наследования аутосомно-доминантный с невысокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Известно10 генов и 5 генетических локусов, вовлеченных в развитие болезни Гиршпрунга.
    Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) – находится на хромосоме 10 в регионе 10q11.21 является мажорным, мутации в этом гене обнаружены в 50% семейных и 15% спорадических случаев болезни. Выявлен также ассоциированный с заболеванием гаплотип гена RET, наличие которого повышает риск развития в 20 раз больше, чем наличие мутаций в данном гене. Изменения в остальных генах рассматриваются как модифицирующие варианты.
    В гене EDNRB (ENDOTHELIN RECEPTOR, TYPE B – находится на хромосоме 13 в регионе 13q22.3) выявлены мутации у 3-7% больных.
    В гене EDN3 выявлены мутации у 5% больных. Возможен также поиск мутаций в генах EDNRB, NTRK1 и ZEB2 и анализ кариотипа (поиск хромосомных нарушений).

    Определение заболевания.
    Сложнонаследуемое заболевание с низкой пенетрантностью, зависящей от пола (коротко-сегментной формой мальчики болеют ~ в 4 раза чаще девочек), и различной экспрессивностью, зависящей от длины аганглионарного участка кишки.

    Патогенез и клиническая картина.
    Болезнь развивается из-за врожденного отсутствия нервных клеток (аганглиоз) в мышечном сплетении Ауэрбаха и подслизистом сплетении Майсснера толстой кишки, что приводит к нарушению перистальтики и других функциональных свойств пораженной зоны кишечника и застою каловых масс в вышележащих отделах. 
    В зависимости от протяженности пораженного участка кишечника различают: 
    А. Коротко-сегментную (прямокишечную) форму, встречающуюся у 80% больных 
    Б. Длинно-сегментную (ректосигмоидальную) форму – в 15-20% случаев, 
    В. Субтотальную и тотальную формы, когда аганглиоз распространяется на все отделы толстого и даже тонкого кишечника. Тяжесть заболевания напрямую зависит от длины пораженного участка кишечника. 

    В большинстве случаев диагноз может быть заподозрен уже в младенчестве по характерным признакам: отсутствие отхождения мекония в течение первых 24-48 часов после рождения, метеоризм, увеличение окружности живота, боли в животе. В дальнейшем наблюдаются стойкие прогрессирующие запоры, может появляться энтероколит, рвота, парадоксальная диарея. В тех случаях, когда поражён небольшой сегмент кишки в дистальном отделе, симптомы заболевания могут проявиться и в позднем возрасте. Основным методом лечения является хирургическая коррекция с удалением аганглионарного участка кишки и формированием колоректального анастомоза. Медикаментозная терапия используется в целях предотвращения и лечения осложнений, а также коррекции кишечной функции после оперативного вмешательства. Более 90% пациентов имеют удовлетворительный прогноз при проведении хирургического лечения до развития осложнений, однако отсутствие лечения мегаколона в младенчестве приводит к смертности, составляющей 80%.
     
    Частота встречаемости: 1:5 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Amiel, J., Sproat-Emison, E., Garcia-Barceo, M., Lantieri, F., Burzynski, G., Borrego, S., Pelet, A., Arnold, S., Miao, X., Griseri, P., Brooks, A. S., Antinolo, G., and 12 others. Hirschsprung disease: associated syndromes and genetics: a review. J. Med. Genet. 45: 1-14, 2008. 
    3. Shanske, A., Ferreira, J. C., Leonard, J. C., Fuller, P., Marion, R. W. Hirschsprung disease in an infant with a contiguous gene syndrome of chromosome 13. Am. J. Med. Genet. 102: 231-236, 2001. 
    4. Badner, J. A., Sieber, W. K., Garver, K. L., Chakravarti, A. A genetic study of Hirschsprung disease. Am. J. Hum. Genet. 46: 568-580, 1990. 
    5. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Amiel, J., Sproat-Emison, E., Garcia-Barceo, M., Lantieri, F., Burzynski, G., Borrego, S., Pelet, A., Arnold, S., Miao, X., Griseri, P., Brooks, A. S., Antinolo, G., and 12 others. Hirschsprung disease: associated syndromes and genetics: a review. J. Med. Genet. 45: 1-14, 2008. 
    3. Shanske, A., Ferreira, J. C., Leonard, J. C., Fuller, P., Marion, R. W. Hirschsprung disease in an infant with a contiguous gene syndrome of chromosome 13. Am. J. Med. Genet. 102: 231-236, 2001. 
    4. Badner, J. A., Sieber, W. K., Garver, K. L., Chakravarti, A. A genetic study of Hirschsprung disease. Am. J. Hum. Genet. 46: 568-580, 1990. 
    5. OMIM
    Показания
    • типичная клиническая картина.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Amiel, J., Sproat-Emison, E., Garcia-Barceo, M., Lantieri, F., Burzynski, G., Borrego, S., Pelet, A., Arnold, S., Miao, X., Griseri, P., Brooks, A. S., Antinolo, G., and 12 others. Hirschsprung disease: associated syndromes and genetics: a review. J. Med. Genet. 45: 1-14, 2008. 
    3. Shanske, A., Ferreira, J. C., Leonard, J. C., Fuller, P., Marion, R. W. Hirschsprung disease in an infant with a contiguous gene syndrome of chromosome 13. Am. J. Med. Genet. 102: 231-236, 2001. 
    4. Badner, J. A., Sieber, W. K., Garver, K. L., Chakravarti, A. A genetic study of Hirschsprung disease. Am. J. Hum. Genet. 46: 568-580, 1990. 
    5. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Необходимо дифференцировать с мекониевой пробкой, стенозом терминального отдела подвздошной кишки, динамической кишечной непроходимостью, мегаколоном, привычными запорами, эндокринопатиями, гиповитаминозом В1 и др. Необходимо убедиться, что заболевание не является компонентом множественной эндокринной неоплазии типа II.
     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Amiel, J., Sproat-Emison, E., Garcia-Barceo, M., Lantieri, F., Burzynski, G., Borrego, S., Pelet, A., Arnold, S., Miao, X., Griseri, P., Brooks, A. S., Antinolo, G., and 12 others. Hirschsprung disease: associated syndromes and genetics: a review. J. Med. Genet. 45: 1-14, 2008. 
    3. Shanske, A., Ferreira, J. C., Leonard, J. C., Fuller, P., Marion, R. W. Hirschsprung disease in an infant with a contiguous gene syndrome of chromosome 13. Am. J. Med. Genet. 102: 231-236, 2001. 
    4. Badner, J. A., Sieber, W. K., Garver, K. L., Chakravarti, A. A genetic study of Hirschsprung disease. Am. J. Hum. Genet. 46: 568-580, 1990. 
    5. OMIM
    Артикул: 7765ZEB2
    Цена:74 560 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 74680 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх