Ген интегрина альфа-2 (ITGA2 или GP1a) - полиморфизм c.759C>T (INTEGRIN, ALPHA-2 gene)

Полиморфизм	c.759C>T
Аминокислотное обозначение	Phe253Phe
Традиционное название	807C>T (Phe224Phe)
NCBI SNP	rs1126643

Исследование полиморфизма c.759C>T гена интегрина альфа-2 (ITGA2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, вследствие нарушений в свертывающей системе крови.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

• 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
• 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
• 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
• 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
• 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
• 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
  

Здоровый образ жизни

• 104 ГП Здоровый образ жизни
• 145 ГП Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой
  

Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

• 111 ГП Сердечно-сосудистые заболевания
• 144 ГП ИБС, инфаркт миокарда
  
• 143 ГП Ишемический инсульт

Тромбофилии

• 122 ГП Гиперагрегация тромбоцитов

Ген ITGA2 кодирует аминокислотную последовательность a2-субъединицы интегринов - специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов. Благодаря интегринам тромбоциты образуют монослой в области поврежденных тканей, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови, предохраняющей организм от кровопотери.

Полиморфизм c.759C>T гена ITGA2 связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы a2-субъединицы интегринов. Изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецепторов. В случае варианта Т полиморфизма c.759C>T отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии. Имеющиеся данные позволяют рассматривать вариант Т как маркер повышенного риска инфаркта миокарда, ишемического инсульта и других сердечно-сосудистых заболеваний.

Таблица. Клинические данные о связи вариантов полиморфизма c.759C>T с риском сердечно-сосудистой патологии.

Увеличение риска заболевания носителей T (T/T), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю С (C/C).

Заболевание	Степень увеличения риска
Инфаркт миокарда	в 3 раза

• Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТ.
• Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

1. Moshfegh K., Wuillemin W.A., Redondo M. e.a. Association of two silent polymorphisms of platelet glycoprotein Ia/IIa receptor with risk of myocardial infarction: a case-control study // Lancet.- 1999.- V. 353, N 9150.- P. 351-354.
2. База OMIM +192974 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi

Смотрите также:

• Что такое молекулярно-генетические исследования?
• Задача молекулярно-генетических исследований.
• Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
• Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований.
• Словарь молекулярно-генетических терминов.

Подготовка к исследованию: специальной подготовки к исследованию не требуется.

1. Наличие ишемического инсульта у родственников консультирующегося I и II степени родства.
2. Наличие инфарктов миокарда у родственников консультирующегося I и II степени родства.

Варианты заключений:
C/C - полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен;
C/T - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме;
T/T - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта Т полиморфизма в популяции: 5 - 7%.

Преобладающий генотип в популяции: (С/С).