Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7168, Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене TCIRG1.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    TCIRG1 (ген Т-клеточного иммунного регулятора 1) (T CELL IMMUNE REGULATOR 1) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q13.2. 
    У 50% больных болезнь обусловлена мутацией TCIRG1 и в 10% CLCN7 генов. В небольшой группе больных отмечена мутация гена OSTM1.

    Определение заболевания.
    Аутосомно-рецессивный остеопетроз (мраморная болезнь костей) – наиболее злокачественная детская форма остеопетроза, представляющего собой редкое клинически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерным увеличением плотности костей из-за нарушения резорбционных процессов во время их внутренней перестройки, ведущее в конечном счете к утолщению костей, сужению и даже полному исчезновению костномозговых пространств. Поэтому для остеопетроза характерна триада: повышенная плотность костей, их ломкость и анемия.

    Патогенез и клиническая картина.
    Для заболевания характерны: тяжелая анемия, развивающаяся уже в раннем младенчестве или даже внутриутробно, прогрессирующие гепатоспленомегалия, гидроцефалия, тугоухость, слепота и др. При остеопетрозе может быть поражен весь скелет, но особенно трубчатые кости, кости основания черепа, таза, позвоночник, ребра. При ранней форме остеопетроза лицо имеет характерный вид: оно широкое, с широко расставленными глазами, корень носа вдавлен, ноздри развернуты, губы толстые. При этом отмечают гидроцефалию, повышенное оволосение, геморрагический диатез, множественные поражения костей. При проведении рентгенологического исследования выявляется генерализованное увеличение плотности скелета с резким сокращением костномозгового пространства вплоть до полного его отсутствия в длинных трубчатых костях. Больные дети, как правило, умирают до трехлетнего возраста.

    Частота встречаемости: распространенность всех наследственных форм остеопетроза в среднем по России, как и во всем мире, низкая - 1 больной на 100-200 тыс. новорожденных. В Чувашской и Марийской республиках злокачественный аутосомно-рецессивный остеопетроз встречается часто: 1 : 3500 и 1 : 14000 новорожденных соответственно.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Кириллов А.Г., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №7, стр.315-321.  
    2. Близнец Е.А., Гинтер Е.К., Кириллов А.Г., Зинченко Р.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.159. 
    3. Bliznetz EA, Tverskaya SM, Zinchenko RA, Abrukova AV, Savaskina EN, Nikulin MV, Kirillov AG, Ginter EK, Polyakov AV, Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect // Eur J Hum Genet. 2009 May;17(5):664-72. Epub 2009. 
    4. Devi R., Siddaiahgari S., Lingappa L., Bliznetz E. , Case Report - Autosomal Recessive Infantile Malignant Osteopetrosis in India with novel mutation in TCIRG1 gene. // European journal of human genetics. 2010. V.18. p. 92.  
    5. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Кириллов А.Г., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №7, стр.315-321.  
    2. Близнец Е.А., Гинтер Е.К., Кириллов А.Г., Зинченко Р.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.159. 
    3. Bliznetz EA, Tverskaya SM, Zinchenko RA, Abrukova AV, Savaskina EN, Nikulin MV, Kirillov AG, Ginter EK, Polyakov AV, Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect // Eur J Hum Genet. 2009 May;17(5):664-72. Epub 2009. 
    4. Devi R., Siddaiahgari S., Lingappa L., Bliznetz E. , Case Report - Autosomal Recessive Infantile Malignant Osteopetrosis in India with novel mutation in TCIRG1 gene. // European journal of human genetics. 2010. V.18. p. 92.  
    5. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина с началом в младенчестве.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Кириллов А.Г., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №7, стр.315-321.  
    2. Близнец Е.А., Гинтер Е.К., Кириллов А.Г., Зинченко Р.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.159. 
    3. Bliznetz EA, Tverskaya SM, Zinchenko RA, Abrukova AV, Savaskina EN, Nikulin MV, Kirillov AG, Ginter EK, Polyakov AV, Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect // Eur J Hum Genet. 2009 May;17(5):664-72. Epub 2009. 
    4. Devi R., Siddaiahgari S., Lingappa L., Bliznetz E. , Case Report - Autosomal Recessive Infantile Malignant Osteopetrosis in India with novel mutation in TCIRG1 gene. // European journal of human genetics. 2010. V.18. p. 92.  
    5. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    остеопетроз доминантный; пикнодизостоз; гиперостоз генерализованный; остеопойкилостоз; кранио - метафизарная дисплазия; диафизарная дисплазия; дизостеосклероз.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена; 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии;  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии;  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Кириллов А.Г., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №7, стр.315-321.  
    2. Близнец Е.А., Гинтер Е.К., Кириллов А.Г., Зинченко Р.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.159. 
    3. Bliznetz EA, Tverskaya SM, Zinchenko RA, Abrukova AV, Savaskina EN, Nikulin MV, Kirillov AG, Ginter EK, Polyakov AV, Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect // Eur J Hum Genet. 2009 May;17(5):664-72. Epub 2009. 
    4. Devi R., Siddaiahgari S., Lingappa L., Bliznetz E. , Case Report - Autosomal Recessive Infantile Malignant Osteopetrosis in India with novel mutation in TCIRG1 gene. // European journal of human genetics. 2010. V.18. p. 92.  
    5. OMIM.
    Артикул: 7168
    Цена:70 220 сом.
    Итого: 70220 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх