Выбрать город: Ош

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ош

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7883GJB6, Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене GJB6.

    Эктодермальная гидротическая дисплазия (синдром Клоустона, OMIM129500) – крайне редкое наследственное заболевание, характеризующееся дисплазией эктодермальных производных: волос (полное облысение у мужчин и женщин), ногтей (выпуклые ногти), ладонно-подошвенным гиперкератозом, гиперпигментацией кожи, особенно в области крупных суставов. Кроме того, у некоторых пациентов наблюдаются слабоумие и косоглазие. В отличие от эктодермальной ангидротической дисплазии, у больных не наблюдается нарушений строения и функционирования потовых и сальных желез и аномалий в развитии зубов.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген GJB6 –ген коннексина 30 (GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-6). Ген расположен на хромосоме 13 в регионе 13q12.11. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома аутосомно-доминантной глухоты тип 3B, аутосомно-рецессивной глухоте 1В.

    Патогенез и клиническая картина.
    К заболеванию приводят мутации гена GJB6, кодирующего белок ионных каналов коннексин 30. Помимо вышеуказанных признаков, у больных отмечаются и другие признаки. Поражение ногтей заключается в гипоплазии, вплоть до аплазии, сочетающейся с паронихиями. Волосы редкие, тонкие, ломкие, легко выпадают. Гипотрихоз отмечается на всех участках кожи. Брови редкие. 
    Наблюдаются гиперкератоз ладоней и стоп, гиперпигментация кожи над суставами, в области сосков, подмышек и лобка. Отмечается множественный кариес. Потовые и сальные железы не изменены. У некоторых больных описаны страбизм, катаракта, низкорослость, заторможенность.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Lamartine, J., Essenfelder, G. M., Kibar, Z., Lanneluc, I., Callouet, E., Laoudj, D., Lemaitre, G., Hand, C., Haylick, S. J., Zonana, J., Antonarakis, S., Radhakrishna, U., Kelsell, D. P., Christianson, A. L., Pitaval, A., Der Kaloustian, V., Fraser, C., Blanchet-Bardon, C., Rouleau, G. A., Waksman, G. Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia. Nature Genet. 26: 142-144, 2000. 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Lamartine, J., Essenfelder, G. M., Kibar, Z., Lanneluc, I., Callouet, E., Laoudj, D., Lemaitre, G., Hand, C., Haylick, S. J., Zonana, J., Antonarakis, S., Radhakrishna, U., Kelsell, D. P., Christianson, A. L., Pitaval, A., Der Kaloustian, V., Fraser, C., Blanchet-Bardon, C., Rouleau, G. A., Waksman, G. Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia. Nature Genet. 26: 142-144, 2000. 
    4. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Lamartine, J., Essenfelder, G. M., Kibar, Z., Lanneluc, I., Callouet, E., Laoudj, D., Lemaitre, G., Hand, C., Haylick, S. J., Zonana, J., Antonarakis, S., Radhakrishna, U., Kelsell, D. P., Christianson, A. L., Pitaval, A., Der Kaloustian, V., Fraser, C., Blanchet-Bardon, C., Rouleau, G. A., Waksman, G. Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia. Nature Genet. 26: 142-144, 2000. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    ангидротическая эктодермальная дисплазия, гидротическая эктодермальная дисплазия с глухотой.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Lamartine, J., Essenfelder, G. M., Kibar, Z., Lanneluc, I., Callouet, E., Laoudj, D., Lemaitre, G., Hand, C., Haylick, S. J., Zonana, J., Antonarakis, S., Radhakrishna, U., Kelsell, D. P., Christianson, A. L., Pitaval, A., Der Kaloustian, V., Fraser, C., Blanchet-Bardon, C., Rouleau, G. A., Waksman, G. Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia. Nature Genet. 26: 142-144, 2000. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7883GJB6
    Цена:15 400 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 15520 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м.» вы можете в Оше и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх