Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7711ADAMTS, Гелеофизическая дисплазия.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций гена ADAMTSL2.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    ADAMTSL2 (ADAMTS-LIKE PROTEIN 2)
    Ген состоит из 18 экзонов, участвует в работе трансформирующего фактора роста (TGF-β), который, в свою очередь, принимает участие в регуляции клеточного роста, дифференцировке и апоптозе. Расположен на хромосоме 9 в регионе 9q34.2.

    Определение заболевания.
    Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого типичным является специфическое “счастливое” выражение лица (от греч. geleos – счастливый, physis – натура). Относится к группе акромелических дисплазий.

    Патогенез и клиническая картина.
    При заболевании в гепатоцитах, фибробластах и макрофагах происходит накопление лизосомоподобных вакуолей, что позволяет считать гелеофизическую дисплазию лизосомной болезнью накопления. Клинические признаки гелеофизической дисплазии: низкий рост, маленькие руки и ноги (укороченные трубчатые кости), широкие проксимальные фаланги пальцев с конусообразными эпифизами, гепатомегалия, мышечная гипертрофия, кожные уплотнения, ограниченная суставная подвижность. Типичным для данного заболевания является “счастливое” выражение лица из-за приподнятых вверх уголков рта, длинная и толстая верхняя губа. Причиной смерти часто является поражение легочных, аортальных и митральных клапанов.
     
    Частота встречаемости: Не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Allali, S., Le Goff, C., Pressac-Diebold, I., Pfennig, G., Mahaut, C., Dagoneau, N., Alanay, Y., Brady, A. F., Crow, Y. J., Devriendt, K., Drouin-Garraud, V., Flori, E., and 18 others. Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia. J. Med. Genet. 48: 417-421, 2011 
    3. Le Goff, C., Morice-Picard, F., Dagoneau, N., Wang, L. W., Perrot, C., Crow, Y. J., Bauer, F., Flori, E., Prost-Squarcioni, C., Krakow, D., Ge, G., Greenspan, D. S., Bonnet, D., Le Merrer, M., Munnich, A., Apte, S. S., Cormier-Daire, V. ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-like proteins in TGF-beta bioavailability regulation. Nature Genet. 40: 1119-1123, 2008.  
    4. Hall, N. G., Klenotic, P., Anand-Apte, B., Apte, S. ADAMTSL-3/punctin-2, a novel glycoprotein in extracellular matrix related to the ADAMTS family of metalloproteases. Matrix Biol. 22: 501-510, 2003 
    5. Wraith, J. E., Bankier, A., Chow, C. W., Danks, D. M., Sardharwalla, I. B. Geleophysic dysplasia. Am. J. Med. Genet. 35: 153-156, 1990. 
    6. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Allali, S., Le Goff, C., Pressac-Diebold, I., Pfennig, G., Mahaut, C., Dagoneau, N., Alanay, Y., Brady, A. F., Crow, Y. J., Devriendt, K., Drouin-Garraud, V., Flori, E., and 18 others. Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia. J. Med. Genet. 48: 417-421, 2011 
    3. Le Goff, C., Morice-Picard, F., Dagoneau, N., Wang, L. W., Perrot, C., Crow, Y. J., Bauer, F., Flori, E., Prost-Squarcioni, C., Krakow, D., Ge, G., Greenspan, D. S., Bonnet, D., Le Merrer, M., Munnich, A., Apte, S. S., Cormier-Daire, V. ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-like proteins in TGF-beta bioavailability regulation. Nature Genet. 40: 1119-1123, 2008.  
    4. Hall, N. G., Klenotic, P., Anand-Apte, B., Apte, S. ADAMTSL-3/punctin-2, a novel glycoprotein in extracellular matrix related to the ADAMTS family of metalloproteases. Matrix Biol. 22: 501-510, 2003 
    5. Wraith, J. E., Bankier, A., Chow, C. W., Danks, D. M., Sardharwalla, I. B. Geleophysic dysplasia. Am. J. Med. Genet. 35: 153-156, 1990. 
    6. OMIM
    Показания

    Типичные клинические проявления.


     
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Allali, S., Le Goff, C., Pressac-Diebold, I., Pfennig, G., Mahaut, C., Dagoneau, N., Alanay, Y., Brady, A. F., Crow, Y. J., Devriendt, K., Drouin-Garraud, V., Flori, E., and 18 others. Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia. J. Med. Genet. 48: 417-421, 2011 
    3. Le Goff, C., Morice-Picard, F., Dagoneau, N., Wang, L. W., Perrot, C., Crow, Y. J., Bauer, F., Flori, E., Prost-Squarcioni, C., Krakow, D., Ge, G., Greenspan, D. S., Bonnet, D., Le Merrer, M., Munnich, A., Apte, S. S., Cormier-Daire, V. ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-like proteins in TGF-beta bioavailability regulation. Nature Genet. 40: 1119-1123, 2008.  
    4. Hall, N. G., Klenotic, P., Anand-Apte, B., Apte, S. ADAMTSL-3/punctin-2, a novel glycoprotein in extracellular matrix related to the ADAMTS family of metalloproteases. Matrix Biol. 22: 501-510, 2003 
    5. Wraith, J. E., Bankier, A., Chow, C. W., Danks, D. M., Sardharwalla, I. B. Geleophysic dysplasia. Am. J. Med. Genet. 35: 153-156, 1990. 
    6. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Другие формы карликовости.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Allali, S., Le Goff, C., Pressac-Diebold, I., Pfennig, G., Mahaut, C., Dagoneau, N., Alanay, Y., Brady, A. F., Crow, Y. J., Devriendt, K., Drouin-Garraud, V., Flori, E., and 18 others. Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia. J. Med. Genet. 48: 417-421, 2011 
    3. Le Goff, C., Morice-Picard, F., Dagoneau, N., Wang, L. W., Perrot, C., Crow, Y. J., Bauer, F., Flori, E., Prost-Squarcioni, C., Krakow, D., Ge, G., Greenspan, D. S., Bonnet, D., Le Merrer, M., Munnich, A., Apte, S. S., Cormier-Daire, V. ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-like proteins in TGF-beta bioavailability regulation. Nature Genet. 40: 1119-1123, 2008.  
    4. Hall, N. G., Klenotic, P., Anand-Apte, B., Apte, S. ADAMTSL-3/punctin-2, a novel glycoprotein in extracellular matrix related to the ADAMTS family of metalloproteases. Matrix Biol. 22: 501-510, 2003 
    5. Wraith, J. E., Bankier, A., Chow, C. W., Danks, D. M., Sardharwalla, I. B. Geleophysic dysplasia. Am. J. Med. Genet. 35: 153-156, 1990. 
    6. OMIM
    Артикул: 7711ADAMTS
    Цена:105 290 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 105410 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Гелеофизическая дисплазия.» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх