Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7787ATXN8, Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения ПЦР, секвенирование
    Исследование частых мутаций в гене ATXN8.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген ATXN8 (ATAXIN 8) расположен на хромосоме 13 в регионе 13q21. В гене имеется участок тринуклеотидных повторов CAG (в норме их от 15 до 50, при болезни - 71-1300). Нормальные аллели гена обычно содержат в составе тринуклеотидного участка вставки от одного до трех CAT-триплетов, отсутствующие в мутантном гене. Их наличие рассматривается как важный фактор стабилизации нормальных аллелей при мейозе.

    Определение заболевания.
    Спиноцеребеллярная атаксия 8 типа – медленно прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание, относящееся к группе аутосомно-доминантых церебеллярных атаксий. В настоящее время известно более двадцати форм этого заболевания. Клиническая картина в основном определяется поражением мозжечка, иногда страдают также базальные ядра, ствол мозга, спинной мозг, зрительные нервы, сетчатка и спинномозговые нервы. 
    Молекулярно-генетической причиной заболеваний является увеличение числа тринуклеотидных САG повторов в кодирующем гене. Число повторов обратно пропорционально возрасту манифестации, и прямо пропорционально скорости развития и тяжести заболевания. Характерен феномен антиципации – утяжеление клинических проявлений заболевания из поколения в поколение в пределах одной родословной (более раннее начало и быстрое прогрессирование заболевания, проявление более тяжелых симптомов у потомков). Феномен антиципации обусловлен нестабильностью повтора и нарастанием его длины при передаче мутантного гена от родителя потомкам. Эффект “отцовской передачи” (манифестация более ранних и более тяжелых случаев болезни у потомков больного отца) – обусловлен преимущественным удлинением мутантного повтора в мужском гаметогенезе, тогда как при передаче гена от матери область повтора обычно остается стабильной.

    Патогенез и клиническая картина.
    Заболевание может проявляться только мозжечковыми нарушениями или их сочетанием с симптомами поражения перечисленных структур. Изредка развивается деменция. Первыми симптомами заболевания бывает незаметно появляющаяся неловкость, неустойчивость при быстрой ходьбе и беге. Через несколько лет у больного постепенно развивается развернутый атаксический синдром, отмечается неловкость и нарушение координации в руках, интенционный тремор конечностей, адиадохокинез (неритмичность, замедленность движений), скандировання речь, характерным образом нарушается почерк (макрография, неровность строк). Характерны симптомы вовлечения пирамидного и экстрапирамидного тракта, офтальмоплегия (паралич мышц глаза), атрофия зрительных нервов, пигментная дегенерация сетчатки, нистагм (непроизвольные ритмические судорожные движения глазного яблока), амиотрофии. Средний возраст манифестации данной формы заболевания – 32 года. Степень тяжести, скорость прогрессии и возраст начала заболевания варьируют как между семьями, так и внутри семей. Основные клинические симптомы – офтальмоплегия, пирамидные и экстрапирамидные знаки, дизартрия, дисфагия, хорея, гиперрефлексия, спастика, потеря глубокой чувствительности, пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующая потеря зрения, медленные саккады, атрофия зрительного нерва.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Moseley, M. L., Zu, T., Ikeda, Y., Gao, W., Mosemiller, A. K., Daughters, R. S., Chen, G., Weatherspoon, M. R., Clark, H. B., Ebner, T. J., Day, J. W., Ranum. L. P. W. Bidirectional expression of CUG and CAG expansion transcripts and intranuclear polyglutamine inclusions in spinocerebellar ataxia type 8. Nature Genet. 38: 758-769, 2006. 
    2. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Moseley, M. L., Zu, T., Ikeda, Y., Gao, W., Mosemiller, A. K., Daughters, R. S., Chen, G., Weatherspoon, M. R., Clark, H. B., Ebner, T. J., Day, J. W., Ranum. L. P. W. Bidirectional expression of CUG and CAG expansion transcripts and intranuclear polyglutamine inclusions in spinocerebellar ataxia type 8. Nature Genet. 38: 758-769, 2006. 
    2. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Moseley, M. L., Zu, T., Ikeda, Y., Gao, W., Mosemiller, A. K., Daughters, R. S., Chen, G., Weatherspoon, M. R., Clark, H. B., Ebner, T. J., Day, J. W., Ranum. L. P. W. Bidirectional expression of CUG and CAG expansion transcripts and intranuclear polyglutamine inclusions in spinocerebellar ataxia type 8. Nature Genet. 38: 758-769, 2006. 
    2. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    1. перонеальная мышечная атрофия (Шарко - Мари); 
    2. периферическая нейропатия спинального типа (атаксия Фридрейха);
    3. наследственная спастическая параплегия (Штрюмпеля); 
    4. наследственная спастическая атрофия; 
    5. оливопонтоцеребеллярная атрофия; 
    6. церебеллооливарная атрофия; 
    7. другие формы спиноцеребеллярных атаксий.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Moseley, M. L., Zu, T., Ikeda, Y., Gao, W., Mosemiller, A. K., Daughters, R. S., Chen, G., Weatherspoon, M. R., Clark, H. B., Ebner, T. J., Day, J. W., Ranum. L. P. W. Bidirectional expression of CUG and CAG expansion transcripts and intranuclear polyglutamine inclusions in spinocerebellar ataxia type 8. Nature Genet. 38: 758-769, 2006. 
    2. OMIM.
    Артикул: 7787ATXN8
    Цена:7 030 сом.
    Итого: 7030 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх