Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7794CIAS1, Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене NLRP3.

    Тип наследования.
    Аутосомно - доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген NLRP3 (NLRP3 )(NLR FAMILY, PYRIN DOMAIN-CONTAINING 3) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q44. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию семейному холодовому аутовоспалительному синдрому и синдрому CINCA.

    Определение заболевания.
    Редкое аутовоспалительное заболевание , относящееся к группе криопирин-связанных периодических синдромов наследственного характера.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген NLRP3 кодирует белок криопирин (пурин-подобный белок, преимущественно экспрессирующийся в лейкоцитах периферической крови). Данный белок является основой образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения про-Ил-1β (одного из основных провоспалительных цитокинов) в активную форму, а также принимающего участие в выполнении программы апоптоза. 
    В клинике отмечаются атаки лихорадки, сопровождающиеся артралгией, уртикарной сыпью (без зуда), явлениями конъюнктивита, реже – микрогематурия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, боли в животе. В некоторых описаниях встречаются дополнительные симптомы, характерные для родственных синдромов CAPS: провокация холодом, неврологические проявления. 
    Первые симптомы появляются после переохлаждения и переутомления через 1,5 — 2 часа: сыпь, жар (лихорадка). 
    В основном симптомы идут в такой последовательности: 
    1. Периодическая уртикарная сыпь; 
    2. Жар (лихорадка); 
    3. Отёк суставов; 
    4. Конъюнктивит; 
    5. Лейкоцитоз; 
    6. Потеря слуха (из-за атрофии слухового нерва); 
    7. Амилоидоз почек. 
    Обычно смерть наступает из-за амилоидоза почек или остановки сердца. 
    При лабораторном обследовании во время приступа выявляют повышение уровня С-реактивного белка, лейкоцитоз. Прогноз определяется глухотой, развивающейся вследствие атрофии слухового нерва, симптомами прогрессирующего мультиорганного амилоидоза АА типа. 
    В терапии применяются стероиды в высоких дозах; с успехом нашел своё применение рекомбинантный антагонист Il-1R (анакинра), назначение этого препарата больным приводит к исчезновению воспалительных симптомов уже через день после начала лечения.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. В мире было описано около 100 наблюдений синдрома.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Н. Н. Кузьмина Г. Р. Мовсисян С. О. Салугина Е. С. Федоров Современный взгляд на вопросы диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний у детей Лечащий врач , №4, 2008. 
    2. Hoffman, H. M., Mueller, J. L., Broide, D. H., Wanderer, A. A., Kolodner, R. D. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nature Genet. 29: 301-305, 2001. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Н. Н. Кузьмина Г. Р. Мовсисян С. О. Салугина Е. С. Федоров Современный взгляд на вопросы диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний у детей Лечащий врач , №4, 2008. 
    2. Hoffman, H. M., Mueller, J. L., Broide, D. H., Wanderer, A. A., Kolodner, R. D. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nature Genet. 29: 301-305, 2001. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Н. Н. Кузьмина Г. Р. Мовсисян С. О. Салугина Е. С. Федоров Современный взгляд на вопросы диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний у детей Лечащий врач , №4, 2008. 
    2. Hoffman, H. M., Mueller, J. L., Broide, D. H., Wanderer, A. A., Kolodner, R. D. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nature Genet. 29: 301-305, 2001. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    cемейная средиземноморская лихорадка, cиндром гиперглобулинемии D с периодическими лихорадочным атаками, периодический синдром, ассоциированный с мутациями рецептора для фактора некроза опухоли, синдром CINCA, семейный холодовой аутовоспалительный синдром, синдром стерильного гнойного артрита, гангренозной пиодермии и акне, синдром Блау (хронический семейный гранулематозный артрит).

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Н. Н. Кузьмина Г. Р. Мовсисян С. О. Салугина Е. С. Федоров Современный взгляд на вопросы диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний у детей Лечащий врач , №4, 2008. 
    2. Hoffman, H. M., Mueller, J. L., Broide, D. H., Wanderer, A. A., Kolodner, R. D. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nature Genet. 29: 301-305, 2001. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7794CIAS1
    Цена:70 240 сом.
    Итого: 70240 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх