Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7141, Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в «горячих» участках гена ANKH.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген гомологичный мышиному гену прогрессирующего анкилоза (ANK, MOUSE, HOMOLOG OF) расположен на хромосоме 5 в регионе 5p15.2 . 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию хондрокальциноза 2-го типа (псевдоподагра).

    Определение заболевания.
    Краниометафизарная дисплазия или черепно-метафизарная дисплазия - остеохондродисплазия, характеризующаяся гиперостозом и склерозом черепно-лицевых костей и расширением метафизов. Часто данное заболевание принимают за болезнь Пайла (множественную метафизарную дисплазию), однако при краниометафизарной дисплазии наблюдается более выраженный гиперостоз черепа и меньшее расширение метафизов.

    Патогенез и клиническая картина.
    У мышей ген ANKH кодирует мембранный переносчик пирофосфата – главного ингибитора обызвествления и резорбции костной ткани. 
    В грудном возрасте образуются бугры в околоносовой области, а также прогрессирующее расширение и утолщение костей черепа и нижней челюсти, что приводит к деформации лица и челюсти. Деформированные кости ущемляют черепные нервы, вызывая их дисфункцию. Нарушение прикуса может быть проблематичным; частичная облитерация пазух предрасполагает к рецидивирующим инфекциям верхних дыхательных путей. Рост и здоровье в целом нормальные. Редким и тяжелым осложнением является прогрессирующее повышение внутричерепного давления. 
    Радиографические изменения зависят от возраста и обычно очевидны к 5-летнему возрасту. Склероз является главным признаком изменений со стороны черепа. В длинных костях отмечается расширение метафизов, что выглядит как булавовидные расширения, особенно в области дистальных отделов бедренных костей, Х-образное искривление ног. Тем не менее, эти изменения значительно менее выражены, чем при болезни Пайла. Позвоночник и кости таза не поражаются. 
    Описаны две формы краниометафизарной дисплазии: 
    1. С аутосомно-доминантным типом наследования. Данная форма болезни протекает довольно легко, и с возрастом характерные черты лица сглаживаются, симптомы обычно сводятся к последствиям сдавления черепных нервов (особенно лицевого и преддверно-улиткового), а иногда ограничиваются только склерозом черепных швов. При данной форме выявляются мутации в гене ANKH. 
    2. С аутосомно-рецессивным типом наследования. Характерные черты лица с возрастом усиливаются, ухудшается зрение, нарастает тугоухость, нарушается прикус, развивается парез мимических мышц, иногда возникает атаксия, обратимая после декомпрессии задней мозговой ямки. Для данной формы молекулярная диагностика не проводится.
    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    2. Beighton, P. Craniometaphyseal dysplasia (CMD), autosomal dominant form. J. Med. Genet. 32: 370-374, 1995. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    2. Beighton, P. Craniometaphyseal dysplasia (CMD), autosomal dominant form. J. Med. Genet. 32: 370-374, 1995. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    2. Beighton, P. Craniometaphyseal dysplasia (CMD), autosomal dominant form. J. Med. Genet. 32: 370-374, 1995. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    • эндостальный гиперостоз; 
    • метафизарная дисплазия; 
    • краниометафизарная дисплазия; 
    • фронтометафизарная дисплазия; 
    • склеростеоз; 
    • диафизарная дисплазия.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    2. Beighton, P. Craniometaphyseal dysplasia (CMD), autosomal dominant form. J. Med. Genet. 32: 370-374, 1995. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7141
    Цена:13 680 сом.
    Итого: 13680 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх