Выбрать город: Ош

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ош

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7147, Миоклоническая дистония SGCE м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене SGCE.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный. Для заболевания характерна неполная пенетрантность. Tezenas du Montcel et al. доказали наличие материнского импринтинга, то есть клинические признаки всегда проявляются у больных, получивших «мутантную» хромосому от отца, и их нет у больных, получивших «мутантную» хромосому от матери (то есть болезнь может передаться только детям больного отца, но не больной матери).

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген SGCE саркогликана (SARCOGLYCAN, EPSILON) расположен на хромосоме 7 в регионе 7q21.3. Содержит 12 экзонов. 
    Мутации в этом гене выявляются более чем у 20% больных. 
    К развитию заболевания приводят также мутации в гене DRD2.

    Определение заболевания.
    Миоклоническая дистония (Миоклонус-дистония) – генетически – гетерогенное заболевание, характеризующееся сочетанием непроизвольных частых, коротких мышечных сокращений (миоклонус) и устойчивых скручивающих и повторяющихся судорог, что приводит к формированию ненормальной позы пациента (дистония).

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген SGCE кодирует N-гликозилированный трансмембранный белок саркогликан эпсилон, функции которого окончательно не установлены. 
    Миоклоническая дистония обычно начинается на 1-й или 2-й декаде жизни. Чаще поражаются верхние отделы тела (руки, плечи, шея). Клиническая картина может включать как несколько признаков одновременно, так и только один из них. У больных так же отмечаются неврологические нарушения, такие как депрессии, фобии, навязчивые состояния. Часто симптомы уменьшаются под воздействием этанола и бензодиазепинов, (поэтому синдром именуют также «алкогольно-реактивной дистонией»), поэтому выявляется склонность к алкоголизму.

    Частота встречаемости: дистония является редким заболеванием (встречаемость ее разных форм – 300-400:1 000 000).

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г. 
    2. Doheny, D. O., Brin, M. F., Morrison, C. E., Smith, C. J., Walker, R. H., Abbasi, S., Muller, B., Garrels, J., Liu, L., de Carvalho Aguiar, P., Schilling, K., Kramer, P., and 9 others. Phenotypic features of myoclonus-dystonia in three kindreds. Neurology 59: 1187-1196, 2002. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г. 
    2. Doheny, D. O., Brin, M. F., Morrison, C. E., Smith, C. J., Walker, R. H., Abbasi, S., Muller, B., Garrels, J., Liu, L., de Carvalho Aguiar, P., Schilling, K., Kramer, P., and 9 others. Phenotypic features of myoclonus-dystonia in three kindreds. Neurology 59: 1187-1196, 2002. 
    3. OMIM.
    Показания
    1. Наличие дистонических движений или поз;  
    2. Нормальные роды и раннее развитие;  
    3. Отсутствие заболеваний или приема лекарств, которые могли бы вызвать дистонию;  
    4. Отсутствие парезов, глазодвигательных, атактических, чувствительных, интеллектуальных расстройств и эпилепсии;  
    5. Нормальные результаты лабораторных исследований (обмена меди, глазного дна, вызванных потенциалов, электроэнцефалографии, компьютерной и магнитно-резонансной томографии).
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г. 
    2. Doheny, D. O., Brin, M. F., Morrison, C. E., Smith, C. J., Walker, R. H., Abbasi, S., Muller, B., Garrels, J., Liu, L., de Carvalho Aguiar, P., Schilling, K., Kramer, P., and 9 others. Phenotypic features of myoclonus-dystonia in three kindreds. Neurology 59: 1187-1196, 2002. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы дистоний; у детей - детский церебральный паралич (ДЦП), болезнь Вильсона-Коновалова, болезни накопления; у взрослых, в том числе у пожилых - как результат инфаркта мозга, опухоли, дегенеративных процессов, применения лекарственных средств и т.д.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г. 
    2. Doheny, D. O., Brin, M. F., Morrison, C. E., Smith, C. J., Walker, R. H., Abbasi, S., Muller, B., Garrels, J., Liu, L., de Carvalho Aguiar, P., Schilling, K., Kramer, P., and 9 others. Phenotypic features of myoclonus-dystonia in three kindreds. Neurology 59: 1187-1196, 2002. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7147
    Цена:70 220 сом.
    Итого: 70220 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Миоклоническая дистония SGCE м.» вы можете в Оше и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх