Выбрать город:
Бишкек
Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Единицы измерения: нет.
Референсные значения: нет.
Патогенный вариант не обнаружен.
Патогенный вариант обнаружен.
Инвертированная ПЦР, мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб (MLPA).
Синонимы: Фактор свертывания крови VIII; Гемофилия тип А.
F8 gene, Hemophilia A.
Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
F8 – ген VIII фактора свертываемости крови.
Ген локализован на длинном плече Х-хромосомы (Xq28), включает 26 экзонов и 25 интронов.
Гемофилия А представляет собой наследственное Х-сцепленное рецессивное нарушение свертываемости крови, вызванное дефицитом активности фактора свертывания крови VIII. Заболевание обычно встречается у мужчин, а женщины являются носителями поврежденного гена. В семейных случаях больной мальчик наследует измененный ген от своей матери-носительницы, но описано также, что около 30% случаев заболевания возникает в результате спонтанной мутации в гене F8.
Клинические проявления имеют различную степень тяжести в зависимости от уровня фактора свертывания крови VIII в плазме:
У пациентов с легкой формой гемофилии обычно наблюдается обильное кровотечение только после травмы или хирургического вмешательства, тогда как у пациентов с тяжелой формой гемофилии в среднем ежегодно происходит от 20 до 30 эпизодов спонтанного или чрезмерного кровотечения после незначительной травмы, особенно в суставы и мышцы.
С какой целью выполняют исследование
Диагностика гемофилии А.
Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Единицы измерения: нет.
Референсные значения: нет.
Патогенный вариант не обнаружен.
Патогенный вариант обнаружен.
Инвертированная ПЦР, мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб (MLPA).
Синонимы: Фактор свертывания крови VIII; Гемофилия тип А.
F8 gene, Hemophilia A.
Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
F8 – ген VIII фактора свертываемости крови.
Ген локализован на длинном плече Х-хромосомы (Xq28), включает 26 экзонов и 25 интронов.
Гемофилия А представляет собой наследственное Х-сцепленное рецессивное нарушение свертываемости крови, вызванное дефицитом активности фактора свертывания крови VIII. Заболевание обычно встречается у мужчин, а женщины являются носителями поврежденного гена. В семейных случаях больной мальчик наследует измененный ген от своей матери-носительницы, но описано также, что около 30% случаев заболевания возникает в результате спонтанной мутации в гене F8.
Клинические проявления имеют различную степень тяжести в зависимости от уровня фактора свертывания крови VIII в плазме:
У пациентов с легкой формой гемофилии обычно наблюдается обильное кровотечение только после травмы или хирургического вмешательства, тогда как у пациентов с тяжелой формой гемофилии в среднем ежегодно происходит от 20 до 30 эпизодов спонтанного или чрезмерного кровотечения после незначительной травмы, особенно в суставы и мышцы.
С какой целью выполняют исследование
Диагностика гемофилии А.
Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Единицы измерения: нет.
Референсные значения: нет.
Патогенный вариант не обнаружен.
Патогенный вариант обнаружен.
