Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7094, Гемофилия А, ген F8 (с заключением врача-генетика) (Hemophilia A, gene F8 (with geneticist's report))

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Инвертированная ПЦР, мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб (MLPA).


    Синонимы: Фактор свертывания крови VIII; Гемофилия тип А.

    F8 gene, Hemophilia A.

    Краткое описание исследования «Гемофилия А, ген F8 (с заключением врача-генетика)»

    Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания

    F8 – ген VIII фактора свертываемости крови.

    Ген локализован на длинном плече Х-хромосомы (Xq28), включает 26 экзонов и 25 интронов.

    Гемофилия А представляет собой наследственное Х-сцепленное рецессивное нарушение свертываемости крови, вызванное дефицитом активности фактора свертывания крови VIII. Заболевание обычно встречается у мужчин, а женщины являются носителями поврежденного гена. В семейных случаях больной мальчик наследует измененный ген от своей матери-носительницы, но описано также, что около 30% случаев заболевания возникает в результате спонтанной мутации в гене F8.

    Клинические проявления имеют различную степень тяжести в зависимости от уровня фактора свертывания крови VIII в плазме:

    • легкая, с уровнем от 6 до 30% от нормы;
    • умеренная, с уровнем от 2 до 5% от нормы;
    • тяжелая, с уровнем менее 1% от нормы.

    У пациентов с легкой формой гемофилии обычно наблюдается обильное кровотечение только после травмы или хирургического вмешательства, тогда как у пациентов с тяжелой формой гемофилии в среднем ежегодно происходит от 20 до 30 эпизодов спонтанного или чрезмерного кровотечения после незначительной травмы, особенно в суставы и мышцы.

    С какой целью выполняют исследование

    Диагностика гемофилии А.

     

    Литература

    1. Fassel H., McGuinn C. Haemophilia: factoring in new therapies //British Journal of Haematology. – 2021. – Т. 194. – №. 5. – С. 835-850.
    2. Online Mendelian Inheritance in Man.
    Артикул: 7094
    Цена:17 990 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 140 сом.
    Итого: 18130 сом.
    Сдать анализ «Гемофилия А, ген F8 (с заключением врача-генетика) (Hemophilia A, gene F8 (with geneticist's report))» вы можете в Беловодском и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх