Выбрать город: Беловодское

    Вы находитесь в городе Ваш город: Беловодское

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7861KCNJ2, Синдром Андерсена, KCNJ2 м.

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене KCNJ2.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген KCNJ2 (POTASSIUM CHANNEL, INWARDLY RECTIFYING, SUBFAMILY J, MEMBER 2) расположен на хромосоме 17 в регионе 17q24.3. Содержит 2 экзона. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию семейной фибрилляции предсердий тип 9, синдрому короткого интервала QT тип 3.

    Определение заболевания.
    Наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся тремя группами признаков: калий-зависимыми периодическими параличами, желудочковыми нарушениями ритма и черепно-лицевыми аномалиями.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген KCNJ2 кодирует альфа субъединицу калиевого канала. Заболевание характеризуется тремя группами признаков:
    • калий-зависимыми периодическими параличами, 
    • желудочковыми нарушениями ритма, различной степенью удлинения интервала QT на ЭКГ, аномальной морфологией зубца Т, 
    • черепно-лицевыми аномалиями (низкий рост, гипертелоризм, эпикант, низко посаженные, ротированные назад уши, дефекты твердого и мягкого неба). 
    Характерны также макроцефалия (увеличение размеров черепа более чем на 10 % от возрастной нормы), долихоцефалия (удлинение черепа в переднезаднем направлении вследствие преждевременного окостенения стреловидного шва), скафоцефалия (длинный череп с выступающим лбом и затылком, приподнятым сводом, напоминающим опрокинутую лодку, микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), брахидактилия (короткопалость), клинодактилия V пальцев (латеральное или медиальное искривление). Диагноз ставится при наличии двух из трех групп признаков. 
    Жизнеугрожающие эпизоды нарушений сердечного ритма у больных достаточно редки, хотя имеются описания случаев внезапной смерти у больных.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Andelfinger, G., Tapper, A. R., Welch, R. C., Vanoye, C. G., George, A. L., Jr., Benson, D. W. KCNJ2 mutation results in Andersen syndrome with sex-specific cardiac and skeletal muscle phenotypes. Am. J. Hum. Genet. 71: 663-668, 2002. 
    4. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Andelfinger, G., Tapper, A. R., Welch, R. C., Vanoye, C. G., George, A. L., Jr., Benson, D. W. KCNJ2 mutation results in Andersen syndrome with sex-specific cardiac and skeletal muscle phenotypes. Am. J. Hum. Genet. 71: 663-668, 2002. 
    4. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Andelfinger, G., Tapper, A. R., Welch, R. C., Vanoye, C. G., George, A. L., Jr., Benson, D. W. KCNJ2 mutation results in Andersen syndrome with sex-specific cardiac and skeletal muscle phenotypes. Am. J. Hum. Genet. 71: 663-668, 2002. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы нарушения сердечного ритма.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Andelfinger, G., Tapper, A. R., Welch, R. C., Vanoye, C. G., George, A. L., Jr., Benson, D. W. KCNJ2 mutation results in Andersen syndrome with sex-specific cardiac and skeletal muscle phenotypes. Am. J. Hum. Genet. 71: 663-668, 2002. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7861KCNJ2
    Срок исполнения:
    Цена:23 970 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 24090 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Синдром Андерсена, KCNJ2 м.» вы можете в Беловодском и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.