Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследование мутаций в гене EDA.
Эктодермальная ангидротическая дисплазия (синдром Криста – Сименса –Турена, OMIM305100) – наследственное заболевание, характеризующееся врождённой гипоплазией потовых желёз, волосяных фолликулов, желёз слизистых оболочек и аплазией большинства зубных зачатков, дисморфогенезом мягких тканей полости рта. Дисморфогенез мягких тканей лица при этом заболевании включает изменения языка. Он увеличен, складчатый, сухой, нередко на спинке языка имеется трудно снимаемый налёт. Сосочки на кончике языка сглажены. Дно полости рта расположено высоко, подъязычные железы небольшого размера. Слюна выделяется скудно, из-за чего больные испытывают постоянно сухость во рту, всегда при еде запивают пищу водой.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген EDA эктодисплазина-А (ECTODYSPLASIN A) расположен на хромосоме Х в регионе Xql3.1. Содержит экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию селективной Х-сцепленной агенезии зубов тип 1.
Патогенез и клиническая картина.
Наблюдается гипоплазия потовых желез. В результате нарушенного потоотделения у больных развивается гипертермия. Нарушение терморегуляции может привести к летальному исходу, а также быть причиной умственной отсталости. Сальные и апокриновые железы поражены в меньшей степени. Слезные, бронхиальные железы, а также железы желудочно-кишечного тракта и носовой полости атрофичны. Наблюдается гипоплазия молочных желез и сосков.
Характерны гиподонтия, адонтия, аномальная форма зубов, тремы. Волосы тонкие, сухие, светлые, редкие, иногда наблюдается алопеция. Характерно лицо больных: большой лоб с выступающими надбровными дугами и лобными буграми, запавшая переносица, маленький, седловидный нос с гипоплазией крыльев, полные вывернутые губы, запавшие щеки, большие деформированные уши. Кожа истонченная и сухая.
Отмечаются периорбитальная пигментация, тонкие, морщинистые веки, папулезные изменения на лице, экзема, гиперкератоз ладоней. У некоторых больных наблюдаются конъюнктивит, кератит, ринит, отит и легочные инфекции.
Язык увеличен, складчатый, сухой, нередко на спинке языка имеется трудно снимаемый налет. Сосочки на кончике языка сглажены. Дно полости рта расположено высоко, подъязычные железы небольшого размера. Слюна выделяется скудно, из-за чего больные испытывают постоянно сухость во рту, всегда при еде запивают пищу водой.
У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желёз в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела
Частота встречаемости: 1: 7500 новорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
- Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
- Смердина Ю.Г., Смердина Л.Н. ГЕНЕЗИС И КЛИНИКА ЭКТОДЕРМАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ АНГИДРОТИЧЕСКОЙ (СИНДРОМ КРИСТА–СИМЕНСА–ТУРЕНА) // Успехи современного естествознания. – 2008. – № 5 – С. 138-139.
- Clarke, A. Hypohidrotic ectodermal dysplasia. J. Med. Genet. 24: 659-663, 1987.
- OMIM.
