Выбрать город: Беловодское

    Вы находитесь в городе Ваш город: Беловодское

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7167, Нефротический синдром NPHS2 м.

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене NPHS1.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    NPHS2 ( PODOCIN) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q25-q31. Кодирует белок подоцин. 
    Нефротический синдром - генетически гетерогенное заболевание, представленное широким спектром врожденных почечных заболеваний. К возникновению данного состояния могут приводит также мутации в генах NPHS2, PLCE1, WT1, LAMB2, PTPRO.

    Определение заболевания.
    Нефротический синдром (НС) — клинико-лабораторный cимптомокомплекс, клинически характеризующийся периферическими или генерализованными отеками вплоть до асцита и анасарки, а лабораторно — протеинурией более 2,5 г/сут или более 50 мг/кг/сут, гипопротеинемией, гипоальбуминемией (ниже 40 г/л), диспротеинемией, гиперлипидемией и липидурией.

    Патогенез и клиническая картина.
    Кроме отсутствия ответа на терапию кортикостероидами у NPHS2 формы нет специфических клинических признаков. При биопсии почек так же обнаруживают только неспецифичные гистологические изменения, такие как фокально-сегментарный гломерулосклероз, минимальные изменения и диффузную мезангиальную пролиферацию. Описаны больные как с поздней манифестацией заболевания, так и с врожденным и инфантильным НС.

    Частота встречаемости: NPHS2 - вторая по частоте форма врожденного кортикостероидо-резистентного (с отсутствием ответа на стероидную терапию) нефротического синдрома, обуславливающая от 45% до 55% семейных форм и от 8% до 20% спорадических случаев заболевания.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Тареев Е. М. Нефриты. — М.: Медгиз, 1958. — 667 с. 
    2. Приходина Л.С., Полтавец Н.В., Заклязьминская Е.В., Галеева Н.М., Поляков А.В., Длин В.В., Игнатова М.С. "ИССЛЕДОВАНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ПОДОЦИНА (NPHS2) У ДЕТЕЙ СО СТЕРОИД-РЕЗИСТЕНТНЫМ НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ ."// Сб. материалов VI Конгресса педиатров-нефрологов России, Москва, 19-21 сентября, 2007, с.97. 
    3. N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov «The investigation of NPHS2 gene coding region in group with Hereditary Proteinuria» Syndromes. Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.80-81. ESHG, june 2007, Nice.  
    4. N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov "The investigation of NPHS2 gene coding region in group with Hereditary Proteinuria Syndromes."//Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.80-81. ESHG, june 2007, Nice.  
    5. L.Prikhodina, N.Poltavets, N.Galeeva, E.Zaklyazminskaya, V.Dlin, A.Polykov, M.Ignatova "PODOCIN GENE (NPHS2) MUTATIONS IN CHILDREN WITH SPORADIC STEROID-RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME."// Pediatric Nephrology, 2007; Vol 22, №9, 306 (Р), c.1486. 
    6. Caridi, G., Trivelli, A., Sanna-Cherchi, S., Perfumo, F., Ghiggeri, G. M. Familial forms of nephrotic syndrome. Pediat. Nephrol. 25: 241-252, 2010. 
    7. Boute, N., Gribouval, O., Roselli, S., Benessy, F., Lee, H., Fuchshuber, A., Dahan, K., Gubler, M.-C., Niaudet, P., Antignac, C. NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome. Nature Genet. 24: 349-354, 2000. Note: Erratum: Nature Genet. 25: 125 only, 2000. 
    8. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Тареев Е. М. Нефриты. — М.: Медгиз, 1958. — 667 с. 
    2. Приходина Л.С., Полтавец Н.В., Заклязьминская Е.В., Галеева Н.М., Поляков А.В., Длин В.В., Игнатова М.С. "ИССЛЕДОВАНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ПОДОЦИНА (NPHS2) У ДЕТЕЙ СО СТЕРОИД-РЕЗИСТЕНТНЫМ НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ ."// Сб. материалов VI Конгресса педиатров-нефрологов России, Москва, 19-21 сентября, 2007, с.97. 
    3. N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov «The investigation of NPHS2 gene coding region in group with Hereditary Proteinuria» Syndromes. Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.80-81. ESHG, june 2007, Nice.  
    4. N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov "The investigation of NPHS2 gene coding region in group with Hereditary Proteinuria Syndromes."//Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.80-81. ESHG, june 2007, Nice.  
    5. L.Prikhodina, N.Poltavets, N.Galeeva, E.Zaklyazminskaya, V.Dlin, A.Polykov, M.Ignatova "PODOCIN GENE (NPHS2) MUTATIONS IN CHILDREN WITH SPORADIC STEROID-RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME."// Pediatric Nephrology, 2007; Vol 22, №9, 306 (Р), c.1486. 
    6. Caridi, G., Trivelli, A., Sanna-Cherchi, S., Perfumo, F., Ghiggeri, G. M. Familial forms of nephrotic syndrome. Pediat. Nephrol. 25: 241-252, 2010. 
    7. Boute, N., Gribouval, O., Roselli, S., Benessy, F., Lee, H., Fuchshuber, A., Dahan, K., Gubler, M.-C., Niaudet, P., Antignac, C. NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome. Nature Genet. 24: 349-354, 2000. Note: Erratum: Nature Genet. 25: 125 only, 2000. 
    8. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Тареев Е. М. Нефриты. — М.: Медгиз, 1958. — 667 с. 
    2. Приходина Л.С., Полтавец Н.В., Заклязьминская Е.В., Галеева Н.М., Поляков А.В., Длин В.В., Игнатова М.С. "ИССЛЕДОВАНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ПОДОЦИНА (NPHS2) У ДЕТЕЙ СО СТЕРОИД-РЕЗИСТЕНТНЫМ НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ ."// Сб. материалов VI Конгресса педиатров-нефрологов России, Москва, 19-21 сентября, 2007, с.97. 
    3. N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov «The investigation of NPHS2 gene coding region in group with Hereditary Proteinuria» Syndromes. Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.80-81. ESHG, june 2007, Nice.  
    4. N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov "The investigation of NPHS2 gene coding region in group with Hereditary Proteinuria Syndromes."//Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.80-81. ESHG, june 2007, Nice.  
    5. L.Prikhodina, N.Poltavets, N.Galeeva, E.Zaklyazminskaya, V.Dlin, A.Polykov, M.Ignatova "PODOCIN GENE (NPHS2) MUTATIONS IN CHILDREN WITH SPORADIC STEROID-RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME."// Pediatric Nephrology, 2007; Vol 22, №9, 306 (Р), c.1486. 
    6. Caridi, G., Trivelli, A., Sanna-Cherchi, S., Perfumo, F., Ghiggeri, G. M. Familial forms of nephrotic syndrome. Pediat. Nephrol. 25: 241-252, 2010. 
    7. Boute, N., Gribouval, O., Roselli, S., Benessy, F., Lee, H., Fuchshuber, A., Dahan, K., Gubler, M.-C., Niaudet, P., Antignac, C. NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome. Nature Genet. 24: 349-354, 2000. Note: Erratum: Nature Genet. 25: 125 only, 2000. 
    8. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие генетические варианты нефротического синдрома, а также :
    • НС при почечном дизэмбриогенезе, рефлюкс-нефропатии,
    • НС при наследственных и хромосомных заболеваниях, 
    • НС при системных васкулитах и диффузных заболеваниях соединительной ткани, ревматизме, ревматоидном артрите, 
    • НС при острых и хронических инфекционных заболеваниях (гепатите В, энтеровирусных, герпес-вирусных, ВИЧ-инфекциях, сифилисе, туберкулёзе, дифтерии, инфекционном эндокардите), протозоозах (лейшманиоз, малярия), гельминтозах (аскаридоз, трихинеллез, описторхоз, эхинококкоз), 
    • НС при первичном, вторичном, наследственном амилоидозе, 
    • НС при саркоидозе, злокачественных опухолях (опухоль Вильмса), лейкозах, лимфосаркоме, лимфогранулематозе, 
    • НС при эндокринных заболеваниях (сахарный диабет, аутоиммунный тиреоидит), псориазе, 
    • НС при гемоглобинопатиях, 
    • НС при тромбозе почечных вен и гемолитико-уремическом синдроме, 
    • НС при укусах змей, пчел, ос, а также НС при введении вакцин и лекарственном поражении почек.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Тареев Е. М. Нефриты. — М.: Медгиз, 1958. — 667 с. 
    2. Приходина Л.С., Полтавец Н.В., Заклязьминская Е.В., Галеева Н.М., Поляков А.В., Длин В.В., Игнатова М.С. "ИССЛЕДОВАНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ПОДОЦИНА (NPHS2) У ДЕТЕЙ СО СТЕРОИД-РЕЗИСТЕНТНЫМ НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ ."// Сб. материалов VI Конгресса педиатров-нефрологов России, Москва, 19-21 сентября, 2007, с.97. 
    3. N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov «The investigation of NPHS2 gene coding region in group with Hereditary Proteinuria» Syndromes. Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.80-81. ESHG, june 2007, Nice.  
    4. N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov "The investigation of NPHS2 gene coding region in group with Hereditary Proteinuria Syndromes."//Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.80-81. ESHG, june 2007, Nice.  
    5. L.Prikhodina, N.Poltavets, N.Galeeva, E.Zaklyazminskaya, V.Dlin, A.Polykov, M.Ignatova "PODOCIN GENE (NPHS2) MUTATIONS IN CHILDREN WITH SPORADIC STEROID-RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME."// Pediatric Nephrology, 2007; Vol 22, №9, 306 (Р), c.1486. 
    6. Caridi, G., Trivelli, A., Sanna-Cherchi, S., Perfumo, F., Ghiggeri, G. M. Familial forms of nephrotic syndrome. Pediat. Nephrol. 25: 241-252, 2010. 
    7. Boute, N., Gribouval, O., Roselli, S., Benessy, F., Lee, H., Fuchshuber, A., Dahan, K., Gubler, M.-C., Niaudet, P., Antignac, C. NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome. Nature Genet. 24: 349-354, 2000. Note: Erratum: Nature Genet. 25: 125 only, 2000. 
    8. OMIM.
    Артикул: 7167
    Срок исполнения:
    Цена:46 850 сом.
    Итого: 46850 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Нефротический синдром NPHS2 м.» вы можете в Беловодском и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.