Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследование мутаций в гене NDP.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
NDP (Norrie Disease Protein) - локализован в районе Хр11.3. Он имеет длину 28т.п.н. и состоит из трех экзонов, кодирующими из которых являются 2 и 3 экзоны.
Мутации в данном гене приводят также к развитию экссудативной витреохореоретинальной дистрофии.
Определение заболевания.
Форма врожденной двусторонней псевдоглиомы (опухоли) сетчатки.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание проявляется слепотой с первых месяцев жизни. На глазном дне выявляются псевдоопухолевые образования сетчатки, гиперплазия сетчатки, цилиарного тела и пигментного эпителия радужки. У больных наблюдаются синехии, атрофия радужной оболочки глаза. К 8 месяцам развивается катаракта. Хотя некоторые больные имеют нормальный интеллект, у большинства наблюдается умственная отсталость. Также у многих больных отмечается нейросенсорная глухота. Хотя специфические глазные симптомы, прогрессирующая глухота и умственная отсталость являются классическими особенностями болезни Норри, более половины больных не имеют глухоты и обладают нормальным интеллектом.
Частота встречаемости:
не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с
- Lev, D., Weigl, Y., Hasan, M., Gak, E., Davidovich, M., Vinkler, C., Leshinsky-Silver, E., Lerman-Sagie, T., Watemberg, N. A novel missense mutation in the NDP gene in a child with Norrie disease and severe neurological involvement including infantile spasms. Am. J. Med. Genet. 143A: 921-924, 2007.
- Schuback, D. E., Chen, Z. Y., Craig, I. W., Breakefield, X. O., Sims, K. B. Mutations in the Norrie disease gene. Hum. Mutat. 5: 285-292, 1995.
- OMIM
