Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7820ROR2, Брахидактилия тип B1, ROR2 м.

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене ROR2.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    ROR2 (ген тирозин-киназного рецептора) Находится на хромосоме 9 в районе 9q22, состоит из 9 экзонов.

    Определение заболевания.
    Заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий.

    Патогенез и клиническая картина.
    Так как ген ROR2 экспрессируется в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, мутации в этом гене нарушают нормальное протекание процесса оссификации. 
    Клинические признаками заболевания являются:
    • укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы (хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги);
    • укорочение средних фаланг; 
    • гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок. 
    Иногда встречается синдактилия пальцев. 
    В редких случаях возможны лицевые дизморфии: широкие глазные щели с антимонголоидным разрезом, выступающая спинка носа с расширенным кончиком, короткий фильтр. 

    Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).

    Частота встречаемости: Не установлена. Суммарная частота брахидактилий различных типов 1,5:100 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    2. Hamamy, H., Saleh, N., Oldridge, M., Al-Hadidy, A., Ajlouni, K. Brachydactyly type B1: report of a family with de novo ROR2 mutation. (Letter) Clin. Genet. 70: 538-540, 2006.  
    3. Bacchelli, C., Wilson, L. C., Cook, J. A., Winter, R. M., Goodman, F. R. ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome. (Letter) Clin. Genet. 64: 263-265, 2003.
    4. Oldridge, M., Fortuna, A. M., Maringa, M., Propping, P., Mansour, S., Pollitt, C., DeChiara, T. M., Kimble, R. B., Valenzuela, D. M., Yancopoulos, G. D., Wilkie, A. O. M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B. Nature Genet. 24: 275-278, 2000. 
    5. Gong, Y., Chitayat, D., Kerr, B., Chen, T., Babul-Hirji, R., Pal, A., Reiss, M., Warman, M. L. Brachydactyly type B: clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation. Am. J. Hum. Genet. 64: 570-577, 1999 
    6. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    2. Hamamy, H., Saleh, N., Oldridge, M., Al-Hadidy, A., Ajlouni, K. Brachydactyly type B1: report of a family with de novo ROR2 mutation. (Letter) Clin. Genet. 70: 538-540, 2006.  
    3. Bacchelli, C., Wilson, L. C., Cook, J. A., Winter, R. M., Goodman, F. R. ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome. (Letter) Clin. Genet. 64: 263-265, 2003.
    4. Oldridge, M., Fortuna, A. M., Maringa, M., Propping, P., Mansour, S., Pollitt, C., DeChiara, T. M., Kimble, R. B., Valenzuela, D. M., Yancopoulos, G. D., Wilkie, A. O. M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B. Nature Genet. 24: 275-278, 2000. 
    5. Gong, Y., Chitayat, D., Kerr, B., Chen, T., Babul-Hirji, R., Pal, A., Reiss, M., Warman, M. L. Brachydactyly type B: clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation. Am. J. Hum. Genet. 64: 570-577, 1999 
    6. OMIM
    Показания

    Характерные укорочения пальцев кистей при отсутствии других явных пороков развития.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.  
    2. При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    2. Hamamy, H., Saleh, N., Oldridge, M., Al-Hadidy, A., Ajlouni, K. Brachydactyly type B1: report of a family with de novo ROR2 mutation. (Letter) Clin. Genet. 70: 538-540, 2006.  
    3. Bacchelli, C., Wilson, L. C., Cook, J. A., Winter, R. M., Goodman, F. R. ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome. (Letter) Clin. Genet. 64: 263-265, 2003.
    4. Oldridge, M., Fortuna, A. M., Maringa, M., Propping, P., Mansour, S., Pollitt, C., DeChiara, T. M., Kimble, R. B., Valenzuela, D. M., Yancopoulos, G. D., Wilkie, A. O. M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B. Nature Genet. 24: 275-278, 2000. 
    5. Gong, Y., Chitayat, D., Kerr, B., Chen, T., Babul-Hirji, R., Pal, A., Reiss, M., Warman, M. L. Brachydactyly type B: clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation. Am. J. Hum. Genet. 64: 570-577, 1999 
    6. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы брахидактилий,  
    наследственные синдромы с брахидактилиями.
     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    2. Hamamy, H., Saleh, N., Oldridge, M., Al-Hadidy, A., Ajlouni, K. Brachydactyly type B1: report of a family with de novo ROR2 mutation. (Letter) Clin. Genet. 70: 538-540, 2006.  
    3. Bacchelli, C., Wilson, L. C., Cook, J. A., Winter, R. M., Goodman, F. R. ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome. (Letter) Clin. Genet. 64: 263-265, 2003.
    4. Oldridge, M., Fortuna, A. M., Maringa, M., Propping, P., Mansour, S., Pollitt, C., DeChiara, T. M., Kimble, R. B., Valenzuela, D. M., Yancopoulos, G. D., Wilkie, A. O. M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B. Nature Genet. 24: 275-278, 2000. 
    5. Gong, Y., Chitayat, D., Kerr, B., Chen, T., Babul-Hirji, R., Pal, A., Reiss, M., Warman, M. L. Brachydactyly type B: clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation. Am. J. Hum. Genet. 64: 570-577, 1999 
    6. OMIM
    Артикул: 7820ROR2
    Срок исполнения:
    Цена:19 510 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 19630 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Брахидактилия тип B1, ROR2 м.» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.