Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7791I, Муковисцидоз, CFTR ч.м.

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    ПЦР, секвенирование

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование частых мутаций в гене CFTR.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    CFTR -трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q31.2.

    Определение заболевания.
    Наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

    Патогенез и клиническая картина.
    Секрет желез становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.

    Частота встречаемости: 1:5000 в среднем, в разных популяциях - разная частота.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Stepanova, A. Abrukova, E. Savaskina, A. Polyakov, the molecular genetic study of gene CFTR for cF patients from chuvash Republic // European Journal of Human Genetics V.19, supplement 2, May 2011(P12.063). P.402 
    2. T. M. Sorokina, L. F. Kurilo, S. A. Kazakova, A. A. Stepanova, V. B. Chernykh; "CFTR gene mutations and TT-polymorphism in infertile men of Russia" //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.171. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.  
    3. Stepanova A. A., N. V. Petrova, A. V. Polyakov "The molecular genetic study CFTR gene in the group of Russia CF-patients" //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.44. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.  
    4. A. Chuhrova, I. Shagina, N. Petrova, A. Polyakov. A simple and rapid assay of the 11 more frequent mutations in CFTR gene. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.405.
    5. Beaudet, A. L., Feldman, G. L., Fernbach, S. D., Buffone, G. J., O"Brien, W. E. Linkage disequilibrium, cystic fibrosis, and genetic counseling. Am. J. Hum. Genet. 44: 319-326, 1989.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Stepanova, A. Abrukova, E. Savaskina, A. Polyakov, the molecular genetic study of gene CFTR for cF patients from chuvash Republic // European Journal of Human Genetics V.19, supplement 2, May 2011(P12.063). P.402 
    2. T. M. Sorokina, L. F. Kurilo, S. A. Kazakova, A. A. Stepanova, V. B. Chernykh; "CFTR gene mutations and TT-polymorphism in infertile men of Russia" //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.171. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.  
    3. Stepanova A. A., N. V. Petrova, A. V. Polyakov "The molecular genetic study CFTR gene in the group of Russia CF-patients" //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.44. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.  
    4. A. Chuhrova, I. Shagina, N. Petrova, A. Polyakov. A simple and rapid assay of the 11 more frequent mutations in CFTR gene. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.405.
    5. Beaudet, A. L., Feldman, G. L., Fernbach, S. D., Buffone, G. J., O"Brien, W. E. Linkage disequilibrium, cystic fibrosis, and genetic counseling. Am. J. Hum. Genet. 44: 319-326, 1989.
    Показания

    Положительные результаты потовой пробы – диагностического критерия заболевания, основанного на определении концентрации ионов хлора. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно в несколько раз выше нормы. При сомнительном результате потовая проба проводится повторно. Проба проводится при подозрении на муковисцидоз. Её целесообразно проводить до ДНК-исследования, кроме семейных случаев.

     
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Stepanova, A. Abrukova, E. Savaskina, A. Polyakov, the molecular genetic study of gene CFTR for cF patients from chuvash Republic // European Journal of Human Genetics V.19, supplement 2, May 2011(P12.063). P.402 
    2. T. M. Sorokina, L. F. Kurilo, S. A. Kazakova, A. A. Stepanova, V. B. Chernykh; "CFTR gene mutations and TT-polymorphism in infertile men of Russia" //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.171. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.  
    3. Stepanova A. A., N. V. Petrova, A. V. Polyakov "The molecular genetic study CFTR gene in the group of Russia CF-patients" //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.44. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.  
    4. A. Chuhrova, I. Shagina, N. Petrova, A. Polyakov. A simple and rapid assay of the 11 more frequent mutations in CFTR gene. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.405.
    5. Beaudet, A. L., Feldman, G. L., Fernbach, S. D., Buffone, G. J., O"Brien, W. E. Linkage disequilibrium, cystic fibrosis, and genetic counseling. Am. J. Hum. Genet. 44: 319-326, 1989.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Stepanova, A. Abrukova, E. Savaskina, A. Polyakov, the molecular genetic study of gene CFTR for cF patients from chuvash Republic // European Journal of Human Genetics V.19, supplement 2, May 2011(P12.063). P.402 
    2. T. M. Sorokina, L. F. Kurilo, S. A. Kazakova, A. A. Stepanova, V. B. Chernykh; "CFTR gene mutations and TT-polymorphism in infertile men of Russia" //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.171. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.  
    3. Stepanova A. A., N. V. Petrova, A. V. Polyakov "The molecular genetic study CFTR gene in the group of Russia CF-patients" //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.44. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.  
    4. A. Chuhrova, I. Shagina, N. Petrova, A. Polyakov. A simple and rapid assay of the 11 more frequent mutations in CFTR gene. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.405.
    5. Beaudet, A. L., Feldman, G. L., Fernbach, S. D., Buffone, G. J., O"Brien, W. E. Linkage disequilibrium, cystic fibrosis, and genetic counseling. Am. J. Hum. Genet. 44: 319-326, 1989.
    Артикул: 7791I
    Срок исполнения:
    Цена:23 260 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 23380 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Муковисцидоз, CFTR ч.м.» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.