Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7035ПК, Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

    Описание
    Исследуемый материал Смотрите в описании
    Метод определения Мультиплексная ПЦР-амплификация, Секвенирование.

    Синонимы: Спинальная мышечная атрофия; СМА; Дородовая ДНК-диагностика.

    Spinal muscular atrophy; SMA; prenatal DNA test.

    Краткое описание исследования «Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1)»

    Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное аутосомно-рецессивное нейромышечное заболевание, имеющее прогрессирующее течение с развитием мышечной атрофии вследствие дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга.

    Возникновение заболевания обусловлено патогенными вариантами в гене SMN1. Больной ребенок может родиться от клинически здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями патогенных вариантов в гене SMN1. Частота гетерозиготного носительства – 1:40.

    Ген SMN1 картирован на хромосоме 5q13, кодирует синтез белка выживаемости двигательных нейронов, имеет почти идентичную центромерную копию SMN2. Наиболее частой мутацией гена SMN1, ответственной за развитие СМА является делеция экзонов 7 и/или 8. При полном отсутствии синтеза нормального белка с гена SMN1 количество копий гена SMN2 влияет на тяжесть заболевания. С гена SMN2 так же синтезируется небольшое количество функционального белка, необходимого для работы мотонейронов. Однако клинические симптомы вызывают мутации в гене SMN1, мутации только в гене SMN2 не могут быть причиной СМА.

    В гене SMN1 описаны также точковые мутации, вносящие вклад в развитие заболевания.

    Клинически в зависимости от возраста манифестации и тяжести течения заболевания выделяют четыре типа СМА I-IV.

    Наиболее тяжелое прогрессирующее течение отмечается при СМА I типа (болезни Верднига-Гоффмана). Первые признаки заболевания возникают у детей в возрасте до 6 месяцев. Характерными клиническими проявлениями являются выраженная мышечная гипотонией и отсутствием моторного развития.

    При всех типах СМА могут отмечаться признаки дыхательной недостаточности ввиду поражения дыхательной мускулатуры, а также сердечно-сосудистой патологии (кардиомиопатия и т. д.).

    С какой целью выполняют исследование

    Дородовая ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии.

    Материал для исследования

    1. Пренатальный материал: пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
    2. Материал биологической матери: кровь венозная (пробирка с ЭДТА, 2-4 мл).

     

    Литература

    1. Забненкова В. В., Дадали Е. Л., Поляков А. В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики //Нервно-мышечные болезни – 2013. – № 3. – С.27-31.
    2. Шагина И. А. и др. ДНК-диагностика проксимальной спинальной амиотрофии типов I-IV //Вестн РГМУ. – 2002. – Т. 25. – С. 16-19.
    3. Hopkins M. K., Dugoff L., Kuller J. A. Spinal muscular atrophy: inheritance, screening, and counseling for the obstetric provider //Obstetrical & Gynecological Survey. – 2021. – Т. 76. – №. 3. – С. 166-169.
    4. Prior T. W. Spinal muscular atrophy: a time for screening //Current opinion in pediatrics. – 2010. – Т. 22. – №. 6. – С. 696-702.
    5. Prior T. W., Leach M. E., Finanger E. Spinal muscular atrophy. – 2020.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию

    Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных патогенных вариантах в гене SMN1 у членов семьи.


     

    Литература

    1. Забненкова В. В., Дадали Е. Л., Поляков А. В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики //Нервно-мышечные болезни – 2013. – № 3. – С.27-31.
    2. Шагина И. А. и др. ДНК-диагностика проксимальной спинальной амиотрофии типов I-IV //Вестн РГМУ. – 2002. – Т. 25. – С. 16-19.
    3. Hopkins M. K., Dugoff L., Kuller J. A. Spinal muscular atrophy: inheritance, screening, and counseling for the obstetric provider //Obstetrical & Gynecological Survey. – 2021. – Т. 76. – №. 3. – С. 166-169.
    4. Prior T. W. Spinal muscular atrophy: a time for screening //Current opinion in pediatrics. – 2010. – Т. 22. – №. 6. – С. 696-702.
    5. Prior T. W., Leach M. E., Finanger E. Spinal muscular atrophy. – 2020.
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1)»: 

    • установленное гетерозиготное носительство патогенных вариантов в гене SMN1 у обоих супругов; 
    • отягощенный семейный анамнез по спинальной мышечной атрофии. 
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии направлена на поиск у плода патогенных вариантов в гене SMN1, которые ранее были выявлены у членов семьи.

     

    Литература

    1. Забненкова В. В., Дадали Е. Л., Поляков А. В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики //Нервно-мышечные болезни – 2013. – № 3. – С.27-31.
    2. Шагина И. А. и др. ДНК-диагностика проксимальной спинальной амиотрофии типов I-IV //Вестн РГМУ. – 2002. – Т. 25. – С. 16-19.
    3. Hopkins M. K., Dugoff L., Kuller J. A. Spinal muscular atrophy: inheritance, screening, and counseling for the obstetric provider //Obstetrical & Gynecological Survey. – 2021. – Т. 76. – №. 3. – С. 166-169.
    4. Prior T. W. Spinal muscular atrophy: a time for screening //Current opinion in pediatrics. – 2010. – Т. 22. – №. 6. – С. 696-702.
    5. Prior T. W., Leach M. E., Finanger E. Spinal muscular atrophy. – 2020.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Трактовка результатов исследования «Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1)»

    • Патогенные варианты не обнаружены.
    • Патогенный вариант обнаружен в гетерозиготной/компаунд-гетерозиготной форме.
    • Патогенный вариант обнаружен в гомозиготной форме.


     

    Литература

    1. Забненкова В. В., Дадали Е. Л., Поляков А. В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики //Нервно-мышечные болезни – 2013. – № 3. – С.27-31.
    2. Шагина И. А. и др. ДНК-диагностика проксимальной спинальной амиотрофии типов I-IV //Вестн РГМУ. – 2002. – Т. 25. – С. 16-19.
    3. Hopkins M. K., Dugoff L., Kuller J. A. Spinal muscular atrophy: inheritance, screening, and counseling for the obstetric provider //Obstetrical & Gynecological Survey. – 2021. – Т. 76. – №. 3. – С. 166-169.
    4. Prior T. W. Spinal muscular atrophy: a time for screening //Current opinion in pediatrics. – 2010. – Т. 22. – №. 6. – С. 696-702.
    5. Prior T. W., Leach M. E., Finanger E. Spinal muscular atrophy. – 2020.
    Артикул: 7035ПК
    Цена:21 990 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 22110 сом.
    Сдать анализ «Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх