Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №777702, Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV), ПЦР (IGHV mutational status, PCR)

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР) и секвенирование.
    Синонимы: Определение мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов; ПЦР анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV).
    IGHV mutation status, Polymerase Chain Reaction/Sequencing; Mutation status of IGHV, PCR.

    Краткое описание исследования «Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV)»

    Хронический лимфолейкоз (ХЛЛ) – злокачественная пролиферация CD5+ В-лимфоцитов, характеризующаяся накоплением малых опухолевых В-клеток в костном мозге, крови и вторичных лимфоидных органах и тканях. Это самая распространенная гематологическая злокачественная опухоль в странах Европы и Северной Америки с длительным индолентным течением. ХЛЛ страдают преимущественно люди пожилого возраста.
    Широко известны гетерогенность клинического течения ХЛЛ и многообразие факторов, предложенных для оценки его прогноза: характеристики пациентов (возраст, пол, наличие сопутствующей патологии), клинико-гематологические показатели (стадия заболевания согласно классификаций К. Rai и J. Binet), маркеры, ассоциированные с пролиферативной активностью опухолевых клеток (концентрация лактатдегидрогеназы, β2-микроглобулина, тимидинкиназы, антигена CD23 в сыворотке крови, период удвоения лимфоцитов).
    Одним из наиболее важных молекулярно-генетических параметров для определения патогенетических и прогностических подгрупп больных ХЛЛ является мутационный статус IGHV-генов. Прогноз течения заболевания для больных ХЛЛ с IGHV-генами, подвергшимися мутациям или нет, существенно различается по показателям общей и безрецидивной выживаемости, времени необходимости начала терапии, длительности достигнутых ремиссий заболевания. Статус IGHV может также иметь
    прогностическое значение при других лимфомах, таких как фолликулярная лимфома и лимфома из клеток зоны мантии. Cтатус IGHV можно учитывать при консультировании и определении соответствующих интервалов наблюдения пациента. Статус IGHV может также влиять на выбор терапии первой линии, поскольку пациенты с ХЛЛ с мутированным статусом IGHV могут иметь более продолжительный ответ на иммунохимиотерапию. В отличие от этого, пациенты с немутированным статусом IGHV должны рассматриваться как кандидаты на терапию новыми таргетными препаратами, которые демонстрируют одинаковую эффективность независимо от статуса IGHV.

    Что оценивается в процессе анализа «Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV)»

    В ходе анализа на мутационный статус IGHV оценивается процент вариабельности нуклеотидных последовательностей между V-областью гена тяжелых цепей иммуноглобулинов в клональной популяции клеток ХЛЛ в сравнении с гомологичной последовательностью V-области герминального гена. Уровень мутаций, отличающийся на >2% от герминального гена, соответствует мутированному статусу, а уровень мутаций ≤2% – немутированному статусу. Порог 98% был выбран с целью исключения возможных полиморфных вариантов последовательностей.

    Дополнительные исследования

    Кроме определения мутационного статуса IGHV, у пациентов с ХЛЛ следует выполнять цитогенетическое исследование методом FISH. Этот метод позволяет выявлять хромосомные аномалии, которые могут иметь значение для прогноза и лечения заболевания. Также на прогноз могут существенно влиять мутации в гене TP53.

    С какой целью выполняют исследование «Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV)»

    Исследование проводят с целью определения мутационного статуса IGHV-генов в комплексном прогнозе ХЛЛ, а также выявления хромосомных аномалий, которые могут иметь значение для прогноза и лечения болезни.

     

    Литература

    1. Стадник Е.А., Румянцев А.М. С76 Роль мутационного статуса VH-генов в патогенезе и подходах к терапии хронического лимфолейкоза / ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И. П. Павлова; ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова МЗ РФ. – М.: Изд-во «Экон-Информ». – 2020. – 39 с. 
    2. Стругов В. В. и др. Влияние мутационного статуса IGHV-генов и стереотипности строения BCR на эффективность режима BR в первой линии терапии хронического лимфолейкоза //Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. – 2017. – Т. 10. – №. 2. – С. 141-149.  
    3. Hallek M. et al. iwCLL guidelines for diagnosis, indications for treatment, response assessment, and supportive management of CLL //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2018. – Т. 131. – №. 25. – С. 2745-2760. 
    4. Malcikova J. et al. ERIC recommendations for TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukemia—update on methodological approaches and results interpretation //Leukemia. – 2018. – Т. 32. – №. 5. – С. 1070-1080. 
    5. Parikh S. A. et al. Should IGHV status and FISH testing be performed in all CLL patients at diagnosis? A systematic review and meta-analysis //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2016. – Т. 127. – №. 14. – С. 1752-1760. 
    6. Zalcberg I. et al. Multidisciplinary diagnostics of chronic lymphocytic leukemia: European Research Initiative on CLL-ERIC recommendations //Hematology, Transfusion and Cell Therapy. – 2020. – Т. 42. – С. 269-274. 

    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию «Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV)»

    Специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Стадник Е.А., Румянцев А.М. С76 Роль мутационного статуса VH-генов в патогенезе и подходах к терапии хронического лимфолейкоза / ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И. П. Павлова; ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова МЗ РФ. – М.: Изд-во «Экон-Информ». – 2020. – 39 с. 
    2. Стругов В. В. и др. Влияние мутационного статуса IGHV-генов и стереотипности строения BCR на эффективность режима BR в первой линии терапии хронического лимфолейкоза //Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. – 2017. – Т. 10. – №. 2. – С. 141-149.  
    3. Hallek M. et al. iwCLL guidelines for diagnosis, indications for treatment, response assessment, and supportive management of CLL //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2018. – Т. 131. – №. 25. – С. 2745-2760. 
    4. Malcikova J. et al. ERIC recommendations for TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukemia—update on methodological approaches and results interpretation //Leukemia. – 2018. – Т. 32. – №. 5. – С. 1070-1080. 
    5. Parikh S. A. et al. Should IGHV status and FISH testing be performed in all CLL patients at diagnosis? A systematic review and meta-analysis //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2016. – Т. 127. – №. 14. – С. 1752-1760. 
    6. Zalcberg I. et al. Multidisciplinary diagnostics of chronic lymphocytic leukemia: European Research Initiative on CLL-ERIC recommendations //Hematology, Transfusion and Cell Therapy. – 2020. – Т. 42. – С. 269-274. 

    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV)»:

    • хронический лимфолейкоз.

     

    Литература

    1. Стадник Е.А., Румянцев А.М. С76 Роль мутационного статуса VH-генов в патогенезе и подходах к терапии хронического лимфолейкоза / ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И. П. Павлова; ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова МЗ РФ. – М.: Изд-во «Экон-Информ». – 2020. – 39 с. 
    2. Стругов В. В. и др. Влияние мутационного статуса IGHV-генов и стереотипности строения BCR на эффективность режима BR в первой линии терапии хронического лимфолейкоза //Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. – 2017. – Т. 10. – №. 2. – С. 141-149.  
    3. Hallek M. et al. iwCLL guidelines for diagnosis, indications for treatment, response assessment, and supportive management of CLL //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2018. – Т. 131. – №. 25. – С. 2745-2760. 
    4. Malcikova J. et al. ERIC recommendations for TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukemia—update on methodological approaches and results interpretation //Leukemia. – 2018. – Т. 32. – №. 5. – С. 1070-1080. 
    5. Parikh S. A. et al. Should IGHV status and FISH testing be performed in all CLL patients at diagnosis? A systematic review and meta-analysis //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2016. – Т. 127. – №. 14. – С. 1752-1760. 
    6. Zalcberg I. et al. Multidisciplinary diagnostics of chronic lymphocytic leukemia: European Research Initiative on CLL-ERIC recommendations //Hematology, Transfusion and Cell Therapy. – 2020. – Т. 42. – С. 269-274. 

    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма выдачи результата 
    IGHV-ген: название гена.
    Мутационный статус: мутирован/не мутирован.
    Гомология герминальному гену: %. 

    Трактовка результатов исследования «Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV)»

    См. форму выдачи результата.

     

    Литература

    1. Стадник Е.А., Румянцев А.М. С76 Роль мутационного статуса VH-генов в патогенезе и подходах к терапии хронического лимфолейкоза / ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И. П. Павлова; ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова МЗ РФ. – М.: Изд-во «Экон-Информ». – 2020. – 39 с. 
    2. Стругов В. В. и др. Влияние мутационного статуса IGHV-генов и стереотипности строения BCR на эффективность режима BR в первой линии терапии хронического лимфолейкоза //Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. – 2017. – Т. 10. – №. 2. – С. 141-149.  
    3. Hallek M. et al. iwCLL guidelines for diagnosis, indications for treatment, response assessment, and supportive management of CLL //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2018. – Т. 131. – №. 25. – С. 2745-2760. 
    4. Malcikova J. et al. ERIC recommendations for TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukemia—update on methodological approaches and results interpretation //Leukemia. – 2018. – Т. 32. – №. 5. – С. 1070-1080. 
    5. Parikh S. A. et al. Should IGHV status and FISH testing be performed in all CLL patients at diagnosis? A systematic review and meta-analysis //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2016. – Т. 127. – №. 14. – С. 1752-1760. 
    6. Zalcberg I. et al. Multidisciplinary diagnostics of chronic lymphocytic leukemia: European Research Initiative on CLL-ERIC recommendations //Hematology, Transfusion and Cell Therapy. – 2020. – Т. 42. – С. 269-274. 

    Артикул: 777702
    Срок исполнения:
    Цена:24 560 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 24680 сом.
    В корзину
    Сдать анализ «Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV), ПЦР (IGHV mutational status, PCR)» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.