Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №5501, Молекулярно-генетическое исследование при меланоме (BRAF, NRAS) (Complex detection of mutations in melanoma (BRAF, NRAS))

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Смотрите в описании
    Метод определения ПЦР
    Материал для исследования
    Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами.

    Синонимы: Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRAF, NRAS.
    Complex detection of mutations in genes BRAF, NRAS.

    Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование при меланоме (BRAF, NRAS)»

    Активация сигнального пути MAPK наблюдается почти во всех случаях меланомы. Физиологическая активация данного пути происходит при взаимодействии рецепторов фактора роста и его лигандами, что способствует клеточному росту и выживанию. Члены семейства RAS являются G-белками, которые служат важными медиаторами в передаче таких сигналов. Результаты Атласа ракового генома (TCGA) и ряда других крупномасштабных исследований анализа генома меланомы позволили выявить мутации в гене NRAS в 25-30% случаев меланом кожи, которые, как полагают, являются важными факторами онкогенеза. Наиболее важной, расположенной в сигнальном пути ниже белков RAS, является серин/треонинкиназа BRAF. Так, активирующая мутация в киназном домене BRAF присутствует у 40-50% пациентов с меланомой.
    Частота мутаций в гене BRAF неоднородна среди различных гистологических типов: при поверхностно-распространяющейся меланоме кожи составляет 52-66%, при узловой меланоме- 43-55%; менее часто при меланоме кожи по типу злокачественного лентиго (14-20%) и акральнолентигинозной меланоме кожи (13-17%). При этом мутация V600E наблюдается в 90% всех случаев BRAF-положительных меланом. Наличие мутации V600E в гене BRAF является показанием для применения комбинированной таргетной терапии тирозинкиназными ингибиторами BRAF/MEK (дабрафениб+траметиниб, вемурафениб+кобиметиниб) у пациентов с меланомой кожи резектабельной и нерезектабельной III стадии и IV стадий. Было показано, что комбинированная терапия ингибиторами BRAF и MEK определена как более эффективная по сравнению с монотерапией BRAF-ингибитором, при этом без существенного увеличения токсичности.
    Мутации в генах BRAF и NRAS чаще встречаются в меланоме кожи без хронического солнечного воздействия (CSD), чем в опухолях, связанных с CSD (для BRAF – 60% против 6-22% и для NRAS – 20-22% против 0-15%, соответственно). За исключением редких случаев причин резистентности к терапии BRAF-ингибиторами, активирующие мутации в генах BRAF, NRAS и c-KIT являются взаимоисключающими.
    Наличие мутации в гене NRAS может служить прогностическим маркером у пациентов с меланомой кожи I-IV стадии. При наличии мутации в гене NRAS рекомендовано проведение анти-PD1 терапии у пациентов с меланомой кожи нерезектабельной III стадии и IV стадии. Также определение мутаций в гене NRAS рекомендовано пациентам с метастатической меланомой для возможности проведения персонализированной терапии в рамках клинического исследования.

    С какой целью выполняют исследования «Молекулярно-генетическое исследование при меланоме (BRAF, NRAS)»

    Тест предназначен для определения наличия активирующих мутаций в генах BRAF и NRAS для принятия решения о проведении таргетной терапии.


     

    Литература

    1. Строяковский Д. Л. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению меланомы кожи //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 267-282. 
    2. Michielin O. et al. Cutaneous melanoma: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up //Annals of Oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 12. – С. 1884-1901. 
    3. Muñoz-Maldonado C., Zimmer Y., Medová M. A comparative analysis of individual RAS mutations in cancer biology //Frontiers in oncology. – 2019. – Т. 9. – С. 1088. 
    4. Swetter S. M. et al. NCCN guidelines uveal melanoma version 2.2020. – 2020.
    5. Zaman A., Wu W., Bivona T. G. Targeting oncogenic BRAF: Past, present, and future //Cancers. – 2019. – Т. 11. – №. 8. – С. 1197. 
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию «Молекулярно-генетическое исследование рака легкого (мутации в генах EGFR, KRAS, BRAF, HER2)»

    Специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Строяковский Д. Л. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению меланомы кожи //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 267-282. 
    2. Michielin O. et al. Cutaneous melanoma: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up //Annals of Oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 12. – С. 1884-1901. 
    3. Muñoz-Maldonado C., Zimmer Y., Medová M. A comparative analysis of individual RAS mutations in cancer biology //Frontiers in oncology. – 2019. – Т. 9. – С. 1088. 
    4. Swetter S. M. et al. NCCN guidelines uveal melanoma version 2.2020. – 2020.
    5. Zaman A., Wu W., Bivona T. G. Targeting oncogenic BRAF: Past, present, and future //Cancers. – 2019. – Т. 11. – №. 8. – С. 1197. 
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Молекулярно-генетическое исследование при меланоме (BRAF, NRAS)»:

    • определение BRAF V600E рекомендовано всем пациентам с меланомой кожи резектабельной и нерезектабельной III стадии и IV стадий для определения показаний к назначению комбинированной таргетной терапии тирозинкиназными ингибиторами BRAF/MEK;
    • определение мутаций в гене NRAS рекомендовано пациентам с меланомой кожи нерезектабельной III стадии и IV стадии для возможности персонализации терапии.

     

    Литература

    1. Строяковский Д. Л. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению меланомы кожи //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 267-282. 
    2. Michielin O. et al. Cutaneous melanoma: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up //Annals of Oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 12. – С. 1884-1901. 
    3. Muñoz-Maldonado C., Zimmer Y., Medová M. A comparative analysis of individual RAS mutations in cancer biology //Frontiers in oncology. – 2019. – Т. 9. – С. 1088. 
    4. Swetter S. M. et al. NCCN guidelines uveal melanoma version 2.2020. – 2020.
    5. Zaman A., Wu W., Bivona T. G. Targeting oncogenic BRAF: Past, present, and future //Cancers. – 2019. – Т. 11. – №. 8. – С. 1197. 
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата
    Тест качественный.
    Референсные значения
    Патогенной мутации V600E в гене BRAF и мутаций во 2, 3 экзонах гена NRAS не обнаружено.

    Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическое исследование при меланоме (BRAF, NRAS)»

    Отсутствие мутации V600E в гене BRAF свидетельствует об отсутствии эффективности применения комбинированной таргетной терапии тирозинкиназными ингибиторами BRAF/MEK.
    Наличие активирующей мутации V600E в гене BRAF свидетельствует об эффективности назначения комбинированной таргетной терапии тирозинкиназными ингибиторами BRAF/MEK у пациентов с меланомой кожи резектабельной и нерезектабельной III стадии и IV стадий.
    Наличие активирующей мутации в гене NRAS свидетельствует об отсутствии эффективности применения комбинированной таргетной терапии тирозинкиназными ингибиторами BRAF/MEK.

     

    Литература

    1. Строяковский Д. Л. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению меланомы кожи //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 267-282. 
    2. Michielin O. et al. Cutaneous melanoma: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up //Annals of Oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 12. – С. 1884-1901. 
    3. Muñoz-Maldonado C., Zimmer Y., Medová M. A comparative analysis of individual RAS mutations in cancer biology //Frontiers in oncology. – 2019. – Т. 9. – С. 1088. 
    4. Swetter S. M. et al. NCCN guidelines uveal melanoma version 2.2020. – 2020.
    5. Zaman A., Wu W., Bivona T. G. Targeting oncogenic BRAF: Past, present, and future //Cancers. – 2019. – Т. 11. – №. 8. – С. 1197. 
    Артикул: 5501
    Срок исполнения:
    Цена:10 930 сом.
    Итого: 10930 сом.
    В корзину
    Сдать анализ «Молекулярно-генетическое исследование при меланоме (BRAF, NRAS) (Complex detection of mutations in melanoma (BRAF, NRAS))» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.