Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №5504, Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF, KRAS, NRAS) (Complex detection of mutations in colorectal cancer (MSI, BRAF, KRAS, NRAS))

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Смотрите в описании
    Метод определения
    MSI – фрагментный анализ. 
    BRAF, KRAS, NRAS – ПЦР.
    Материал для исследования
    Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами.

    Синонимы: Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS.
    Complex detection of mutations in genes BRAF, KRAS, NRAS.

    Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF, KRAS, NRAS)»

    Колоректальный рак (КРР) является одним из наиболее распространенных среди злокачественных новообразований: как с точки зрения заболеваемости, так и смертности. При этом, менее 10% случаев КРР представляет собой наследственный характер заболевания. Одним из наиболее распространенных наследственных опухолевых синдромов является синдром Линча (СЛ) (наследственный неполипозный рак толстой кишки), который составляет 2-4%. Данное заболевание обусловлено наличием герминальных мутаций в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM) обуславливают появление микросателлитной нестабильности (MSI). Однако MSI встречается также и при спорадическом КРР. Определение MSI рекомендовано всем пациентам с колоректальным раком.
    Микросателлитная нестабильность (MSI) представляет собой молекулярный фенотип дефектной системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (DNA mismatch repair (MMR). Злокачественные новообразования, у которых отсутствует данные альтерации, имеют фенотип микросателлитной стабильности (MSS).
    Опухоли с MSI имеют сниженную способность к метастазированию. У пациентов со II стадией наличие MSI ассоциировано с благоприятным прогнозом и с отсутствием доказанной эффективности применения адъювантной химиотерапии фторпиримидинами. Следует отметить, что низкодифференцированная опухоль не является достоверным показателем высокого риска рецидивирования у пациентов со II стадией заболевания и наличием MSI. Наличие MSI является показанием для назначения иммунотерапии у пациентов с метастатическим КРР.
    Мутации в гене KRAS встречаются в 40% всех случаев колоректального рака, а аберрации в гене NRAS- в 4-9% случаев. В соответствии с ESMO и NCCN всем пациентам с 4 стадией заболевания рекомендовано определение аберраций во 2, 3, 4 экзонах генов KRAS, NRAS для определения дальнейшей тактики ведения пациента. Наличие мутации в гене KRAS, NRAS ассоциировано с резистентностью к терапии анти-EGFR антителами, такими как цетуксимаб и панитумумаб, у пациентов с метастатическим КРР.
    Мутация V600E в гене BRAF встречается при 5-9% всех случаев КРР. Наличие мутации в гене BRAF является причиной резистентности к терапии анти-EGFR антителами, такими как цетуксимаб и панитумумаб, у пациентов с метастатическим КРР. Мутация BRAF V600E у пациентов с метастатическим КРР является показанием к назначению BRAF-ингибитора. BRAF V600E также служит прогностическим маркером у пациентов с метастатическим КРР вне зависимости от терапии.

    С какой целью выполняют исследование «Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF, KRAS, NRAS)»

    Тест предназначен для определения наличия активирующих мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS и наличия микросателлитной нестабильности для принятия решения о проведении таргетной и иммунотерапии.


     

    Литература

    1. Федянин М. Ю. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака ободочной кишки и ректосигмоидного соединения //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 350-391. 
    2. Benson A. B. et al. NCCN guidelines insights: colon cancer, version 2.2018 //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2018. – Т. 16. – №. 4. – С. 359-369. 
    3. Li K. et al. Microsatellite instability: a review of what the oncologist should know //Cancer cell international. – 2020. – Т. 20. – №. 1. – С. 1-13. 
    4. Luchini C. et al. ESMO recommendations on microsatellite instability testing for immunotherapy in cancer, and its relationship with PD-1/PD-L1 expression and tumour mutational burden: a systematic review-based approach //Annals of Oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 8. – С. 1232-1243. 
    5. Singh M. P. et al. Molecular subtypes of colorectal cancer: An emerging therapeutic opportunity for personalized medicine //Genes & Diseases. – 2021. – Т. 8. – №. 2. – С. 133-145. 
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию «Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF, KRAS, NRAS)»

    Специальной подготовки не требуется.


     

    Литература

    1. Федянин М. Ю. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака ободочной кишки и ректосигмоидного соединения //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 350-391. 
    2. Benson A. B. et al. NCCN guidelines insights: colon cancer, version 2.2018 //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2018. – Т. 16. – №. 4. – С. 359-369. 
    3. Li K. et al. Microsatellite instability: a review of what the oncologist should know //Cancer cell international. – 2020. – Т. 20. – №. 1. – С. 1-13. 
    4. Luchini C. et al. ESMO recommendations on microsatellite instability testing for immunotherapy in cancer, and its relationship with PD-1/PD-L1 expression and tumour mutational burden: a systematic review-based approach //Annals of Oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 8. – С. 1232-1243. 
    5. Singh M. P. et al. Molecular subtypes of colorectal cancer: An emerging therapeutic opportunity for personalized medicine //Genes & Diseases. – 2021. – Т. 8. – №. 2. – С. 133-145. 
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF, KRAS, NRAS)»:

    • рекомендовано определение микросателлитной нестабильности всем пациентам с КРР для персонализации тактики ведения пациентов, а также для возможности применения иммунотерапии у пациентов с метастатическим заболеванием;
    • рекомендовано определение мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS всем пациентам с метастатическим КРР для определения возможности применения анти-EGFR антител;
    • рекомендовано всем пациентам с метастатическим КРР для определения показаний к применению тирозинкиназного ингибитора BRAF.


     

    Литература

    1. Федянин М. Ю. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака ободочной кишки и ректосигмоидного соединения //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 350-391. 
    2. Benson A. B. et al. NCCN guidelines insights: colon cancer, version 2.2018 //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2018. – Т. 16. – №. 4. – С. 359-369. 
    3. Li K. et al. Microsatellite instability: a review of what the oncologist should know //Cancer cell international. – 2020. – Т. 20. – №. 1. – С. 1-13. 
    4. Luchini C. et al. ESMO recommendations on microsatellite instability testing for immunotherapy in cancer, and its relationship with PD-1/PD-L1 expression and tumour mutational burden: a systematic review-based approach //Annals of Oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 8. – С. 1232-1243. 
    5. Singh M. P. et al. Molecular subtypes of colorectal cancer: An emerging therapeutic opportunity for personalized medicine //Genes & Diseases. – 2021. – Т. 8. – №. 2. – С. 133-145. 
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата
    Тест качественный.
    Референсные значения
    Патогенных мутаций в 2, 3, 4 экзонах генов KRAS и NRAS, а также мутации BRAF V600E не обнаружено. Геном характеризуется микросателлитной стабильностью (MSS).

    Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF, KRAS, NRAS)»

    Отсутствие мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF свидетельствует о высокой вероятности эффективности применения анти-EGFR антител у пациентов с метастатическим колоректальным раком.
    Наличие активирующей мутации в гене KRAS, NRAS или BRAF свидетельствует об отсутствии эффективности применения анти-EGFR антител у пациентов с метастатическим колоректальным раком.
    Отсутствие MSI свидетельствует об эффективности применения адъювантной химиотерапии у пациентов с колоректальным раком II стадии.
    Отсутствие MSI свидетельствует об отсутствии эффективности применения иммунотерапии у пациентов с метастатическим колоректальным раком.
    Наличие MSI свидетельствует об отсутствии эффективности применения адъювантной химиотерапии у пациентов с колоректальным раком II стадии.
    Наличие MSI свидетельствует об эффективности применения иммунотерапии у пациентов с метастатическим колоректальным раком.


     

    Литература

    1. Федянин М. Ю. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака ободочной кишки и ректосигмоидного соединения //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 350-391. 
    2. Benson A. B. et al. NCCN guidelines insights: colon cancer, version 2.2018 //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2018. – Т. 16. – №. 4. – С. 359-369. 
    3. Li K. et al. Microsatellite instability: a review of what the oncologist should know //Cancer cell international. – 2020. – Т. 20. – №. 1. – С. 1-13. 
    4. Luchini C. et al. ESMO recommendations on microsatellite instability testing for immunotherapy in cancer, and its relationship with PD-1/PD-L1 expression and tumour mutational burden: a systematic review-based approach //Annals of Oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 8. – С. 1232-1243. 
    5. Singh M. P. et al. Molecular subtypes of colorectal cancer: An emerging therapeutic opportunity for personalized medicine //Genes & Diseases. – 2021. – Т. 8. – №. 2. – С. 133-145. 
    Артикул: 5504
    Срок исполнения:
    Цена:27 570 сом.
    Итого: 27570 сом.
    В корзину
    Сдать анализ «Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF, KRAS, NRAS) (Complex detection of mutations in colorectal cancer (MSI, BRAF, KRAS, NRAS))» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.