Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №5511, Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI) (Complex detection of mutations in endometrial cancer (POLE, MSI))

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Смотрите в описании
    Метод определения
    Ген POLE – диагностическое секвенирование. 
    MSI – фрагментный анализ.
    Материал для исследования
    Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами.

    Синонимы: Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене POLE.
    Complex detection of mutations in gene POLE.

    Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»

    Микросателлитная нестабильность (MSI) представляет собой молекулярный фенотип дефектной системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (DNA mismatch repair (MMR). Злокачественные новообразования, у которых отсутствует данные альтерации, имеют фенотип микросателлитной стабильности (MSS).
    Определение MSI рекомендовано всем пациентам с наследственной отягощенностью для определения синдрома Линча (СЛ). СЛ обусловлен герминальными мутациями в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM), которые приводят к появлению MSI. Для постановки диагноза синдрома Линча введены критерии Amsterdam II, Bethesda. Однако наличие MSI встречается также и при спорадических злокачественных новообразованиях.
    Распространенность MSI при раке тела матки также составляет 15-20%. Наличие MSI является показанием для назначения иммунотерапии у пациентов с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки.
    Согласно NCCN всем пациентам с эндометриальной карциномой рекомендовано определение мутаций в гене POLE для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения. Пациенты с РТМ с наличием мутаций в гене POLE имеют наиболее благоприятный прогноз по сравнению пациентами с опухолями аналогичного типа, степени злокачественности и стадии, имеющих отрицательный статус POLE.

    С какой целью выполняют «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»

    Тест предназначен для определения наличия микросателлитной нестабильности для принятия решения о проведении иммунотерапии, а также для определения наличия патогенных мутаций в гене POLE для персонализации терапии.

     

    Литература

    1. Нечушкина В. М. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 242-256.
    2. Brooks R. A. et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer //CA: a cancer journal for clinicians. – 2019. – Т. 69. – №. 4. – С. 258-279. 
    3. Luchini C. et al. ESMO recommendations on microsatellite instability testing for immunotherapy in cancer, and its relationship with PD-1/PD-L1 expression and tumour mutational burden: a systematic review-based approach //Annals of Oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 8. – С. 1232-1243. 
    4. Cortes-Ciriano I. et al. A molecular portrait of microsatellite instability across multiple cancers //Nature communications. – 2017. – Т. 8. – №. 1. – С. 1-12. 
    5. Koh W. J. et al. Uterine neoplasms, version 1.2018, NCCN clinical practice guidelines in oncology //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2018. – Т. 16. – №. 2. – С. 170-199. 
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»

    Специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Нечушкина В. М. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 242-256.
    2. Brooks R. A. et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer //CA: a cancer journal for clinicians. – 2019. – Т. 69. – №. 4. – С. 258-279. 
    3. Luchini C. et al. ESMO recommendations on microsatellite instability testing for immunotherapy in cancer, and its relationship with PD-1/PD-L1 expression and tumour mutational burden: a systematic review-based approach //Annals of Oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 8. – С. 1232-1243. 
    4. Cortes-Ciriano I. et al. A molecular portrait of microsatellite instability across multiple cancers //Nature communications. – 2017. – Т. 8. – №. 1. – С. 1-12. 
    5. Koh W. J. et al. Uterine neoplasms, version 1.2018, NCCN clinical practice guidelines in oncology //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2018. – Т. 16. – №. 2. – С. 170-199. 
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»:

    • рекомендовано всем пациентам с раком тела матки для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения;
    • рекомендовано определение микросателлитной нестабильности всем пациентам с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки для определения показаний к назначению иммунотерапии анти-PD1 антителами.

     

    Литература

    1. Нечушкина В. М. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 242-256.
    2. Brooks R. A. et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer //CA: a cancer journal for clinicians. – 2019. – Т. 69. – №. 4. – С. 258-279. 
    3. Luchini C. et al. ESMO recommendations on microsatellite instability testing for immunotherapy in cancer, and its relationship with PD-1/PD-L1 expression and tumour mutational burden: a systematic review-based approach //Annals of Oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 8. – С. 1232-1243. 
    4. Cortes-Ciriano I. et al. A molecular portrait of microsatellite instability across multiple cancers //Nature communications. – 2017. – Т. 8. – №. 1. – С. 1-12. 
    5. Koh W. J. et al. Uterine neoplasms, version 1.2018, NCCN clinical practice guidelines in oncology //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2018. – Т. 16. – №. 2. – С. 170-199. 
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата
    Тест качественный.
    Референсные значения
    Патогенных мутаций в 9, 13, 14 экзонах гена POLE не обнаружено. Геном характеризуется микросателлитной стабильностью (MSS).

    Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»

    Отсутствие мутаций в гене POLE не исключает благоприятный прогноз заболевания у пациентов с раком тела матки.
    Наличие мутаций в гене POLE свидетельствует о наиболее благоприятном прогнозе заболевания у пациентов с раком тела матки.
    Отсутствие MSI не свидетельствует об отсутствии эффективности применения иммунотерапии с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки.
    Наличие MSI свидетельствует об эффективности применения иммунотерапии с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки.

     

    Литература

    1. Нечушкина В. М. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 242-256.
    2. Brooks R. A. et al. Current recommendations and recent progress in endometrial cancer //CA: a cancer journal for clinicians. – 2019. – Т. 69. – №. 4. – С. 258-279. 
    3. Luchini C. et al. ESMO recommendations on microsatellite instability testing for immunotherapy in cancer, and its relationship with PD-1/PD-L1 expression and tumour mutational burden: a systematic review-based approach //Annals of Oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 8. – С. 1232-1243. 
    4. Cortes-Ciriano I. et al. A molecular portrait of microsatellite instability across multiple cancers //Nature communications. – 2017. – Т. 8. – №. 1. – С. 1-12. 
    5. Koh W. J. et al. Uterine neoplasms, version 1.2018, NCCN clinical practice guidelines in oncology //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2018. – Т. 16. – №. 2. – С. 170-199. 
    Артикул: 5511
    Срок исполнения:
    Цена:3 350 сом.
    Итого: 3350 сом.
    В корзину
    Сдать анализ «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI) (Complex detection of mutations in endometrial cancer (POLE, MSI))» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.