Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Изучение патогенеза опухолевых заболеваний системы крови привело к открытию одного из ведущих принципов онкогенеза в целом: причиной формирования злокачественного клона является нарушение функционирования нормальных генов. Как правило, это происходит в результате хромосомных аберраций, мутаций отдельных генов или блокирования нормальной регуляции функционирования генов в связи с эпигеномными (не связанными непосредственно с повреждением структуры генов) событиями. Более того, выявление определенных транслокаций (обмен хромосомными сегментами между двумя, обычно негомологичными, хромосомами) и мутаций позволяет достаточно уверенно предполагать особенности течения заболевания, судить в ряде случаев о прогнозе и подбирать адекватную терапию. Инверсия это хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180о. Инверсия хромосомы 16 — inv(16)(pl3;q22), как и t(16;16)(pl3;q22), обнаруживается у всех больных (100 %) с диагнозом ОМЛ (Острый миелоидный лейкоз — это злокачественная опухоль миелоидного ростка крови, при которой быстро размножаются изменённые белые кровяные клетки. Накапливаясь в костном мозге, они подавляют рост нормальных клеток крови, что приводит к снижению количества эритроцитов, тромбоцитов, и нормальных лейкоцитов) с вариантном М4ео (по классификации FAB Франко-американо-британская классификация основана на преобладающем пути и степени дифференцировки клеток) с эозинофилией и у 40 % пациентов с миеломонобластным лейкозом (М4); реже наблюдается при других вариантах острого миелолейкоза (ОМЛ). Эти хромосомные аномалии можно идентифицировать только на цитогенетических препаратах высокого качества, которые трудно получить из костного мозга больных острым миелолейкозом (ОМЛ). Молекулярно-генетические методики являются важным подспорьем для выявления инверсии хромосомы 16. Лейкозы, ассоциированные с inv(16) или t(l6;16), нередко сопровождаются специфическим поражением ЦНС, поэтому современные терапевтические программы предусматривают ряд мероприятий для профилактики такого поражения. Ясно, что своевременное выявление названных аномалий или их молекулярного эквивалента — химерного гена CBFB-MYH11 крайне важно.
Литература
- К.М. Адбулкадыров с соавт. Клиническая гематология, справочник, Питер 2006.
- Е.В. Петрова, Молекулярно-генетические методы диагностики, прогнозирования течения и контроля лечения больных с острыми миелоидными лейкозами и миелодиспластическими синдромами, 2015.
