Исследуемый материал
моча, собранная за 24 часа.
Метод определения
масс-спектрометрия с индуктивно связанной аргоновой плазмой (ИСП-МС).
Тест используется в диагностике болезни Коновалова-Вильсона.
Медь является жизненно необходимым (эссенциальным) микроэлементом, который входит в состав ряда белков, пептидов и других органических веществ. Поступает в организм с пищей, всасывается в кишечнике. Центральным органом метаболизма меди является печень, где микроэлемент включается в различные белки, в том числе церулоплазмин, в комплексе с которым медь присутствует в плазме крови и транспортируется в другие органы и ткани. Выведение избыточного количества этого микроэлемента осуществляется, главным образом, с желчью.
Клиническое значение имеют проявления дефицита меди, отравления соединениями данного металла, генетические дефекты метаболизма меди (в том числе синдром Менкеса (болезнь курчавых волос), болезнь Коновалова-Вильсона, ацерулоплазминемия), вызывающие тяжелые нарушения в организме. Оценка количества меди, выделяемой за сутки с мочой, клинически значима, главным образом, для диагностики болезни Коновалова-Вильсона.
Болезнь Коновалова-Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) – генетически обусловленное нарушение транспорта меди, при котором отмечается снижение ее встраивания в церулоплазмин и нарушение экскреции с желчью, что сопровождается накоплением металла в органах и тканях и разнообразными клиническими проявлениями, чаще печеночными и неврологическими. Выделение меди с мочой в этом состоянии увеличивается вследствие повышения в сыворотке крови концентрации свободной меди и снижения доли элемента, связанного с белком (церулоплазмином).
В диагностике болезни Коновалова-Вильсона используют оценку выделения меди с мочой за сутки (ожидается повышение содержания микроэлемента), которое проводят в комплексе с исследованием уровня церулоплазмина в сыворотке крови (ожидается понижение концентрации данного белка). Для скрининговой оценки статуса меди в иных целях уместно исследовать ее содержание в сыворотке крови (см. тест №888) в комплексе с определением уровня церулоплазмина (см. тест №840), хотя при пограничных изменениях данные исследования могут быть недостаточно чувствительны. Определение экскреции меди с мочой в этих целях применяют реже.
Литература
- Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам. Под ред. А. Ву. Пер. с англ. В.В. Меньшикова. 4-е издание. - М.; Изд. «Лабора». 2013:1279.
- Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Вильсона. Министерство здравоохранения РФ, Союз педиатров России. 2015.
- Roberts E.A., Schlilsky M.L. Diagnosis and Treatment of Wilson Disease: An Update. Hepatology. 2008;47(6):2089-2111.
