Выбрать город:
Бишкек
Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Формат представления результата: Качественный
Референсные значения: Патогенных и условно патогенных вариантов экзонов 18-21 и 28 гена VWF не обнаружено
Информация по интерпретации:
Синонимы: анемия, кровотечения, петехии, менорагия, anemia, bleeding, petechiae, menorrhagia, gene VWF, Molecular genetic diagnostics Willebrand disease.
Фактор Виллебранда (VWF) – ключевой компонент гемостаза. Основные функции VWF: в результате контакта с субэндотелиальными структурами (коллагеном) при повреждении сосудов VWF меняет свою конформацию и связывается с тромбоцитами, индуцируя их адгезию и агрегацию в месте повреждения и формирование тромба; VWF переносит в крови фактор свертывания VIII, защищая его от инактивации. Нарушение этих функций при дефиците VWF ведет к патологии гемостаза и склонности к кровотечениям.
Болезнь фон Виллебранда (БФВ) представляет собой одно из самых распространенных заболеваний, связанных с повышенным риском кровотечений. При БФВ кровотечения могут возникать как в младенчестве (при 3 типе), так и в более позднем возрасте. Чаще всего состояние проявляется эпизодами кровоизлияний на слизистых поверхностях и коже при физическом воздействии. Кроме этого, может наблюдаться меноррагия, тромбоцитопения, а также более тяжелые случаи кровотечения в ткани мышц и суставы. Тяжесть кровопотери обратно коррелирует с концентрацией фактора фон Виллебранда.
В зависимости от формы патологического изменения фактора фон Виллебранда различают типы болезни с количественным изменением (тип 1 и тип 3) и с качественными изменениями (тип 2А, 2В, 2М, 2N).
Тип 1 БФВ представляет собой наиболее распространенную форму БФВ и связан со снижением концентрации белка. Состояние наследуется аутосомно-доминантно, однако примерно у 25% пациентов не удается найти патогенных изменений в гене VWF.
При типе 3 БФВ наблюдается практически полное отсутствие фактора, что приводит к тяжелым кровотечениям, наследуется аутосомно-рецессивно.
При типах 2А, 2В, 2М БФВ наблюдается нарушение функциональной активности фактора фон Виллебранда. Данные типы БФВ наследуются аутосомно-доминантно.
При 2N типе заболевания не наблюдается снижение концентрации фактора фон
Виллебранда (ФВ), однако нарушается связывание данного белка с фактором VIII, что приводит к повышенной скорости протеолиза фактора VIII. В связи с описанным патогенезом, симптомы 2N типа БФВ схожи с проявлениями гемофилии А.
Тип 2N наследуется аутосомно-рецессивно. Большинство патогенных вариантов при 2N типе (80%) обнаруживаются в экзонах 18-20, однако могут встречаться и в экзонах 16,17, 24-27.
Диагностика методом секвенирования 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типов болезни фон Виллебранда
Нарушение правил подготовки может повлиять на результат исследования.
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Формат представления результата: Качественный
Референсные значения: Патогенных и условно патогенных вариантов экзонов 18-21 и 28 гена VWF не обнаружено
Информация по интерпретации:
Синонимы: анемия, кровотечения, петехии, менорагия, anemia, bleeding, petechiae, menorrhagia, gene VWF, Molecular genetic diagnostics Willebrand disease.
Фактор Виллебранда (VWF) – ключевой компонент гемостаза. Основные функции VWF: в результате контакта с субэндотелиальными структурами (коллагеном) при повреждении сосудов VWF меняет свою конформацию и связывается с тромбоцитами, индуцируя их адгезию и агрегацию в месте повреждения и формирование тромба; VWF переносит в крови фактор свертывания VIII, защищая его от инактивации. Нарушение этих функций при дефиците VWF ведет к патологии гемостаза и склонности к кровотечениям.
Болезнь фон Виллебранда (БФВ) представляет собой одно из самых распространенных заболеваний, связанных с повышенным риском кровотечений. При БФВ кровотечения могут возникать как в младенчестве (при 3 типе), так и в более позднем возрасте. Чаще всего состояние проявляется эпизодами кровоизлияний на слизистых поверхностях и коже при физическом воздействии. Кроме этого, может наблюдаться меноррагия, тромбоцитопения, а также более тяжелые случаи кровотечения в ткани мышц и суставы. Тяжесть кровопотери обратно коррелирует с концентрацией фактора фон Виллебранда.
В зависимости от формы патологического изменения фактора фон Виллебранда различают типы болезни с количественным изменением (тип 1 и тип 3) и с качественными изменениями (тип 2А, 2В, 2М, 2N).
Тип 1 БФВ представляет собой наиболее распространенную форму БФВ и связан со снижением концентрации белка. Состояние наследуется аутосомно-доминантно, однако примерно у 25% пациентов не удается найти патогенных изменений в гене VWF.
При типе 3 БФВ наблюдается практически полное отсутствие фактора, что приводит к тяжелым кровотечениям, наследуется аутосомно-рецессивно.
При типах 2А, 2В, 2М БФВ наблюдается нарушение функциональной активности фактора фон Виллебранда. Данные типы БФВ наследуются аутосомно-доминантно.
При 2N типе заболевания не наблюдается снижение концентрации фактора фон
Виллебранда (ФВ), однако нарушается связывание данного белка с фактором VIII, что приводит к повышенной скорости протеолиза фактора VIII. В связи с описанным патогенезом, симптомы 2N типа БФВ схожи с проявлениями гемофилии А.
Тип 2N наследуется аутосомно-рецессивно. Большинство патогенных вариантов при 2N типе (80%) обнаруживаются в экзонах 18-20, однако могут встречаться и в экзонах 16,17, 24-27.
Диагностика методом секвенирования 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типов болезни фон Виллебранда
Нарушение правил подготовки может повлиять на результат исследования.
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Формат представления результата: Качественный
Референсные значения: Патогенных и условно патогенных вариантов экзонов 18-21 и 28 гена VWF не обнаружено
Информация по интерпретации:
