Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7017, Диагностика MODY2 диабета (Maturity-onset diabetes of young, type 2, GCK, m.)

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру.
    Синонимы: Анализ крови для диагностики MODY2 диабета.
    MODY2 test for diabetes.

    Краткое описание исследования «Диагностика MODY2 диабета»

    Сахарный диабет взрослого типа у молодых (Maturity-Onset Diabetes of Young, MODY) представляет собой группу наследственных аутосомно-доминантных заболеваний, при которых наблюдается нарушение углеводного обмена и развитие сахарного диабета. Считается, что около 1-4% всех случаев сахарного диабета являются одним из подтипов MODY. Важность диагностики наследственных типов сахарного диабета подчеркивается специфической тактикой лечения и ведения данных пациентов.
    Один из MODY 2-го типа связан с мутациями в гене глюкокиназы (GCK). Данный белок является ферментом, участвующем в превращении глюкозы в глюкозо-6-фосфат. Гетерозиготные мутации в гене данного фермента приводят к снижению активности фермента, что вызывает повышение концентрации глюкозы в крови и стойкую гипергликемию. Гомозиготные мутации ведут к неонатальной форме заболевания.
    Манифестация заболевания наступает до 25 лет. Клинические проявления MODY2 часто отсутствуют, но лабораторно наблюдается умеренная гипергликемия натощак и повышение HbA1c до 7,6%. Для данного типа диабета не характерны диабетические осложнения, а также снижение чувствительности к инсулину. Кроме этого, такие пациенты часто не нуждаются в терапии.

    С какой целью выполняют «Диагностика MODY2 диабета»

    Тест предназначен для диагностики MODY2 диабета (сахарного диабета 2-го (взрослого) типа) у молодых пациентов.

     

    Литература

    1. Дедов И. И. и др. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России //Проблемы эндокринологии. – 2009. – Т. 55. – №. 3. – С. 3-7. 
    2. Кононенко И. В. и др. Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых //Сахарный диабет. – 2019. – Т. 22. – №. 4. 
    3. Gregory J. M. et al. Iatrogenic hyperinsulinemia, not hyperglycemia, drives insulin resistance in type 1 diabetes as revealed by comparison with GCK-MODY (MODY2) //Diabetes. – 2019. – Т. 68. – №. 8. – С. 1565-1576. 
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию «Диагностика MODY2 диабета»

    Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

     

    Литература

    1. Дедов И. И. и др. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России //Проблемы эндокринологии. – 2009. – Т. 55. – №. 3. – С. 3-7. 
    2. Кононенко И. В. и др. Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых //Сахарный диабет. – 2019. – Т. 22. – №. 4. 
    3. Gregory J. M. et al. Iatrogenic hyperinsulinemia, not hyperglycemia, drives insulin resistance in type 1 diabetes as revealed by comparison with GCK-MODY (MODY2) //Diabetes. – 2019. – Т. 68. – №. 8. – С. 1565-1576. 
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Диагностика MODY2 диабета»:

    • подтверждение диагноза MODY2;
    • дифференциальный диагноз причин гипергликемии;
    • умеренная гипергликемия натощак с рождения (от 5,5 до 8,0 ммоль/л, гликированный гемоглобин в диапазоне 5,8% до 7,6%) при отсутствии кетоацидоза и повышения титра аутоантител.

     

    Литература

    1. Дедов И. И. и др. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России //Проблемы эндокринологии. – 2009. – Т. 55. – №. 3. – С. 3-7. 
    2. Кононенко И. В. и др. Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых //Сахарный диабет. – 2019. – Т. 22. – №. 4. 
    3. Gregory J. M. et al. Iatrogenic hyperinsulinemia, not hyperglycemia, drives insulin resistance in type 1 diabetes as revealed by comparison with GCK-MODY (MODY2) //Diabetes. – 2019. – Т. 68. – №. 8. – С. 1565-1576. 
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата
    Тест качественный.
    Референсные значения
    Мутаций в гене GCK не обнаружено.

    Трактовка результатов исследования «Диагностика MODY2 диабета»

    В данном исследовании проводится секвенирование кодирующей последовательности гена GCK и прилежащих интронных последовательностей. Детекция генетической аберрации в гене GCK позволяет подтвердить MODY диабета 2-го типа. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть существует риск развития заболевания у потомков при обнаружении у них мутации. Членам семьи пациентов с MODY рекомендуется также пройти молекулярно-генетическое исследование.

     

    Литература

    1. Дедов И. И. и др. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России //Проблемы эндокринологии. – 2009. – Т. 55. – №. 3. – С. 3-7. 
    2. Кононенко И. В. и др. Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых //Сахарный диабет. – 2019. – Т. 22. – №. 4. 
    3. Gregory J. M. et al. Iatrogenic hyperinsulinemia, not hyperglycemia, drives insulin resistance in type 1 diabetes as revealed by comparison with GCK-MODY (MODY2) //Diabetes. – 2019. – Т. 68. – №. 8. – С. 1565-1576. 
    Артикул: 7017
    Срок исполнения:
    Цена:18 590 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 18710 сом.
    В корзину
    Сдать анализ «Диагностика MODY2 диабета (Maturity-onset diabetes of young, type 2, GCK, m.)» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.