Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №77701, Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч. м. (Parkinson's disease, multiplex mutations detection assay)

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
    Болезнь Паркинсона – одно из самых распространенных нейродегенеративных заболеваний, поражающее 1-2% населения и развивающееся в основном после 65 лет. Данное заболевание характеризуется отмиранием дофаминовых нейронов в черной субстанции, однако с прогрессированием состояния в процесс нейродегенерации постепенно вовлекаются все отделы головного мозга. Другой важной патоморфологической характеристикой болезни Паркинсона является внутринейрональные белковые отложения, которые называются тельцами Леви и представляют собой отложения альфа-синуклеина и других нейрональных белков. 

    Классическими проявлениями болезни Паркинсона являются тремор, мышечная ригидность и брадикинезия. Данная триада также может сочетаться с другими неврологическими проявлениями. 

    Исторически болезнь Паркинсона рассматривалась как спорадическое заболевание, однако на сегодняшний день доказано, что до 15% случаев развиваются в связи с различными генетическими аберрациями. На данный момент известно о 18 генах, мутации в которых могут вызывать развитие болезни Паркинсона. Аутосомно-доминантные формы ассоциированы с мутациями в генах PARK1 (SNCA; точечная мутация A30P и делеции и дупликации гена), PARK8 (LRRK2 мутация G2019S). Аутосомно-рецессивные формы вызываются гомозиготными мутациями в генах PARK2 (Parkin), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1) и ATP13A2. Также существует ряд локусов, изменения в которых могут увеличивать риски развития болезни Паркинсона. 

    В тесте «Генодиагностика наследственных форм болезни Паркинсона» проводится исследование копийности PARK1 (SNCA; alpha-synuclein), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2 генов, а также выявление точечной мутации A30P в гене SNCA и мутации G2019S в гене LRRK2.

     

    Литература

    1. Bonifati V. Genetics of Parkinson’s disease—state of the art, 2013. Parkinsonism Relat Disord. 2014;20(Suppl 1):S23–8. 
    2. Periquet M. et al. Origin of the mutations in the parkin gene in Europe: Exon rearrangements are independent recurrent events, whereas point mutations may result from founder effects. American Journal of Human Genetics. 2001.
    Подготовка
    Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

     

    Литература

    1. Bonifati V. Genetics of Parkinson’s disease—state of the art, 2013. Parkinsonism Relat Disord. 2014;20(Suppl 1):S23–8. 
    2. Periquet M. et al. Origin of the mutations in the parkin gene in Europe: Exon rearrangements are independent recurrent events, whereas point mutations may result from founder effects. American Journal of Human Genetics. 2001.
    Показания
    • семейные формы болезни Паркинсона (наличие близкого родственника, болеющего болезнью Паркинсона); 
    • раннее начало симптоматики (до 65 лет); 
    • сниженный ответ или его полное отсутствие на терапию леводопой; 
    • наличие нехарактерной симптоматики и быстрой прогрессии заболевания.

     

    Литература

    1. Bonifati V. Genetics of Parkinson’s disease—state of the art, 2013. Parkinsonism Relat Disord. 2014;20(Suppl 1):S23–8. 
    2. Periquet M. et al. Origin of the mutations in the parkin gene in Europe: Exon rearrangements are independent recurrent events, whereas point mutations may result from founder effects. American Journal of Human Genetics. 2001.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Единицы измерения: тест качественный. 

    Референсные значения 

    Изменение копийности генов PARK1 (SNCA), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2, а также точечных мутаций SNCA A30P и LRRK2 G2019S обнаружено не было.

    Интерпретация результатов

    PARK1 (SNCA) 

    Гетерозиготная точечная мутация A30P и делеции и дупликации гена PARK1 (SNCA) вызывают раннюю форму болезни Паркинсона (появление первых симптомов до 50 лет) с первичным хорошим ответом на терапию леводопой, но быстрой прогрессией, ранним развитием деменции и когнитивной дисфункции, а также появлением атипичной симптоматики: центральной гиповентиляции и миоклонуса. Нужно отметить, что пенетрантность мутаций в гене PARK1 составляет 85%. 

    PARK8 (LRRK2) 

    Гетерозиготная мутация G2019S и делеции и дупликации гена PARK8 (LRRK2) вызывают позднюю форму болезни Паркинсона с медленной прогрессией. Пациенты хорошо отвечают на терапию леводопой и развитие деменции наблюдается редко. 

    PARK2 (Parkin) 

    Гомозиготные делеции и дупликации гена PARK2 (Parkin) вызывают аутосомно-рецессивную раннюю форму болезни Паркинсона (начало симптоматики в 30-40 лет). Кроме этого, при некоторых формах гетерозиготных мутаций и гомозиготных аберраций симптоматика может возникать в раннем детстве (ювенильная форма болезни Паркинсона). Обычно PARK2–ассоциированная форма болезни Паркинсона характеризуется медленной прогрессией и хорошим ответом на леводопу. Клинический фенотип пациентов с данной мутацией не отличим от случаев PINK1- и DJ1-ассоциированной болезни Паркинсона. 

    PARK7 (DJ1) 

    Гомозиготные точечные мутации и делеции и дупликации гена PARK7 (DJ1) вызывают аутосомно-рецессивную раннюю форму болезни Паркинсона (начало симптоматики в 30-40 лет). Клинический фенотип пациентов с данной мутацией не отличим от случаев Parkin- и PINK1-ассоциированных болезни Паркинсона. Обычно PARK7 (DJ1) ассоциированная форма болезни Паркинсона характеризуется медленной прогрессией и хорошим ответом на леводопу. 

    ATP13A2 

    Гомозиготные точечные мутации и делеции и дупликации гена ATP13A2 вызывают аутосомно-рецессивную раннюю форму болезни Паркинсона (начало симптоматики в 30-40 лет). Кроме этого, мутации в данном гене вызывают атипичную форму болезни Паркинсона (Куфора-Ракеба), характеризующуюся ювенильной манифестацией, быстрой прогрессией, ассоциированной с деменцией, пирамидными знаками и надъядерным параличом взгляда. 

    PARK5 (UCHL1) 

    Точечные мутации и делеции и дупликации гена PARK5 (UCHL1) повышают риск развития болезни Паркинсона, но их патогенность до сих пор полностью не доказана. 

    Отрицательный результат исследования не исключает наследственную этиологию болезни Паркинсона, но значительно снижает ее вероятность, так как в тесте выявляются наиболее частые аберрации.

     

    Литература

    1. Bonifati V. Genetics of Parkinson’s disease—state of the art, 2013. Parkinsonism Relat Disord. 2014;20(Suppl 1):S23–8. 
    2. Periquet M. et al. Origin of the mutations in the parkin gene in Europe: Exon rearrangements are independent recurrent events, whereas point mutations may result from founder effects. American Journal of Human Genetics. 2001.
    Артикул: 77701
    Срок исполнения:
    Цена:13 060 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 13180 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч. м. (Parkinson's disease, multiplex mutations detection assay)» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.