Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    KG
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация
    Назад к списку услуг

    №77702, Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч. м. (Huntington's disease-like syndromes, complex test)

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
    Гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ) 2 и 4 типа, а также дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) возникают вследствие экспансии тринуклеотидных повторов в различных генах. Клинически они напоминают болезнь Гентингтона, однако в основе их патогенеза лежат иные генетические изменения. Так, причиной болезни Гентингтона является экспансия кодона СAG в гене HTT. 

    При ГПЗ 2 типа, чаще всего встречающегося у лиц африканского происхождения, отмечается экспансия CТG-повторов во 2А экзоне гена JPH3, который кодирует белок юнктофилин-3. Данный белок участвует во взаимодействии ионных каналов и поверхности клетки. Увеличение повторов CTG до 40 и более приводит к развитию характерной клинической симптоматики, причиной которой может быть полиаминокислотная токсичность, нарушение функции белка, нейротоксичность формируемой РНК. 

    При ГПЗ 4 типа наблюдается экспансия тринуклеотидных повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, принимающий участие в регуляции активности многих генов. При увеличении количества кодонов более 40 формируется удлиненный протеин с полиглутаминовым «хвостом», обладающий нейротоксичностью. 

    Причиной ДРПЛА является экспансия CAG-повторов в гене ATN1, кодирующего белок атрофин-1, предположительно являющийся ко-супрессором транскрипции. При увеличении количества кодонов более 48 формируется аномальный белок с полиглутаминовым участком, накапливающийся в ядре нейронов и приводящий к нарушению работы активаторов транскрипции и разрушению клеток. 

    Клинически данные заболевания характеризуются нарушением моторной, когнитивной и психической функции. 

    При ГПЗ 2 типа основными моторными нарушениями является хорея, дистония, брадикинезия, тремор, ригидность. Когнитивные нарушения представлены деменцией, также характерно развитие депрессии, агрессивности. При анализе крови у части пациентов отмечается акантоцитоз – наличие в периферической крови эритроцитов со множественными выростами цитоплазмы. При МРТ головного мозга наблюдается атрофия базальных ганглиев (хвостатое ядро, скорлупа, бледный шар), уменьшение объема коры. 

    При ГПЗ 4 типа характерными симптомами является атаксия, деменция, непроизвольные движения (хорея и дистония). Также могут наблюдаться пирамидальные знаки, ригидность, психиатрические нарушения (депрессия, агрессивность). При МРТ отмечается вариабельная атрофия большого мозга, ствола и мозжечка. 

    При ДРПЛА основными проявлениям у взрослых пациентов относятся атаксия, хореоатетоз, деменция, психические нарушения. Для молодых пациентов (младше 20 лет) характерен миоклонус, эпилепсия, атаксия, задержка умственного развития, поведенческие изменения. При МРТ наблюдаются очаги атрофии в области мозжечка и покрышки моста. У взрослых пациентов при Т2 исследовании могут отмечаться очаги симметричного диффузного повышения МР-сигнала в глубоких структурах мозга (таламус и бледный шар). 

    Необходимо отметить, что при всех заболеваниях степень выраженности клинических проявлений и изменений при инструментальном исследовании зависит от размера экспансии. 

    Тип наследования: аутосомно-доминантный. Для описанных заболеваний характерен феномен антиципации, то есть увеличение тяжести клинических проявлений от поколения к поколению.

     

    Литература

    1. Margolis R. L., Holmes S. E. Huntington’s disease-like 2: a clinical, pathological, and molecular comparison to Huntington’s disease. Clinical Neuroscience Research. 2003;3(3):187-196. doi:10.1016/s1566-2772(03)00061-6  
    2. Margolis R.L., Rudnicki D.D., Holmes S.E. Huntington’s Disease-like 2, Encyclopedia of Movement Disorders, Academic Press. 2010:36-38. doi: 10.1016/B978-0-12-374105-9.00404-4 
    3. Nethisinghe S., Lim W.N., Ging H. et al. Complexity of the Genetics and Clinical Presentation of Spinocerebellar Ataxia 17. Frontiers in Cellular Neuroscience. 2018;12. doi:10.3389/fncel.2018.00429  
    4. Toyoshima Y., Takahashi H. Spinocerebellar Ataxia Type 17 (SCA17). Adv Exp Med Biol. 2018;1049:219-231. doi:10.1007/978-3-319-71779-1_10 
    5. Tsuji S. Dentatorubral–pallidoluysian atrophy. Ataxic Disorders. 2012:587-594. doi:10.1016/b978-0-444-51892-7.00041-3 
    6. Yamada M. Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). Neuropathology. 2010;30:453-457. doi:10.1111/j.1440-1789.2010.01120.x
    Артикул: 77702
    Срок исполнения:
    Цена:13 230 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 140 сом.
    Итого: 13370 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч. м. (Huntington's disease-like syndromes, complex test)» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.