Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7001, Полный геном Клиника (полногеномное секвенирование + описание врачом-генетиком) (Whole Genome Sequencing)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование нового поколения (NGS, next generation sequencing).


    Синонимы: Секвенирование полного генома; Полногеномное секвенирование ДНК.

    WGS.

    Продукт включает медицинскую услугу по выполнению комплексной экспертизы врачом-генетиком с анализом данных молекулярно-генетического исследования полного генома человека методом секвенирования и результатов клинической биоинформатической интерпретации (процесс анализа специалистом биоинформатиком полногеномных и клинических данных пациента для поиска каузативных вариантов, которые могут иметь отношение к клинической картине пациента), включая имеющийся анамнез, с формированием и выдачей медицинского заключения врача-генетика с указанием наиболее вероятной причины наследственного заболевания и рекомендациями по дальнейшему обследованию и (или) наблюдению (при необходимости).

    Краткое описание исследования «Геном.Клиника»

    Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. 80% редких заболеваний развиваются вследствие генетических нарушений. 30% детей с наследственным заболеванием не доживают до 5 лет. Большинство людей являются носителями тяжелых рецессивных генетических мутаций. Считается, что на каждые 300 новорожденных приходится один ребенок, родившийся с редким заболеванием по причине таких мутаций.

    Внедрение секвенирования нового поколения (NGS) улучшило диагностику редких заболеваний за последнее десятилетие. Учитывая крайнюю гетерогенность большинства наследственных заболеваний, использование метода полногеномного секвенирования позволяет с наибольшей вероятностью выявить генетическую поломку, ответственную за развитие болезни. Без генетической диагностики выяснение причины заболевания зачастую оказывается невозможным, а с применением только таргетных тестов обследование может длиться несколько лет. Ребенок в это время не получает патогенетического лечения, а родители не могут планировать дальнейшее деторождение, так как не имеют объективной информации о рисках рождения больного ребенка.

    Ранняя диагностика заболевания позволит своевременно назначить жизненно важную патогенетическую терапию, а также избежать необоснованного назначения терапии, что улучшит качество жизни таких детей.

    Геном.Клиника – это полногеномное исследование для выявления генетических вариантов, которые могут быть причиной генетического заболевания. NGS позволяет исследовать всю последовательность ДНК в ядре клетки и в митохондриях человека, включая как белок-кодирующие участки (экзоны), так и некодирующие, «молчащие» области генома. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Среди клинически значимых вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента, а также варианты с неопределенным риском. Следует учитывать, что в результате исследования, также могут быть идентифицированы варианты, связанные с другими генетическими заболеваниями, которые еще не были диагностированы (вторичные и случайные находки).

    «Побочно выявленные варианты», или «вторичные находки», – патогенные или вероятно патогенные генетические варианты, ассоциированные с заболеванием, отличным от направительного диагноза, в генах, входящих в список вторичных находок в соответствии с рекомендациями ACMG* (American College of Medical Genetics and Genomics – Американская коллегия медицинской генетики и геномики). Эти гены** связаны с определенными генетическими заболеваниями, нуждающимися в медицинском контроле. От получения информации о вторичных находках можно отказаться;

    «Случайные находки» – патогенные/вероятно патогенные варианты в гене, не входящие в список ACMG**. От получения

    информации о случайных находках можно отказаться (в отношении совершеннолетнего обследуемого лица). Случайные находки, выявленные в отношении несовершеннолетних, не выдаются.

    Генетический отчет включает следующие разделы:

    • Носительство наследственных заболеваний
    • Наследственные опухолевые синдромы и онкориски
    • Сердечно-сосудистые заболевания
    • Мультифакторные заболевания
    • Фармакогенетика
    • Популяционная генетика
    • Нутригенетика
    • Спорт и красота
    • Генетика в повседневной жизни

    Полногеномное исследование ДНК проводят один раз в жизни. Заключение по результатам проведенного секвенирования составляется на основе современных знаний в области генетики и науки в целом и с учетом российских и международных рекомендаций по интерпретации данных секвенирования. «Сырые» (необработанные) данные секвенирования выдаются на физическом носителе в формате FASTQ. Проведение повторного биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных секвенирования спустя некоторое время (год или несколько лет) может привести к включению в заключение генетических вариантов, не сообщенных ранее, в связи с появлением новой информации в научных публикациях и базах данных. Первичные данные исследования имеют среднюю глубину прочтения генома человека не менее 30х и объем не менее 70 Гб.

    С какой целью выполняют исследование

    Выявление генетических вариантов, когда другие молекулярные методы диагностики показывают отрицательный результат.

    Для пациентов со «смешанными» клиническими проявлениями.

    Поиск вариантов в некодирующих областях генома.

    Диагностика митохондриальных заболеваний.


    * Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2022. – Т. 24. – №. 7. – С. 1407-1414.

    ** ACT2, ACTC1, APC, APOB, ATP7B, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CACNA1S, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, GLA, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RET, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TSC1, TSC2, VHL, WT1.

     

    Литература

    1. Лекарственное обеспечение для детей с тяжелыми, жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) болезнями: практические вопросы: Сборник материалов. ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России. — М.: ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, 2023. — 52 с.
    2. Медико-генетическое консультирование пациентов с выявленными клинически значимыми генетическими вариантами, ассоциированными с наследственными опухолевыми синдромами, и их родственников: учебно-методическое пособие / М.В. Макарова, М.В. Немцова, Д.К. Черневский [и др.]. М.: – Изд-во Триумф, 2023. – 72 с.
    3. Рекомендации по медицинскому сопровождению пациентов с верифицированными (подтвержденными) наследственными опухолевыми синдромами и их родственников с выявленной предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний: методические рекомендации/составители: Хатьков И.Е., Жукова Л.Г., Данишевич А.М., [и др.]. - М: ООО «Эвоген», ГБУЗ «МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ», 2022 – 27с.
    4. Abbas T. et al. Whole exome sequencing in healthy individuals of extreme constitution types reveals differential disease risk: a novel approach towards predictive medicine //Journal of Personalized Medicine. – 2022. – Т. 12. – №. 3. – С. 489.
    5. Baert L. et al. Guidance document on the use of whole genome sequencing (WGS) for source tracking from a food industry perspective //Food control. – 2021. – Т. 130. – С. 108148.
    6. Caspar S. M. et al. Potential of whole-genome sequencing-based pharmacogenetic profiling //Pharmacogenomics. – 2021. – Т. 22. – №. 3. – С. 177-190.
    7. Chang Y. S. et al. Cancer carrier screening in the general population using whole‐genome sequencing //Cancer Medicine. – 2023. – Т. 12. – №. 2. – С. 1972-1983.
    8. Chen T. et al. Genomic sequencing as a first-tier screening test and outcomes of newborn screening //JAMA Network Open. – 2023. – Т. 6. – №. 9. – С. e2331162-e2331162.
    9. Johansson E., Mersha T. B. Genetics of food allergy //Immunology and Allergy Clinics. – 2021. – Т. 41. – №. 2. – С. 301-319.
    10. Krausz C. et al. Genetics of male infertility //Emery and rimoin's principles and practice of medical genetics and genomics. – 2022. – С. 121-147.
    11. Maron J. L. et al. Rapid whole-genomic sequencing and a targeted neonatal gene panel in infants with a suspected genetic disorder //Jama. – 2023. – Т. 330. – №. 2. – С. 161-169.
    12. Moresco G. et al. Pitfalls of whole exome sequencing in undefined clinical conditions with a suspected genetic etiology //Genes & Genomics. – 2023. – Т. 45. – №. 5. – С. 637-655.
    13. Nisar H. et al. Whole-genome sequencing as a first-tier diagnostic framework for rare genetic diseases //Experimental Biology and Medicine. – 2021. – Т. 246. – №. 24. – С. 2610-2617.
    14. Souche E. et al. Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases //European journal of human genetics. – 2022. – Т. 30. – №. 9. – С. 1017-1021.
    15. Xiao W. et al. Toward best practice in cancer mutation detection with whole-genome and whole-exome sequencing //Nature biotechnology. – 2021. – Т. 39. – №. 9. – С. 1141-1150.
    16. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
    Артикул: 7001
    Цена:90 020 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 140 сом.
    Описание результата генетического исследования:
    • + 0 сом.
    Итого: 90160 сом.

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ «Полный геном Клиника (полногеномное секвенирование + описание врачом-генетиком) (Whole Genome Sequencing)» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх