Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7032ПК, Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

    Описание
    Исследуемый материал Смотрите в описании
    Метод определения

    ПЦР и мультиплексный ПЦР-ПДАФ анализ.


    Синонимы: Миодистрофия; Ген DMD; Ген дистрофина; Дородовая ДНК-диагностика.

    DMD gene; Prenatal DNA test.

    Краткое описание исследования «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь»

    Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – прогрессирующее нейромышечное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Болеют преимущественно лица мужского пола. Лица женского пола с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами патогенного варианта и сами, как правило, не болеют. Исключением являются редкие случаи, когда МДД может проявляться и у девочек.

    Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов.

    Чаще всего причиной развития заболевания являются крупные делеции (60-70%), захватывающие один или несколько экзонов гена. У 5% больных обнаруживаются дупликации, в 20-35% случаев выявляются точковые мутации.

    Примерно в 2/3 случаев сын наследует Х-хромосому с поврежденным геном дистрофина DMD от матери-носительницы. В остальных случаях заболевание возникает в результате новых мутаций (мутаций «de novo») в гене дистрофина DMD.

    С какой целью выполняют исследование

    Дородовая диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

    Материал для исследования

    1. Пренатальный материал: пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирке с ЭДТА). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
    2. Кровь биологической матери (венозная, 2-4 мл, в пробирке с ЭДТА).

     

    Литература

    1. Bez Batti Angulski A. et al. Duchenne muscular dystrophy: disease mechanism and therapeutic strategies //Frontiers in Physiology. – 2023. – Т. 14. – С. 1183101.
    2. Fortunato F., Farnè M., Ferlini A. The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin //Neuromuscular Disorders. – 2021. – Т. 31. – №. 10. – С. 1013-1020.
    3. Zinina E. et al. Specificities of the DMD Gene Mutation Spectrum in Russian Patients //International Journal of Molecular Sciences. – 2022. – Т. 23. – №. 21. – С. 12710.
    4. OMIM. MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию

    Необходимо предоставить информацию о ранее выявленной делеции/дупликации в гене DMD у членов семьи.


     

    Литература

    1. Bez Batti Angulski A. et al. Duchenne muscular dystrophy: disease mechanism and therapeutic strategies //Frontiers in Physiology. – 2023. – Т. 14. – С. 1183101.
    2. Fortunato F., Farnè M., Ferlini A. The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin //Neuromuscular Disorders. – 2021. – Т. 31. – №. 10. – С. 1013-1020.
    3. Zinina E. et al. Specificities of the DMD Gene Mutation Spectrum in Russian Patients //International Journal of Molecular Sciences. – 2022. – Т. 23. – №. 21. – С. 12710.
    4. OMIM. MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD.
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь»: 

    • поиск у плода патогенных делеций/дупликаций в гене DMD, которые ранее были выявлены у членов семьи; 
    • выявление у плода патогенных вариантов в гене DMD и прогноз относительно миодистрофии Дюшенна-Беккера.

     

    Литература

    1. Bez Batti Angulski A. et al. Duchenne muscular dystrophy: disease mechanism and therapeutic strategies //Frontiers in Physiology. – 2023. – Т. 14. – С. 1183101.
    2. Fortunato F., Farnè M., Ferlini A. The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin //Neuromuscular Disorders. – 2021. – Т. 31. – №. 10. – С. 1013-1020.
    3. Zinina E. et al. Specificities of the DMD Gene Mutation Spectrum in Russian Patients //International Journal of Molecular Sciences. – 2022. – Т. 23. – №. 21. – С. 12710.
    4. OMIM. MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Трактовка результатов исследования «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь»

    • Патогенных вариантов не обнаружено.
    • Обнаружен гетерозиготный патогенный вариант.
    • Обнаружено два гетерозиготных патогенных варианта.


     

    Литература

    1. Bez Batti Angulski A. et al. Duchenne muscular dystrophy: disease mechanism and therapeutic strategies //Frontiers in Physiology. – 2023. – Т. 14. – С. 1183101.
    2. Fortunato F., Farnè M., Ferlini A. The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin //Neuromuscular Disorders. – 2021. – Т. 31. – №. 10. – С. 1013-1020.
    3. Zinina E. et al. Specificities of the DMD Gene Mutation Spectrum in Russian Patients //International Journal of Molecular Sciences. – 2022. – Т. 23. – №. 21. – С. 12710.
    4. OMIM. MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD.
    Артикул: 7032ПК
    Цена:21 990 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 22110 сом.
    Сдать анализ «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх