№7031АЖ, Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, амниотическая жидкость (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Синонимы: Атаксия Фридрейха; Фратаксин; Ген FXN; Дородовая ДНК-диагностика.

Friedreich's ataxia; Frataxin; FXN gene; Prenatal DNA test.

Краткое описание исследования «Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, амниотическая жидкость»

Атаксия Фридрейха (АФ) – наследственное аутосомно-рецессивное дегенеративное заболевание, характеризующееся поражением проводящих путей спинного мозга и периферических нервных волокон. Причиной развития заболевания являются мутации в гене фратаксина (FXN). Больной ребенок может родиться у клинически здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями патогенных вариантов в гене FXN.

Ген FXN картирован на хромосоме 9q21, кодирует синтез железосвязывающего белка фратаксина. Наибольшая экспрессия фратаксина отмечается:

• в спинном мозге;
• в сердце;
• в скелетной мускулатуре;
• в поджелудочной железе;
• в печени.

В интроне 1 гена содержится нестабильная тринуклеотидная последовательность GAA. Гиперэкспансия (увеличение числа) GAA на обоих хромосомах приводит к развитию заболевания. Степень тяжести клинических проявлений АФ напрямую зависит от уровня экспансии GAA.

Дебют атаксии Фридрейха, как правило, приходится на первое десятилетие жизни. Клиническая картина проявляется в виде:

• угасания рефлексов нижних конечностей;
• слабости;
• мышечной гипотонии;
• шаткости походки;
• дизартрии;
• нистагма.

Постепенно нарастает мозжечковая атаксия. На более поздних стадиях отмечаются:

• атрофия мышц;
• парезы;
• расстройства глубокой чувствительности;
• утрачивается способность самостоятельно передвигаться.

В ряде случаев у пациентов с АФ развивается:

• сахарный диабет;
• патология сердечно-сосудистой системы;
• дыхательная недостаточность.

С какой целью выполняют исследование

Дородовая ДНК-диагностика атаксии Фридрейха.

Материал для исследования

1. Пренатальный материал: амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильном контейнере).

До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.

2. Материал биологической матери: кровь венозная (в пробирке с ЭДТА, 2-4 мл).

Литература

1. Cook A., Giunti P. Friedreich’s ataxia: clinical features, pathogenesis and management //British medical bulletin. – 2017. – Т. 124. – №. 1. – С. 19-30.
2. Delatycki M. B., Bidichandani S. I. Friedreich ataxia-pathogenesis and implications for therapies //Neurobiology of disease. – 2019. – Т. 132. – С. 104606.
3. Indelicato E. et al. Onset features and time to diagnosis in Friedreich’s Ataxia //Orphanet journal of rare diseases. – 2020. – Т. 15. – С. 1-8.
4. OMIM. FRIEDREICH ATAXIA; FRDA.

Правила подготовки к исследованию

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных патогенных вариантах в гене фратаксина у членов семьи.

Литература

1. Cook A., Giunti P. Friedreich’s ataxia: clinical features, pathogenesis and management //British medical bulletin. – 2017. – Т. 124. – №. 1. – С. 19-30.
2. Delatycki M. B., Bidichandani S. I. Friedreich ataxia-pathogenesis and implications for therapies //Neurobiology of disease. – 2019. – Т. 132. – С. 104606.
3. Indelicato E. et al. Onset features and time to diagnosis in Friedreich’s Ataxia //Orphanet journal of rare diseases. – 2020. – Т. 15. – С. 1-8.
4. OMIM. FRIEDREICH ATAXIA; FRDA.

Литература

1. Cook A., Giunti P. Friedreich’s ataxia: clinical features, pathogenesis and management //British medical bulletin. – 2017. – Т. 124. – №. 1. – С. 19-30.
2. Delatycki M. B., Bidichandani S. I. Friedreich ataxia-pathogenesis and implications for therapies //Neurobiology of disease. – 2019. – Т. 132. – С. 104606.
3. Indelicato E. et al. Onset features and time to diagnosis in Friedreich’s Ataxia //Orphanet journal of rare diseases. – 2020. – Т. 15. – С. 1-8.
4. OMIM. FRIEDREICH ATAXIA; FRDA.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, амниотическая жидкость»

• Патогенные варианты не обнаружены.
• Патогенный вариант обнаружен в гетерозиготной форме.
• Патогенный вариант обнаружен в гомозиготной форме.

Литература

1. Cook A., Giunti P. Friedreich’s ataxia: clinical features, pathogenesis and management //British medical bulletin. – 2017. – Т. 124. – №. 1. – С. 19-30.
2. Delatycki M. B., Bidichandani S. I. Friedreich ataxia-pathogenesis and implications for therapies //Neurobiology of disease. – 2019. – Т. 132. – С. 104606.
3. Indelicato E. et al. Onset features and time to diagnosis in Friedreich’s Ataxia //Orphanet journal of rare diseases. – 2020. – Т. 15. – С. 1-8.
4. OMIM. FRIEDREICH ATAXIA; FRDA.