Выбрать город: Сокулук

    Вы находитесь в городе Ваш город: Сокулук

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7778MVK, Гипер-IgD синдром MVK м.

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене MVK.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    MVK (mevalonate kinase).
    Находится на хромосоме 12 в области 12q24 и кодирует фермент мевалонат-киназу, который участвует в биосинтезе холестерина.

    Определение заболевания.
    Относится к числу синдромов периодической лихорадки, имеет относительно легкое течение.

    Патогенез и клиническая картина.
    Заболевание начинается в раннем детском возрасте с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Для гипер-IgD синдрома характерны повторные эпизоды высокого подъема температуры в сочетании с кожной сыпью, отечностью шейных лимфатических узлов, тошнотой, болями в животе и диареей. Интервалы между приступами различные, уменьшающиеся со временем. Факторами, провоцирующими заболевание, являются: вирусная инфекция, вакцинация, введение иммуноглобулина и др. Характерны повышенные уровни IgD и IgA в крови и наличие мевалоновой кислоты в моче во время приступа лихорадки. В зависимости от вида мутации гена MVK выделяют две формы синдрома периодической лихорадки: более легкой - гипер-IgD синдрома, для которого характерно небольшое (на 5–15%) снижение активности фермента мевалонат-киназы, и тяжелой - мевалоновой ацидурии, характеризующейся почти полным отсутствием его активности. Пациенты с этой формой страдают тяжелыми атаками лихорадки, возникающими с рождения. Характерны также задержка физического и психомоторного развития, гипотония, атаксия катаракта. В пределах одной семьи тяжесть клинических проявлений может различаться между отдельными ее представителями, страдающими данной патологией.
     
    Частота встречаемости: Не установлена .

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. D"Osualdo, A., Picco, P., Caroli, F., Gattorno, M., Giacchino, R., Fortini, P., Corona, F., Tommasini, A., Salvi, G., Specchia, F., Obici, L., Meini, A., Ricci, A., Seri, M., Ravazzolo, R., Martini, A., Ceccherini, I. MVK mutations and associated clinical features in Italian patients affected with autoinflammatory disorders and recurrent fever. Europ. J. Hum. Genet. 13: 314-320, 2005. 
    2. Cuisset, L., Drenth, J. P. H., Simon, A., Vincent, M. F., van der Velde Visser, S., van der Meer, J. W. M., Grateau, G., Delpech, M., International Hyper-IgD Study Group. Molecular analysis of MVK mutations and enzymatic activity in hyper-IgD and periodic fever syndrome. Europ. J. Hum. Genet. 9: 260-266, 2001. 
    3. Drenth, J. P. H., van der Meer, J. W. M. Hereditary periodic fever. New. Eng. J. Med. 345: 1748-1757, 2001. 
    4. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. D"Osualdo, A., Picco, P., Caroli, F., Gattorno, M., Giacchino, R., Fortini, P., Corona, F., Tommasini, A., Salvi, G., Specchia, F., Obici, L., Meini, A., Ricci, A., Seri, M., Ravazzolo, R., Martini, A., Ceccherini, I. MVK mutations and associated clinical features in Italian patients affected with autoinflammatory disorders and recurrent fever. Europ. J. Hum. Genet. 13: 314-320, 2005. 
    2. Cuisset, L., Drenth, J. P. H., Simon, A., Vincent, M. F., van der Velde Visser, S., van der Meer, J. W. M., Grateau, G., Delpech, M., International Hyper-IgD Study Group. Molecular analysis of MVK mutations and enzymatic activity in hyper-IgD and periodic fever syndrome. Europ. J. Hum. Genet. 9: 260-266, 2001. 
    3. Drenth, J. P. H., van der Meer, J. W. M. Hereditary periodic fever. New. Eng. J. Med. 345: 1748-1757, 2001. 
    4. OMIM
    Показания

    Типичные клинические проявления.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. D"Osualdo, A., Picco, P., Caroli, F., Gattorno, M., Giacchino, R., Fortini, P., Corona, F., Tommasini, A., Salvi, G., Specchia, F., Obici, L., Meini, A., Ricci, A., Seri, M., Ravazzolo, R., Martini, A., Ceccherini, I. MVK mutations and associated clinical features in Italian patients affected with autoinflammatory disorders and recurrent fever. Europ. J. Hum. Genet. 13: 314-320, 2005. 
    2. Cuisset, L., Drenth, J. P. H., Simon, A., Vincent, M. F., van der Velde Visser, S., van der Meer, J. W. M., Grateau, G., Delpech, M., International Hyper-IgD Study Group. Molecular analysis of MVK mutations and enzymatic activity in hyper-IgD and periodic fever syndrome. Europ. J. Hum. Genet. 9: 260-266, 2001. 
    3. Drenth, J. P. H., van der Meer, J. W. M. Hereditary periodic fever. New. Eng. J. Med. 345: 1748-1757, 2001. 
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Другие формы периодических лихорадок.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. D"Osualdo, A., Picco, P., Caroli, F., Gattorno, M., Giacchino, R., Fortini, P., Corona, F., Tommasini, A., Salvi, G., Specchia, F., Obici, L., Meini, A., Ricci, A., Seri, M., Ravazzolo, R., Martini, A., Ceccherini, I. MVK mutations and associated clinical features in Italian patients affected with autoinflammatory disorders and recurrent fever. Europ. J. Hum. Genet. 13: 314-320, 2005. 
    2. Cuisset, L., Drenth, J. P. H., Simon, A., Vincent, M. F., van der Velde Visser, S., van der Meer, J. W. M., Grateau, G., Delpech, M., International Hyper-IgD Study Group. Molecular analysis of MVK mutations and enzymatic activity in hyper-IgD and periodic fever syndrome. Europ. J. Hum. Genet. 9: 260-266, 2001. 
    3. Drenth, J. P. H., van der Meer, J. W. M. Hereditary periodic fever. New. Eng. J. Med. 345: 1748-1757, 2001. 
    4. OMIM
    Артикул: 7778MVK
    Срок исполнения:
    Цена:58 540 сом.
    Итого: 58540 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Гипер-IgD синдром MVK м.» вы можете в Сокулуке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.