Выбрать город: Сокулук

    Вы находитесь в городе Ваш город: Сокулук

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    №7936TRIM, Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Исследования, которые мы не делаем
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене TRIM37.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    TRIM37(TRIPARTITE MOTIF-CONTAINING PROTEIN 37).
    Ген находится на длинном плече хромосомы 17 в регионе 17q22-q23. Ген TRIM37 (MUL) кодирует белок семейства цинк-связывающих белков (TRIM-мотивы), которые вовлекаются в различные клеточные процессы, такие как белок-белковые, белок-ядерные взаимодействия и онкогенез. В настоящее время описано 11 мутаций гена TRIM37 (MUL).
     
    Определение заболевания.
    Нанизм MULIBREY (muscle-liver-brain-eye) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.

    Патогенез и клиническая картина.
    Для данного заболевания характерна фиброзная дисплазия трубчатых костей, сопровождающаяся тяжелыми нарушениями роста, гепатомегалия, кардиопатии, желтоватые очаги на глазном дне, расширение мозговых желудочков и J-образная форма турецкого седла. У больных практически отсутствуют неврологические проявления, однако часто наблюдается слабая мышечная гипотония и незначительная задержка психо-моторного развития. Типичным признаком являются также аномалии перикарда. Для больных характерно резкое колебание уровня обмена глюкозы и липидов с возрастом: в детском возрасте есть тенденция к пониженному уровню глюкозы и инсулина, а с наступлением совершеннолетия развивается тяжелая инсулиновая резистентность и метаболический синдром.
     
    Частота встречаемости:
    не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Avela, K., Lipsanen-Nyman, M., Idanheimo, N., Seemanova, E., Rosengren, S., Makela, T. P., Perheentupa, J., de la Chapelle, A., Lehesjoki, A.-E. Gene encoding a new RING-B-box-coiled-coil protein is mutated in mulibrey nanism. Nature Genet. 25: 298-301, 2000. 
    4. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Avela, K., Lipsanen-Nyman, M., Idanheimo, N., Seemanova, E., Rosengren, S., Makela, T. P., Perheentupa, J., de la Chapelle, A., Lehesjoki, A.-E. Gene encoding a new RING-B-box-coiled-coil protein is mutated in mulibrey nanism. Nature Genet. 25: 298-301, 2000. 
    4. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Avela, K., Lipsanen-Nyman, M., Idanheimo, N., Seemanova, E., Rosengren, S., Makela, T. P., Perheentupa, J., de la Chapelle, A., Lehesjoki, A.-E. Gene encoding a new RING-B-box-coiled-coil protein is mutated in mulibrey nanism. Nature Genet. 25: 298-301, 2000. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие синдромы пропорциональной карликовости (синдром Дубовица, Блума, фетальный алкогольный синдром, синдром С3М, синдром Сильвера-Рассела).

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена. 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Avela, K., Lipsanen-Nyman, M., Idanheimo, N., Seemanova, E., Rosengren, S., Makela, T. P., Perheentupa, J., de la Chapelle, A., Lehesjoki, A.-E. Gene encoding a new RING-B-box-coiled-coil protein is mutated in mulibrey nanism. Nature Genet. 25: 298-301, 2000. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7936TRIM
    Срок исполнения:
    Цена:13 680 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 13800 сом.
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.» вы можете в Сокулуке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх
    Спасибо! Ваш ответ принят.