Выбрать город: Сокулук

    Вы находитесь в городе Ваш город: Сокулук

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7244, Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене EBP.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген EBP (EMOPAMIL-BINDING PROTEIN) расположен на хромосоме Х в регионе Xp11.23. Содержит 5 экзонов.

    Определение заболевания.
    Точечные хондродисплазии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых характерна точечная кальцификация костей скелета.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген EBP кодирует эмопамил-связывающий белок – холестенол-дельта-изомеразу – фермент, участвующий в биосинтезе холестерина. Биохимическими признаками заболевания являются высокие уровни предшественников холестерина в плазме крови и других тканях (8-дегидрохолестерола и 8(9)-холестенола). Более чем в 95% случаев хондродисплазии Конради-Хюнермана болеют лица женского пола. Проявления заболевания у гетерозиготных носительниц мутаций в гене EBP очень варьируют и в первую очередь зависят от паттерна инактивации хромосом Х в тканях, подверженных изменениям у больных девочек. Описаны случаи гибели плода с множественными аномалиями развития, в то же время известны взрослые женщины с синдром Конради-Хюнермана, у которых признаки заболевания были выявлены только при прицельном обследовании врача. Проявление признаков синдрома варьирует у женщин из одной семьи и у носителей одинаковой мутации. 
    Долгое время считалось, что плоды мужского пола с хондродисплазией Конради-Хюнермана умирают еще во время внутриутробного развития. Однако сегодня известны несколько подтвержденных случаев заболевания у мальчиков с типичными признаками синдрома: один имел кариотип 47,XXY; четверо, оказалось, несли мозаичный генотип по гемизиготному носительству мутации в гене EBP. Также описаны фенотипы 11-ти мальчиков с гемизиготным генотипом по мутации в гене EBP: у всех наблюдалась умеренная или тяжелая задержка в развитии, гипотония, изменения в ЦНС (синдром Денди-Уокера, агенез мозолистого тела и др.), челюстно-лицевые и генитальные аномалии, катаракта, ихтиоз. 
    Основными признаками считаются ассиметричное укорочение конечностей в местах точечного обызвествления эпифизов, контрактуры крупных суставов (30%), ранний сколиоз в связи с точечным обызвествлением позвонков, отставание в росте. Наблюдаются плоское лицо, запавшая переносица, гипоплазия скуловых костей и возникающий за счет этого антимонголоидный разрез глаз, катаракта (в 20% случаев). У новорожденных – эритема и толстые, трудно отделяемые чешуйки, у детей постарше – фолликулярная атрофодермия (расширение устьев фолликулов, из-за чего кожа становится «пористой», похожей на лимонную корку) и ихтиоз; волосы редкие и жесткие, в 25% случаев отмечается аллопеция. Эритематозные высыпания у новорожденных – пятнистые или линейные (по линиям Блашко), иногда наблюдается обширная эритродермия. Рентгенологически выявляется деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей (обычно одностороннее), точечная кальцификация, в первую очередь, появляющаяся в конечных отделах трубчатых, карпальных и тарзальных костей, отростках позвонков, седалищных и лонных костях.

    Частота встречаемости: 1:500 000 новорожденных.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Показания
    Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение конечностей, ранняя точечная кальцификация эпифизов, плоское лицо, пористая кожа. 
    Рентгенологическое обследование костной системы выявляет самые важные изменения, такие как: 
    • эпифизарные кальцификации (патогномоничный признак) поражающих только кости с энхондральной оссификацией. Кальцификация эпифизов не затрагивает костей черепа и лица. 
    • признаки костной дистрофии, более частые на уровне длинных костей. Диафизы плечевой и бедренной костей изогнуты, а метафизы расширены, с неправильным, зубчатым видом.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    хондродистрофия точечная, ризомелический тип, множественная эпифизарная дисплазия, фетальный варфариновый синдром.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7244
    Цена:23 470 сом.
    Итого: 23470 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м.» вы можете в Сокулуке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх