Выбрать город: Сокулук

    Вы находитесь в городе Ваш город: Сокулук

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7185, Ретиношизис RS1 м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене RS1.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный. Заболевание передается через Х-хромосому, болеют преимущественно мужчины. Женщины, как правило, «клинически здоровы», являются лишь носительницами патологической Х-хромосомы.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    RS1 (RETINOSCHISIN) - ген расположен на хромосоме Х в регионе Xp22.13. Содержит 6 экзонов.

    Определение заболевания.
    Заболевание, относящееся к группе наследственных витреоретинальных дистрофий и характеризующееся 3-мя основными признаками: фовеолярным ретиношизисом, периферическим ретиношизисом и изменениями стекловидного тела. 
    Ретиношизис – это заболевание, при котором происходит расслоение сетчатки глаза. Сетчатая оболочка глаза состоит из 10 слоев, которые все вместе обеспечивают хорошее качество зрения. При ретиношизисе происходит накопление жидкости между слоями сетчатки, примерно в ее середине, за счет чего сетчатки расслаивается и нарушается ее нормальное функционирование.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген RS1 кодирует внеклеточный белок, который играет важную роль в клеточной организации сетчатки. В начальной стадии на крайней периферии сетчатки выявляется резко выраженная кистовидная дистрофия, сетчатка утрачивает свою прозрачность и приобретает сероватый оттенок. По мере развития ретиношизис прогрессирует как по площади, так и по высоте. 
    Фовеолярнй ретиношизис — очень характерный признак Х-хромосомного ретиношизиса, появляющийся у всех больных в самом раннем возрасте. В центральной зоне глазного дна выявляют характерную картину в виде «спиц в колесе» или «депигментированной звезды» - это небольшие нежные складки внутренней пограничной мембраны, сходящиеся радиально к центру фовеа за счет кистовидных образований. Периферический ретиношизис — в начальной стадии заболевания на периферии сетчатки выявляют характерную картину в виде «битого металла», на средней и крайней периферии сетчатки появляются множественные блестящие золотисто-серебристые пятнообразные зоны. 
    Изменения стекловидного тела — при исследовании стекловидного тела выявляют его разжижение и фиброзную конденсацию с образованием тяжей и мембран («вуалей»). Как правило, они локализуются на периферии, но могут прикрепляться к диску зрительного нерва или находиться в центральной зоне над макулярной областью. 
    Нередко ювенильному ретиношизису сопутствуют отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело и отложения пигмента. Заболевание особенно быстро прогрессирует в первые 5 лет жизни (первый пик прогрессирования), потом — в 12-13 лет (второй пик) и 20-25 лет (третий пик).

    Частота встречаемости: 1:10000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Duncan, J. L., Ratnam, K., Birch, D. G., Sundquist, S. M., Lucero, A. S., Zhang, Y., Meltzer, M., Smaoui, N., Roorda, A. Abnormal cone structure in foveal schisis cavities in X-linked retinoschisis from mutations in exon 6 of the RS1 gene. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 52: 9614-9623, 2011. 
    2. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Duncan, J. L., Ratnam, K., Birch, D. G., Sundquist, S. M., Lucero, A. S., Zhang, Y., Meltzer, M., Smaoui, N., Roorda, A. Abnormal cone structure in foveal schisis cavities in X-linked retinoschisis from mutations in exon 6 of the RS1 gene. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 52: 9614-9623, 2011. 
    2. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Duncan, J. L., Ratnam, K., Birch, D. G., Sundquist, S. M., Lucero, A. S., Zhang, Y., Meltzer, M., Smaoui, N., Roorda, A. Abnormal cone structure in foveal schisis cavities in X-linked retinoschisis from mutations in exon 6 of the RS1 gene. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 52: 9614-9623, 2011. 
    2. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    болезнь Фавре-Гольдманна и болезнь Вагнера, вторичный ретиношизис, отслойка сетчатки, самоприлегшая отслойка сетчатки, дистрофия Штаргардта, ретинопатия недоношенных, ангиит.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Duncan, J. L., Ratnam, K., Birch, D. G., Sundquist, S. M., Lucero, A. S., Zhang, Y., Meltzer, M., Smaoui, N., Roorda, A. Abnormal cone structure in foveal schisis cavities in X-linked retinoschisis from mutations in exon 6 of the RS1 gene. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 52: 9614-9623, 2011. 
    2. OMIM.
    Артикул: 7185
    Цена:35 150 сом.
    Итого: 35150 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Ретиношизис RS1 м.» вы можете в Сокулуке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх