Выбрать город: Сокулук

    Вы находитесь в городе Ваш город: Сокулук

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7996АМИ, Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий генов локуса 5q13 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    ПЦР, секвенирование

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Определение числа копий генов локуса 5q13. Анализ носительства спинальной амитрофии

    Спинальная амиотрофия I, II, III, IV типа (Проксимальная спинальная амиотрофия, болезнь Верднига - Гоффмана, промежуточная форма, болезнь Кюгельберга - Веландер, взрослая форма, САМ I - IV, OMIM253300) - одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, с частотой встречаемости 1 на 6000-10000 новорождённых. Основной механизм развития клинических признаков связан с нарастающей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга, что выражается в атрофии проксимальных мышц конечностей, в первую очередь. Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни. 
    Спинальная амиотрофия I типа (болезнь Верднига - Гоффмана, OMIM253300) - наиболее тяжёлая форма, первые симптомы можно нередко выявить еще во внутриутробном периоде по слабому шевелению плода. У значительного числа детей с болезнью Вердника - Гоффмана отчётливые клинические проявления отмечаются до 6-ти месячного возраста и характеризуются выраженными признаками вялого паралича мышц конечностей и туловища, с вовлечением в процесс дыхательной мускулатуры. Дети с болезнью Вердника – Гофмана не держат голову, не сидят самостоятельно. 
    Спинальная амиотрофия II типа (СAМ II - промежуточная форма, OMIM253550) начинается позже, как правило, после 6 месяцев. Больные этой формой спинальной амиотрофии дети могут сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно. Прогноз зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц. 
    Спинальная амиотрофия III типа (СAМ III, болезнь Кюгельберга – Веландер, OMIM 253400) харктеризуется появлением первых симптомов после 18 месяцев. При болезни Кюгельберга - Веландер больные могут стоять и ходить самостоятельно. 
    Кроме того, выделяют спинальную амиотрофию IV типа (САМ IV или взрослую форму, (OMIM 271150). Это медленно прогредиентное заболевание, начинающееся у большинства после 35 лет, и значительно не влияющее на продолжительность жизни. Спинальная амиотрофия IV типа характеризуется слабостью проксимальной мускулатуры, фасцикуляциями, снижением сухожильных рефлексов, приводит к неспособности ходить самостоятельно.

    Патогенез и клиническая картина.
    Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни.

    1 тип проксимальных САМ (СAМ I) с аутосомно-рецессивным типом наследования - болезнь Вердниг-Гофманн возникает с рождения до 6-тимесячного возраста и характеризуется тяжелым злокачественным течением. Первые признаки заболевания можно отметить еще во внутриутробном периоде по слабому шевелению плода. При врожденном варианте болезни уже в неонатальном периоде отмечается выраженная мышечная гипотония, гипотрофия с преимущественным поражением проксимальных отделов ног, угасание сухожильных рефлексов, фибриллярные подергивания мышц языка и пальцев кистей. Дети никогда не держат голову и не переворачиваются. 
    Отмечается своеобразная поза ребенка ("поза лягушки") - конечности отведены в плечевых и тазобедренных суставах и согнуты в локтевых и коленных. Первыми поражаются мышцы проксимальных отделов нижних конечностей и процесс имеет восходящее распространение. Вовлечение дыхательной мускулатуры (межреберных мышц и диафрагмы) приводит к возникновению деформации грудной клетки по типу седловидной, воронкообразной или килевидной, а также сколиоза и кифоза в грудо- поясничном отделе позвоночника. По мере прогрессирования заболевания поражение распространяется на мышцы гортани и глотки вследствие вовлечения в процесс ядер каудальной группы черепно-мозговых нервов. При этом варианте САМ возможно появление первых признаков болезни в старшем возрасте, но не позже 6 месяцев. В этих случаях дети могут держать голову и даже переворачиваются, однако, никогда самостоятельно не садятся. Отмечена корреляция между временем появления первых признаков заболевания и продолжительностью жизни. Большинство больных с врожденным вариантом болезни погибают при явлениях сердечной или дыхательной недостаточности, а также от присоединившихся инфекций до годовалого возраста. В целом при этой форме проксимальных САМ продолжительность жизни ограничена 2 годами. Считается, что только 10%- 12% больных переживают пятилетний возраст.

    2 тип заболевания (СAМ II) характеризуется более поздним началом (от 6 до 18 месяцев) и менее злокачественным течением. Для больных характерен период нормального раннего развития: больные удерживают голову, самостоятельно садятся, однако, самостоятельно не ходят. Для этой формы заболевания характерны фасцикулярные подергивания кистей, языка, плечевого и тазового пояса, тремор кончиков пальцев вытянутых рук, контрактуры в суставах и деформации позвоночника. Продолжительность жизни больных увеличена по сравнению с 1 типом болезни и в среднем составляет 10-12 лет.

    3 тип проксимальных САМ (СAМ III)- болезнь Кугельберга-Веландер - возникает в широком возрастном диапазоне от 18 месяцев до 20 лет. Наиболее часто первые признаки болезни появляются в возрасте 2-7 лет в проксимальных группах мышц тазового пояса. Больные начинают испытывать трудности при ходьбе, беге, подъеме по лестнице и из положения на корточках. В этот период клинические проявления заболевания имеют значительное сходство с таковыми при прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера. Сходство дополняется возникновением у 18-25% больных этим вариантом САМ псевдогипертрофий икроножных мышц, а также выраженного лордоза в поясничном отделе позвоночника. Поражение проксимальных отделов рук и плечевого пояса возникают спустя несколько лет после начала заболевания. Также как и для 2 типа характерно возникновение фасцикулярного тремора кистей, фасцикуляций различных мышечных групп и деформация грудной клетки.

    Cпинальная амиотрофия IV типа (САМ IV или взрослую форму)– медленно прогрессирующее заболевание, имеющее начало в большинстве случаев после 35 лет, значительно не влияет на продолжительность жизни. Спинальная амиотрофия IV типа характеризуется слабостью проксимальной мускулатуры, фасцикуляциями, снижением сухожильных рефлексов, приводит к неспособности ходить самостоятельно. На электромиограмме выявляются специфические признаки поражения передних рогов спинного мозга в виде формирования "ритма частокола" - спонтанной ритмической активности. При морфологическом исследовании биоптатов мышечных волокон выявляются атрофированные и гипертрофированные волокна 1 и 2 типа. Характерным признаком является скопление мелких круглых волокон, чередующиеся с гипертрофированными волокнами ("пучковая" атрофия). При патоморфологическом изучении выявляется набухание, сморщивание или атрофия мотонейронов передних рогов спинного мозга, а в ряде случаев ядер черепно-мозговых нервов.

    Частота встречаемости: 1 : 6000-10000 новорожденных

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Shagina I., Dadali H., Kolokolov A., Evgrafov O. (1996) Analysis of deletion of SMN gene in different forms of recessive and dominant spinal muscular atrophy. 28 Ann. Meeting of European Soc. Hum. Genet. Abstr. P.60 
    2. I. Shagina, A. Polyakov, O. Evgrafov. A simple and rapid assay of gene-conversion in 8th exon of SMN gene. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.402. 
    3. Shagina I.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. Molecular genetic study of spinal muscular atrophy in Russia. //European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.261 (P0881). 
    4. Шагина И.А., Дадали И.А., Тверская СМ, Поляков А.В. ДНК-диагностика проксимальной спинальной амиотрофии типов I-III. // Вестник РГМУ, 2002, №4 (25), стр. 16-19. 
    5. Шагина И.А., Дадали Е.Л., Мальберг С.А., Поляков А.В., Евграфов О.В Рецессивная скапулоперонеальная спинальная мышечная атрофия.как аллельный вариант болезни Кугельберга—Веландер.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №6., стр.286-288. 
    6. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В., Влияние числа копий генов локуса 5q13 на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий у российских больных. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 с. 64. 
    7. Zabnenkova V. V. , Dadali E. L., Polyakov A. V. , The assessment of influence of 5q13 locus genes copynumber on the severity of spinal muscular atrophy in Russian patients. // European Journal of Human Genetics, vol. 18, supp. 1, p. 344. 
    8. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Модифицирующие факторы, оказывающие влияние на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий I-IV типов // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 5. с. 15-21. 
    9. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Shagina I., Dadali H., Kolokolov A., Evgrafov O. (1996) Analysis of deletion of SMN gene in different forms of recessive and dominant spinal muscular atrophy. 28 Ann. Meeting of European Soc. Hum. Genet. Abstr. P.60 
    2. I. Shagina, A. Polyakov, O. Evgrafov. A simple and rapid assay of gene-conversion in 8th exon of SMN gene. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.402. 
    3. Shagina I.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. Molecular genetic study of spinal muscular atrophy in Russia. //European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.261 (P0881). 
    4. Шагина И.А., Дадали И.А., Тверская СМ, Поляков А.В. ДНК-диагностика проксимальной спинальной амиотрофии типов I-III. // Вестник РГМУ, 2002, №4 (25), стр. 16-19. 
    5. Шагина И.А., Дадали Е.Л., Мальберг С.А., Поляков А.В., Евграфов О.В Рецессивная скапулоперонеальная спинальная мышечная атрофия.как аллельный вариант болезни Кугельберга—Веландер.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №6., стр.286-288. 
    6. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В., Влияние числа копий генов локуса 5q13 на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий у российских больных. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 с. 64. 
    7. Zabnenkova V. V. , Dadali E. L., Polyakov A. V. , The assessment of influence of 5q13 locus genes copynumber on the severity of spinal muscular atrophy in Russian patients. // European Journal of Human Genetics, vol. 18, supp. 1, p. 344. 
    8. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Модифицирующие факторы, оказывающие влияние на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий I-IV типов // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 5. с. 15-21. 
    9. OMIM.
    Показания

    Здоровые члены семей САМ I-IV (мать, отец, родные братья и сестры , иногда – другие родственники) – особенно когда материал больного ребенка недоступен.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Shagina I., Dadali H., Kolokolov A., Evgrafov O. (1996) Analysis of deletion of SMN gene in different forms of recessive and dominant spinal muscular atrophy. 28 Ann. Meeting of European Soc. Hum. Genet. Abstr. P.60 
    2. I. Shagina, A. Polyakov, O. Evgrafov. A simple and rapid assay of gene-conversion in 8th exon of SMN gene. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.402. 
    3. Shagina I.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. Molecular genetic study of spinal muscular atrophy in Russia. //European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.261 (P0881). 
    4. Шагина И.А., Дадали И.А., Тверская СМ, Поляков А.В. ДНК-диагностика проксимальной спинальной амиотрофии типов I-III. // Вестник РГМУ, 2002, №4 (25), стр. 16-19. 
    5. Шагина И.А., Дадали Е.Л., Мальберг С.А., Поляков А.В., Евграфов О.В Рецессивная скапулоперонеальная спинальная мышечная атрофия.как аллельный вариант болезни Кугельберга—Веландер.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №6., стр.286-288. 
    6. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В., Влияние числа копий генов локуса 5q13 на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий у российских больных. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 с. 64. 
    7. Zabnenkova V. V. , Dadali E. L., Polyakov A. V. , The assessment of influence of 5q13 locus genes copynumber on the severity of spinal muscular atrophy in Russian patients. // European Journal of Human Genetics, vol. 18, supp. 1, p. 344. 
    8. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Модифицирующие факторы, оказывающие влияние на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий I-IV типов // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 5. с. 15-21. 
    9. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    врожденная мышечная дистрофия, доброкачественная форма врожденной гипотонии, рахит, атоническая форма детского церебрального паралича, поперечное повреждение спинного мозга, перенесенный внутриутробно острый полиомиелит или полирадикулоневрит, болезнь Крабе, болезнь Помпе.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Shagina I., Dadali H., Kolokolov A., Evgrafov O. (1996) Analysis of deletion of SMN gene in different forms of recessive and dominant spinal muscular atrophy. 28 Ann. Meeting of European Soc. Hum. Genet. Abstr. P.60 
    2. I. Shagina, A. Polyakov, O. Evgrafov. A simple and rapid assay of gene-conversion in 8th exon of SMN gene. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.402. 
    3. Shagina I.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. Molecular genetic study of spinal muscular atrophy in Russia. //European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.261 (P0881). 
    4. Шагина И.А., Дадали И.А., Тверская СМ, Поляков А.В. ДНК-диагностика проксимальной спинальной амиотрофии типов I-III. // Вестник РГМУ, 2002, №4 (25), стр. 16-19. 
    5. Шагина И.А., Дадали Е.Л., Мальберг С.А., Поляков А.В., Евграфов О.В Рецессивная скапулоперонеальная спинальная мышечная атрофия.как аллельный вариант болезни Кугельберга—Веландер.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №6., стр.286-288. 
    6. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В., Влияние числа копий генов локуса 5q13 на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий у российских больных. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 с. 64. 
    7. Zabnenkova V. V. , Dadali E. L., Polyakov A. V. , The assessment of influence of 5q13 locus genes copynumber on the severity of spinal muscular atrophy in Russian patients. // European Journal of Human Genetics, vol. 18, supp. 1, p. 344. 
    8. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Модифицирующие факторы, оказывающие влияние на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий I-IV типов // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 5. с. 15-21. 
    9. OMIM.
    Артикул: 7996АМИ
    Цена:22 680 сом.
    Взятие крови из вены:
    • + 120 сом.
    Итого: 22800 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий генов локуса 5q13 м.» вы можете в Сокулуке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх