№1694, Аминолевулиновая кислота (АЛК), моча (Aminolevulinic acid, ALA, urine)

Синонимы: Дельта-аминолевулиновая кислота; дАЛК.

Delta-Aminolevulinic acid; d-ALA; DALA.

Краткое описание исследования «Аминолевулиновая кислота (АЛК), моча»

Аминолевулиновая кислота (дельта- или 5-аминолевулиновая кислота, АЛК) образуется из глицина и сукцинил-коэнзима А при участии фермента дельта-аминолевулинсинтетазы и служит предшественником порфиринов в процессе биосинтеза гема (небелковой части белков – гемопротеинов, в том числе гемоглобина, миоглобина, цитохромов и пр.). На следующей ступени этого процесса с участием фермента дегидратазы АЛК из двух молекул АЛК образуется порфобилиноген. Биосинтез гема имеет место во всех ядросодержащих клетках, наиболее интенсивно (до 70-80% от общего количества) – в костном мозге при синтезе гемоглобина, около 15% – в других тканях, преимущественно в печени, для продукции цитохрома P450.

Порфирии – группа редких наследственных метаболических заболеваний, в основе которых лежит генетический дефект функциональной активности ферментов, участвующих в биосинтезе гема. Острые порфирии – группа порфирий, при которых скрытый генетический дефект при воздействии провоцирующих факторов проявляется избыточным накоплением в печени предшественников порфиринов, аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена, которые обладают выраженными нейротоксическими эффектами и опосредуют развитие острого приступа заболевания с широким спектром нейровисцеральных симптомов

Характерные симптомы включают:

• боли в животе;
• периферическую нейропатию;
• психиатрические симптомы.

Кроме того, тест могут применять в обследованиях при свинцовом отравлении, а также в качестве одного из лабораторных маркеров наследственной тирозинемии.

Токсическое действия свинца. Одним из токсических эффектов свинца при профессиональном воздействии или иных источниках отравления является подавление синтеза гема эритроидными клетками костного мозга. В числе лабораторных маркеров острой интоксикации свинцом – высокий уровень дельта-аминолевулиновой кислоты в плазме крови и моче. При хроническом отравлении свинцом повышение уровня АЛК в моче менее выражено (предпочтительный тест – определение уровня свинца в крови см. тест № 878).

Наследственная тирозинемия I типа – редкое заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент фумарилгидролазу, который в норме осуществляет конечный этап деградации тирозина. В результате дефекта распад тирозина происходит по альтернативному пути с образованием токсичных метаболитов (сукцинилацетона, малеилацетоацетата, фумарилацетоацетата). Одним из характерных лабораторных маркеров является повышение δ-аминолевулиновой кислоты в моче, так как сукцинилацетон ингибирует дегидрогеназу δ-аминолевулиновой кислоты в печени и эритроцитах.

С какой целью выполняют исследование

Определение концентрации аминолевулиновой кислоты в моче используют при подозрении на острые печеночные порфирии (связанную с дефицитом АЛК-дегидратазы, наследственную копропорфирию, вариегатную порфирию).

Что может повлиять на результат исследования

Нарушение правил подготовки может повлиять на результат.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острые порфирии. МЗ РФ. – 2021.
2. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа. МЗ РФ. – 2021.
3. Di Pierro E. et al. Laboratory diagnosis of porphyria //Diagnostics. – 2021. – Т. 11. – №. 8. – С. 1343.
4. Wang B. et al. AGA clinical practice update on diagnosis and management of acute hepatic porphyrias: expert review //Gastroenterology. – 2023. – Т. 164. – №. 3. – С. 484-491.

Правила подготовки к исследованию

Исключить прием алкоголя за сутки до исследования.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острые порфирии. МЗ РФ. – 2021.
2. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа. МЗ РФ. – 2021.
3. Di Pierro E. et al. Laboratory diagnosis of porphyria //Diagnostics. – 2021. – Т. 11. – №. 8. – С. 1343.
4. Wang B. et al. AGA clinical practice update on diagnosis and management of acute hepatic porphyrias: expert review //Gastroenterology. – 2023. – Т. 164. – №. 3. – С. 484-491.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острые порфирии. МЗ РФ. – 2021.
2. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа. МЗ РФ. – 2021.
3. Di Pierro E. et al. Laboratory diagnosis of porphyria //Diagnostics. – 2021. – Т. 11. – №. 8. – С. 1343.
4. Wang B. et al. AGA clinical practice update on diagnosis and management of acute hepatic porphyrias: expert review //Gastroenterology. – 2023. – Т. 164. – №. 3. – С. 484-491.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: мкмоль/л.

Референсные значения

До 1 года < 10 мкмоль/л.

1-17 лет < 20 мкмоль/л.

От 18 лет и старше < 15 мкмоль/л.

Трактовка результатов исследования «Аминолевулиновая кислота (АЛК), моча»

Повышение значений

1. Острая порфирия (острая перемежающаяся, вариегатная, врожденная копропорфирия).
2. Отравления свинцом.
3. Дефицит аминолевулинат-дегидратазы (гомозиготы).
4. Умеренное повышение может наблюдаться при диабетическом кетоацидозе, беременности, поздней кожной порфирии и при приеме некоторых противосудорожных средств (и иных потенциально «порфириногенных» препаратов).

Литература

1. Клинические рекомендации. Острые порфирии. МЗ РФ. – 2021.
2. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа. МЗ РФ. – 2021.
3. Di Pierro E. et al. Laboratory diagnosis of porphyria //Diagnostics. – 2021. – Т. 11. – №. 8. – С. 1343.
4. Wang B. et al. AGA clinical practice update on diagnosis and management of acute hepatic porphyrias: expert review //Gastroenterology. – 2023. – Т. 164. – №. 3. – С. 484-491.